Ichtyóza sa prenáša z matky na dieťa. Čo je ichtyóza a ako sa jej zbaviť? Klinické prejavy ichtyózy

Dedičná ichtyóza – spája širokú skupinu kožných ochorení, ktoré postihujú najmä zrohovatenú kožu.

Dôvody rozvoja ichtyózy

Patogén a podmienky vývoja túto chorobu Dodnes sa to nepodarilo identifikovať, lekári vedia len to, že základom tohto ochorenia sú porušenia v štruktúre ľudských génov, ktoré určujú tvar a obsah keratínov. Hlavnými druhmi ichtyózy sú lamelárna forma ochorenia, pri ktorej sa znižuje množstvo transglutaminázových prvkov keratínu a proliferatívnej hyperkeratózy a existuje aj ichtyóza formy ochorenia v tvare X, ktorá vyvoláva prudký nedostatok sterolov. sulfatázové prvky.

Príznaky ichtyózy

Na ľudskej koži sa objavujú stopy odlupovania vrchnej vrstvy, ktoré pripomínajú tvar rybích šupín. Toto porušenie štruktúry kože môže mať rôzny stupeň ohrozenia zdravia a dokonca aj ľudského života. Ichtyóza sa môže prejaviť sotva znateľným odlupovaním hornej vrstvy kože a existujú odrody ichtyózy, ktorá zanecháva na ľudskom tele veľmi hlboké rany, ktoré sú niekedy nezlučiteľné so životom. Často, spolu s rozvojom ichtyózy, ľudské telo spadá pod vplyv množstva chorôb spojených s touto chorobou.

Ichtyóza bežnej formy

Tento typ ichtyózy je najčastejším variantom tohto ochorenia. Toto ochorenie postihuje prevažne deti. predškolskom veku, v období od 1 do 2 rokov. Vedci zaznamenali skutočnosť, že nie je známy ani jeden prípad ochorenia u detí mladších ako 3 mesiace, čo sa vysvetľuje tokom metabolických procesov v kožnom systéme dojčiat, ktoré prebiehajú iba v prvých mesiacoch ľudského života.

Vrodená ichtyóza

Táto forma ichtyózy kombinuje prejavy vrodeného typu ochorenia a erytrodermie. Ochorenie sa vyvíja v dôsledku poškodenia funkčného systému kože, ktorý je zodpovedný za úroveň keratinizácie ľudskej kože. Choroba sa prenáša prostredníctvom dedičnej línie, autozomálne recesívneho typu. Dieťa môže zdediť túto chorobu, ak sú obaja rodičia nositeľmi choroby, a potom nie vo všetkých prípadoch, čo je spojené so zvláštnosťami zmeny tohto génu.

Spravidla sa choroba môže prejaviť v niekoľkých hlavných formách - ide o ichtyózu mierneho a ťažkého typu. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú už počas prenatálneho života dieťaťa, no pri normálnom vývoji plodu nie je možné diagnostikovať vznik ochorenia.

Ichtyóza s tinea pilaris

Táto forma ichtyózy je dedičný typ ochorenia. Choroba má veľmi malé prejavy, rýchlo sa prejavuje a je účinne eliminovaná. Ochorenie patrí medzi takzvané abortívne ochorenia. Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje u detí starších ako veková kategória.

Choroba sa začína prejavovať v období puberty človeka. Chorobou trpia dievčatá aj chlapci. Ťažiskom koncentrácie lišajníkov je oblasť paží (v oblasti lakťového kĺbu), chrbta, bokov a zadku. Prejavom ochorenia sú drobné, špicaté uzlíky na koži, ktoré sú tukovo uložené na koži, tvoriace prepojenú štruktúru. Lišajník ničí vlasové folikuly a potné žľazy a zanecháva za sebou jazvy na koži, ktoré sa vekom často vyriešia samy.

Liečba ichtyózy

Ichtyóza získaná vekom dobre reaguje na liečbu a prevenciu, ale mnohé formy vrodenej ichtyózy je veľmi ťažké odstrániť.

Pri liečbe tohto ochorenia lekári aktívne praktizujú techniky účinného zvlhčovania stratum corneum kože. Na tento účel sa odporúča kúpanie, po ktorom nasledujú procedúry, ako je aplikácia hydratačných krémov a mastí na pokožku, ktoré sú založené na propylénglykole, glyceríne, kyselinách mliečnych a mnohých ďalších keratolytických činidlách. Hydratačné masti sa môžu používať s okluzívnymi obväzmi alebo bez nich.

