Главная→Лечение→Заболевания передающиеся от родителей к детям. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Заболевания передающиеся от родителей к детям. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Адреногенитальный синдром
Синдром Дауна
Муковисцидоз
Дальтонизм
Гемофилия
Гиполактазия

Подведем итог

возраст старше 35 лет;
было воздействие радиации;

www.e-motherhood.ru

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Генетические болезни: список

Часто наши детки похожи на нас как две капли воды. Очень забавно видеть в ребенке свои жесты, повадки, привычки, внешнюю схожесть и черты характера. Но, к сожалению, от родителей к детям могут передаваться еще и различные проблемы со здоровьем. Поэтому если вы знаете свои слабые стороны, вам проще обращать внимание на симптомы у ребенка и предупреждать болезни в начальной стадии.

Аллергия и астма. Эти заболевания передаются от матери к ребенку. Хотя масштаб проблемы может быть совершенно разным. Например, у женщины с тяжелой астмой может родиться малыш, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь легкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребенка выявят астму.

Сердечно-сосудистые заболевания. Они передаются по наследству не так уж и часто – примерно в 20% случаев. И все же если у матери был инфаркт или другие проблемы с сердцем, обратить особое внимание на этот орган и относиться к нему бережно нужно и дочери.

Психические заболевания. Предрасположенность к депрессивным состояниям зависит от матери на 10-30%. Это происходит в связи с тем, что существует группа генов, которая отвечает за выработку в организме гормона счастья – серотонина. А вот шизофрения, как говорят специалисты, чаще передается по косвенной – от матери к сыну и от отца к дочери.

Онкологические заболевания. К сожалению, вероятность заболевания у ребенка повышается, если рак был у матери. Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов. В первую очередь в группу риска попадают детки тех мамочек, у которых онкозаболевание было диагностировано в раннем возрасте.

Головные боли и мигрени. Оказывается, существует ген, который провоцирует мигрени. И если головными болями страдает мать, с вероятностью 70-80% этот недуг проявится и у ребенка.

Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40. За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения.

Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль. Если родители полные, то риск поправиться у ребенка повышается на 70%. Причем передается эта склонность от отца к сыну и от матери к дочери. Но есть и другое мнение, что в семье полных родителей дети набирают лишний вес из-за неправильного режима питания, в следствие которого у детей нарушается обмен веществ еще в раннем возрасте. В общем, стоит всей семье перейти на здоровую пищу и нормализовать вес будет куда проще.

Физическая форма. Способность тренировать тело и накачивать мышцы тоже передаются по наследству. Чаще выдающиеся спортсмены рождаются в спортивных семьях. Хотя это связано еще и с образом жизни, питанием, привычками к активному досугу. Поэтому делая свой выбор в пользу здорового образа жизни, мы оказываем неоценимую услугу не только своим детям, но и внукам. Берегите себя и своих близких!

Беременность после выкидыша: опыт, о котором принято молчать

Глухая с рождения малышка впервые услышала мамин голос (видео)

На кого будет похож ваш малыш: 6 подсказок

Видео, которое потрясло мир: 9 месяцев беременности за 4 минуты

Детскую близорукость провоцирует школа, — ученые

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом - рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Какие заболевания передаются по наследству?

Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Передается ли по наследству рак?

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

Подведем итог

имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
возраст старше 35 лет;
было воздействие радиации;
близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
бесплодие и многократные выкидыши;
проживаете недалеко от промышленных заводов.

Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

www.e-motherhood.ru

Заболевания, унаследованные от родителей

Наследственными болезнями страдают миллионы людей во всем мире. Семейная медицинская история является одной из ключевых мер по выявлению генетических заболеваний. Генетическое наследие, передаваемое из поколения в поколение, может быть решающим фактором в выявлении серьезных заболеваний. Поэтому важно знать заболевания, которыми страдают родители, и даже бабушки и дедушки.
Поговорите со своими родителями, и узнайте какими заболеваниями страдали ваши предки. Некоторые из наиболее серьезных заболеваний передаются по наследству и даже не излечиваются. Поэтому важно знать эти вещи, и принять меры по предотвращению болезни.

Болезни, которые чаще всего передаются по наследству:

1. Сердечно-сосудистые заболевания. Наследственность является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Как правило, болезнь сердца возникает в подростковом возрасте. Основными симптомами являются одышка, боль в груди или учащенное сердцебиение. Атеросклероз, гипертрофическая кардиомиопатия, ангина, болезнь сердца, инфаркт или инсульт, это лишь несколько сердечно-сосудистых заболеваний, которые передаются генетически.

2. Кистозный фиброз. Муковисцидоз является серьезным наследственным заболеванием, при которой поражены железы внешней секреции. Слизь затвердевает, как клей, и нарушает работу многих органов, особенно легких и поджелудочной железы. У людей, которые болеют кистозным фиброзом, могут быть проблемы с пищеварением и затрудненное дыхание. Болезнь быстро прогрессирует, и люди с этим заболеванием живут не более 40 лет.

3. Алкоголизм. Алкоголизм считаются заболеванием, которое передается генетически. Если один или оба родителя страдали от алкоголизма, дети этих родителей имеют больше шансов стать алкоголиками.

4. Рак молочной железы и матки. Одна из десяти женщин подвержена риску рака молочной железы. Унаследованные гены повышают риск рака груди или рака яичников. Кроме того, и рак матки может быть унаследован от родителей. Поэтому очень важно, чтобы женщины с плохой медицинской историей регулярно проверялись у врача.
5. Ожирение. Ожирение быстро стало одной из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Это сложное заболевание, которое возникает в определенных условиях. Дети, родители которых имеют серьезные проблемы с лишним весом, больше подвержены риску развития ожирения. Кроме того, и гастрономические привычки родителей передаются по наследству.

6. Диабет. Диабет передается по наследству от родителей, бабушек и дедушек, так как эта болезнь может проявить себя через несколько поколений. Основные симптомы диабета это большое количество мочи, повышенная жажда и голод.

7. Остеопороз. Остеопороз частое явление, особенно среди женщин, которое проявляется снижением костной массы. Может иметь очень серьезные последствия, такие как переломы бедра, предплечья и позвонков. Есть и другие причины заболевания, но наследственность является основной причиной. Больше подвержены риску лица с отягощенным семейным анамнезом остеопороза, а беспорядочная еда, может увеличить риск заболевания.

Планирование

Даже если в вашей семье нет явных генетических отклонений, которых привычно боятся далекие от медицины люди (шизофрения, эпилепсия, дальтонизм, гемофилия), стоит составить медицинскую родословную семейного древа с указанием всех болезней, которые удастся вспомнить. Прогнозируя возможное заболевание, можно предотвратить болезнь.

Болезни сердечно-сосудистой системы

Хотя ишемическая болезнь сердца напрямую не наследуется, зато наследуются предрасполагающие факторы, такие, как нарушения холестеринового обмена, патология гормонального статуса и сосудистых механизмов, отвечающих за снижение повышенного артериального давления. Также причиной развития гипертензии может быть проявление наследственной патологии почек.

Ишимическая болезнь сердца, различные формы расширения полостей сердца, аритмия и сердечная недостаточность чаще всего передаются по материнской линии или по линии обоих родителей. Считается, что если у родителей развились сердечные заболевания, то ребенок рискует получить в наследство эти же патологии в 25% случаев, а по мнению некоторых специалистов – до 50%. Но не спешите отчаиваться – другие 50% зависят от внешних причин.

Что делать: у большинства болезней сердца есть одна хорошая черта – всегда есть возможность существенно уменьшить риск их появления. Пусть ваш ребенок часто бывает на свежем воздухе, больше двигается, включайте в семейное меню побольше богатой витаминами пищи и помните, что животные жиры лучше ограничивать, как и соль. В будущем нужно постараться повысить стрессоустойчивость методом аутогенных тренировок, избегать алкоголя, с осторожностью принимать лекарства, особенно гормональные конрацептивы и обезболивающие прапараты.

Алкоголизм

Долгое время отрицалось такое понятие, как «наследственный алкоголизм», но сейчас врачи пришли к выводу, что это заболевание может передаваться от родителя (родителей) к детям. Считается, что в результате длительного злоупотребления алкоголем в организме человека происходят необратимые нарушения ферментных систем, а также расстройства нервно-мозговой деятельности. Вот эти нарушения и передаются по наследству, именно они «виноваты» в том, что алкоголь вызывает исключительно положительные эмоции, к нему легко привыкают и/или имеют повышенную тягу. Но и здесь ситуация вполне управляема: если 50% риска зависит от наличия родителей-алкоголиков, то остальные 50% – это влияние окружения.

Что делать: не умиляться, когда кроха начнет подражать взрослым («чокаться», или показывать, как папа открывает бутылку), а тут же пресечь его действия. Когда ребенок станет постарше, необходимо проводить с ним разъяснительные беседы, увлечь его какой-либо отвлекающей деятельностью – кружками, спортивными секциями, волонтерством. Не утаивайте от ребенка вредные последствия алкоголизма и постарайтесь изолировать его от тех, кто злоупотребляет спиртным.

Сахарный диабет

Это заболевание считается полигенным – за его появление отвечает целая группа генов. И, что важно, передается по наследству не само заболевание, а факторы, ведущие к его развитию. Это проблемы с сердечно-сосудистой системой, склонность к полноте и патологиям жирового обмена, хотя заболеть диабетом может и худой человек.