Prevencia ichtyózy

K dnešnému dňu nie je možné odstrániť príčiny vývoja ochorenia. Rodičia plánujúci narodenie dieťaťa môžu u svojho dieťaťa zabrániť iba rozvoju patológií a závažných symptómov spojených s pôsobením patogénu ichtyózy. Rodičia nenarodených detí môžu navštíviť jedno z početných centier v našom štáte, kde prebieha výskum procesov zmien v reťazcoch ľudského genómu, a odborne sa poradiť o možnosti porodiť absolútne zdravé deti.

Pamätajte, že starostlivosť a zodpovednosť za narodenie šťastných a zdravých detí je len na rodičoch. Rozhodnutia o rozšírení vašej rodiny o dieťa by ste mali zvážiť a plne zvážiť.

Kožné ochorenie charakterizované hrubou, suchou a šupinatou pokožkou. V niektorých formách majú pacienti neznášanlivosť na vážne fyzická aktivita a intenzívne teplo, pretože pokožka stráca schopnosť potiť sa.

Bohužiaľ, ichtyóza môže byť viac ako len kozmetický problém. Niekedy výrazne komplikuje normálne fungovanie pokožky. Sekundárne infekcie sa považujú za najčastejšiu komplikáciu. Ich výskyt je spôsobený tým, že suchá koža je náchylná na praskanie a v trhlinách vznikajú priaznivé podmienky pre vstup baktérií a ich aktívne množenie.

Hyperkeratóza pri ichtyóze je patologický proces vo forme vzhľadu šupín na koži pripomínajúcich rybie šupiny.

Príčiny

Ichtyóza sa spravidla dedí z generácie na generáciu a možno ju zaznamenať u dieťaťa v pomerne ranom veku (do štyroch rokov), niekedy sa však prejaví hneď pri narodení. Hlavným dôvodom je v tomto prípade génová mutácia.

Niekedy sa vyskytuje získaná ichtyóza (senilná, symptomatická). Jeho hlavné príčiny: endokrinopatia (nedostatočná funkcia nadobličiek, pohlavných žliaz, štítna žľaza), ochorenia hematopoetického systému, hypovitaminóza (nedostatok rôznych vitamínov v tele), senilná kožná involúcia (zmeny súvisiace s vekom).

Existuje mnoho foriem ichtyózy a množstvo zriedkavých syndrómov.

Symptómy

Príznaky ichtyózy sú najlepšie viditeľné v zimné obdobie keď nastane chladné počasie s minimálnou vlhkosťou vzduchu. Pri bežnej (vulgárnej) ichtyóze, ktorá sa vyskytuje najčastejšie, koža najskôr získa drsnosť a suchosť a neskôr sa pokryje sivočiernymi alebo belavými drobnými šupinami, ktoré sú navzájom pevne spojené. Zároveň zostávajú nedotknuté podkolenné a lakťové záhyby, inguinálna oblasť a podpazušie. Nosiči choroby často trpia lámavosťou a rednutím nechtov, vlasov a zubov. Ako komplikácia sa môže objaviť konjunktivitída. Okrem toho je choroba sprevádzaná znížením imunity, čo zase vedie k alergiám.

Diagnóza ichtyózy je založená na niekoľkých faktoroch: vek, v ktorom mal pacient prvé príznaky; osobná a rodinná anamnéza ichtyózy; prítomnosť iných kožných ochorení. Niekedy je potrebné vykonať sériu testov, aby sa vylúčila alternatíva možné dôvodyšupinatá a suchá pokožka. Jeden z najviac efektívnymi spôsobmi- biopsia kože.

Liečba

Bez ohľadu na to, aké sú počiatočné príčiny ichtyózy, nemožno ju úplne vyliečiť. V súčasnosti sa vykonáva iba symptomatická liečba. Predpisuje ho dermatológ na základe závažnosti priebehu ochorenia.

Nevyhnutnou súčasťou eliminačného kurzu patológie sú vitamíny skupín A, B, C, E, ako aj kyselina nikotínová. Pomáhajú zmäkčiť šupiny. Za účinný doplnok k nim sa považujú krémy a masti s obsahom lipamidu a vitamínu U.