Вероятность наследования этой болезни зависит от того, чем именно больны родители – сахарным диабетом 1 типа или 2 типа. Если это диабет 1 типа, то при наличии такого диагноза у одного из родителей заболевает всего 5% потомства, если больны оба родителя, то риск заболеть существенно выше – около 22%. В случае диабета 2 типа риск получить его в наследство несравнимо выше: если болен один из родителей, то почти в 80% случаев дети заболевают, а если больны оба родителя, то шансы возрастают практически до 100%.

Узнайте, кто еще из родных, помимо самых близких, страдал этой болезнью, в каком возрасте и при каких условиях провели диагностику. Это могло произойти совершенно случайно, или заболевание дало о себе знать, и человек целенаправленно обратился к врачу, были ли случаи так называемой диабетической стопы, комы, нефропатии?

Что делать: следить за весом малыша, так как ожирение – один из предрасполагающих факторов. Как можно меньше давать сладостей, а лучше их вообще заменить фруктами. К развитию болезни могут «подтолкнуть» вирусные инфекции, такие, как грипп, краснуха, ветряная оспа, эпидемический гепатит. Поговорите с врачом, если есть возможность, то от вирусных инфекций лучше всего сделать прививки. Если нет, то нужно стараться закалять малыша, давать пищу, богатую витаминами, и много бывать на свежем воздухе. Необходимо следить, чтобы малыш больше двигался.

Кариес

Сам кариес не является наследственной болезнью, но детям от родителей передаются размеры, строение и состав тканей зубов, расстояние между ними. На предрасположенность к этой патологии, определенную генами, влияет также состав слюны и строение челюстей. По последним данным, случаи повышенной склонности к кариесу достигают 89%, если болеют оба родителя.

Что делать: если в семье почти у всех время от времени болят зубы, то первый раз вести ребенка к стоматологу стоит уже в 1 год. Молочные зубы можно и нужно лечить, иначе могут появиться воспалительные процессы, недоразвитие зубной эмали, нарушатся сроки прорезывания постоянных зубов. Каждые полгода малыша необходимо показывать детскому стоматологу. При высоком риске болезни у ребенка врачи предлагают не только постоянно применять антибактериальные ополаскиватели, но и покрытие зубов фтор-лаком, причем частота проведения процедуры зависит от состояния полости рта.

Как составляется заявление иностранного гражданина или лица без гражданства о регистрации по месту жительства Житель другого государства, прибывший в РФ, должен подать в миграционную службу заявление иностранного гражданина или […]

Суд по автокредиту – советы адвоката Если вы берете целевой кредит на покупку автомобиля, то купленная вами машина будет оформлена как залог. Грубо говоря, в случае невыплаты автокредита банк имеет право забрать у вас автомобиль […]

Президент РФ отменил обязательную установку счетчиков на газ Президент Владимир Путин подписал закон, который вносит поправку в закон № 261-ФЗ "Об энергосбережении. " и отменяет обязательную установку газовых счетчиков в […]

ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ О НОВОМ ЗАКОНОПРОЕКТЕ О ПЕНСИЯХ Подписка на новости Письмо для подтверждения подписки отправлено на указанный вами e-mail. 27 декабря 2013 График выплаты пенсий, ЕДВ и иных социальных выплат за январь 2014 года […]

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Что такое генетическая наследственность?

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Какие заболевания передаются по наследству?

Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

Также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Передается ли по наследству рак?

Подведем итог

имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
возраст старше 35 лет;
было воздействие радиации;
близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
бесплодие и многократные выкидыши;
проживаете недалеко от промышленных заводов.

Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность...» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют. Но разумеется, СПИДом от больного младенца заразиться можно.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Как спастись

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.

В старину дети, с какими либо отклонениями в своём развитии подвергались насмешкам и гонениям. Люди не осознавали, что дети в этом не виноваты, не виноваты и их родители, а виноваты сбои в генах. Лишь современная медицина сумела дать объяснение многим заболеваниям, но научиться лечить эти болезни до сих пор не удалось.

Заболевания, которые передаются по наследству .

Заболевания, передающиеся по мужской линии, как и остальные наследственные нарушения, очень плохо поддаются корректировке. Медики лишь ставят в известность о нарушениях в нормальном развитии плода и предлагают людям сделать выбор.
В древности женщин, рожавших детей-даунов или аутистов, обвиняли в колдовстве и связи с нечистыми силами. Таких женщин сжигали на кострах, а детей травили собаками.
Современная наука генетика изучает проблемы современного человечества. Уже известна информация, что при наличии у обоих супругов ряда генетических патологий, намного выше вероятность того, что у них будет «особенный» ребёнок. Некоторые болезни передаются только по мужской линии. Разновидностей этих болезней очень много и не все пока изучены до конца. К примеру, недавно учёные нашли ген облысения, который передаётся лишь от отца к сыну. Поэтому, если у отца волосы очень редкие, сын у него навряд ли будет обладателем кудрявой и густой шевелюры. Некоторые патологии в развитии половых органов, которые передаются по линии мужчин, приводят в зрелом возрасте к бесплодию. Довольно часто такие отклонения проявляются не сразу, а лишь по прошествии нескольких лет. И с этого момента начинаются хождения по врачам, которые дают этому объяснение генетическими сбоями. Тяжелыми наследственными болезнями по мужской линии являются шизофрения, гемофилия и прочие болезни.

Результаты исследований заболеваний .

Интересно, но есть заболевания, передающиеся по женской линии, но страдают ими только мужчины. Следует сказать, что в некоторых случаях лишь знания генетики помогут людям понять, что это за болезнь. Владение людей с генетическими отклонениями, которые не передаются по наследству, информацией о том, что им детям не грозит болезнь является путеводной звездой. Несмотря на это, у мужчин с врождёнными болезнями намного выше вероятность рождения детей с дефектами.
Результаты исследований показали, что вероятность наследственной передачи дефектов выше у мужчин, чем у женщин. К этому же, рождённые у таких мужчин дети, имеют большой риск развития врождённых дефектов, которые не связаны с полученными от отца. От матери же ребёнок получит такое «наследство» только в том случае, если отец полностью здоров. Вообще у мальчиков с врождёнными дефектами очень низкий процент выживания, поэтому они редко доживают до 20 лет. Возникает вопрос: неужели им невозможно помочь? Конечно же, можно.
На многие вопросы отвечает наука антропогенетика, занимающаяся изучением наследственности. Раздел этой науки, который занимается исследованием болезней, передающихся по наследству, принадлежит к медицинской генетике. Изучением чего занимаются эти науки?
Они изучают гены, хранящие информацию о человеческом организме. Если природа закладывает в них неправильную информацию, происходит сбой. Поэтому пришло время приступить к рассмотрению основных видов наследственных дефектов.
Мутации, или изменения, происходят на разных уровнях. Мутации бывают хромосомными, генными или геномными. Их большинство провоцирует развитие наследственных заболеваний. Генные мутации вызывают нарушение выработки белка.

Разновидности наследственных заболеваний.

Разновидностей таких заболеваний существует почти 1500. Они делятся на 2 вида – заболевания обмена веществ и молекулярные болезни.
Первых болезней существует примерно 600. Они меняют аминокислотный, углеводный и липидный состав клеток.
В наиболее тяжёлых случаях эти мутации провоцируют развитие злокачественных новообразований. Основную часть этих мутаций дети получают от своих отцов. Неврофиброматоз – сложная хроническая болезнь, которую характеризуют развивающиеся множественные опухоли на нервных стволах. Дети, страдающие от неврофиброматоза, значительно отстают в умственном и физическом развитии.
Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое характеризуется резким повышением содержания в крови фенилатина. Продукты, синтезирующиеся из неё в организме, характеризуются высоким уровнем токсичности. В связи с этим дети отстают в умственном развитии. Галактоземия – заболевание, характеризующееся нарушениями в углеводном обмене. Организм человека не принимает молочные продукты. Если ребёнка вовремя перевести на безмолочное кормление, он выживет. В другом случае, развивается слабоумие и . При таком заболевании, как мукополисахаридоз, больше всего страдают соединительные ткани. Такие больные имеют уродливое телосложение и различные пороки в развитии внутренних органов.
Молекулярные заболевания передающиеся по линии мужчин вызывают развитие почти 50 наследственных кровяных болезней. Большинство из них являются заболеваниями, передающимися по мужской линии. Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа аутомсомных хромосом, в большинстве случаев приводят к смерти малыша. А хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа половых хромосом, приводят к изменениям внешности, отсутствию вторичных половых признаков, бесплодию.
Случается, что у плода развиваются геномные мутации. Но они очень редко встречаются. Такие новорожденные живут не больше пары дней.

Что провоцирует развитие мутаций?

Развитие мутаций может спровоцировать различные неблагоприятные факторы окружающей среды: ультрафиолетовое излучение, температура, воздействие химических соединений, радиация.
Использование химикатов в сельскохозяйственной отрасли, всевозможные опыты, проводимые с радиационными элементами, позднее обращение к медикам приводят к появлению целого ряда вредных факторов. В связи с тем, что мужчины чаще попадают в различные экстремальные ситуации, то и риск развития мутаций у них намного выше.