Pri potrebe stimulácie imunitného systému sú predpísané prípravky s vysokým obsahom železa a vápnika, extrakt z aloe, gamaglobulín a transfúzia krvnej plazmy. Ťažké štádiá ochorenia, podobne ako jeho vrodená forma, si často vyžadujú hormonálnu liečbu.

Rozšírené lokálna liečba ichtyóza. Spočíva v prijímaní kúpeľov s prídavkom roztoku manganistanu draselného (manganistanu draselného). Dobré výsledky v boji proti chorobe prináša ultrafialové ožarovanie, helioterapia (opaľovanie), talasoterapia (súbor kúpeľných procedúr na báze morská voda a bahno, riasy, kal), uhličité a sulfidové kúpele.

s pozdravom

Ichtyóza kože je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku porušenia procesov keratinizácie. V dermatológii sa rozlišuje niekoľko foriem, ktoré sú spôsobené rôznymi skupinami defektných génov. Aby sme pochopili, o aký druh choroby ide, je potrebné podrobne zvážiť mechanizmus jej vývoja. Ichtyóza sa objavuje vo forme malých svetlých alebo tmavohnedých plátov pripomínajúcich rybie šupiny. Postupuje podľa typu dermatózy av prípade vážneho zhoršenia stavu kože spôsobuje vážne komplikácie.

Mechanizmus vzhľadu

Ichtyóza patrí do kategórie genodermatóz s málo objasneným mechanizmom vzniku. Dôvodom jeho vývoja je génová mutácia, ktorá sa dedí z rodičov na deti. Ichtyóza je vrodené ochorenie, preto je nemožné úplne odstrániť jej prejavy.

Poruchy metabolizmu, kedy sa aminokarboxylové kyseliny hromadia v krvi a spomaľuje sa vstrebávanie lipidov, sú výsledkom génového defektu. Porušenie metabolizmu bielkovín a zvýšenie koncentrácie cholesterolu v krvnom sére sú hlavnými príčinami výskytu genodermatózy. So spomalením biochemických reakcií a zosilnením oxidačných reakcií dochádza k narušeniu termoregulácie. U väčšiny pacientov trpiacich genodermatózami je diagnostikovaná dysfunkcia nadobličiek, týmusu a pohlavných žliaz (vaječníkov a semenníkov).

Vrodená ichtyóza sa prenáša geneticky a nie je nákazlivá. V súvislosti s porušením absorpcie retinolu dochádza k poruchám funkcie potných a mazových žliaz. Preto sa procesy keratinizácie epidermy pokazia: zhrubnutie jej stratum corneum je nadmerné (hyperkeratóza). Nadmerná syntéza keratínu vedie k zmene štruktúry pokožky a pomalšiemu odmietaniu odumretých buniek. Keratinocyty zväčšujú hustotu pokožky, a preto sa na tele objavuje charakteristický obrazec, ktorý pripomína rybie šupiny.

Funkciou epidermis je chrániť hlboké vrstvy dermy pred patogénnymi hubami, prvokmi, baktériami a vírusmi. Ale ak je poškodený ichtyózou, znižuje sa odolnosť voči patogénom, čo vytvára podmienky pre infekčný zápal tkaniva. U dospelých je choroba niekedy komplikovaná patológiami pečene, srdca a iných vnútorných orgánov.

Príznaky a príčiny rôznych typov ichtyózy

Známky ichtyózy sa objavujú už od prvých mesiacov života v podobe nadmerného olupovania, dehydratácie a zhrubnutia pokožky. Medzi šupinami sa hromadia organické kyseliny, ktoré majú výrazné cementačné vlastnosti. Preto sa pokožka pacientov stáva drsnou a drsnou na dotyk. Závažnosť klinických prejavov genodermatózy sa značne líši. Mierna forma ichtyózy prakticky nespôsobuje pacientom psychické ani fyzické nepohodlie.

V dermatologickej praxi sa rozlišuje 28 foriem ochorenia. Každý z nich je charakterizovaný svojimi vlastnými príznakmi a mechanizmami narušenia procesov keratinizácie epidermy. Najčastejšie diagnostikované typy ichtyózy sú:

• Vulgárne. Vyskytuje sa u väčšiny pacientov trpiacich chorobami podobnými ichtyóze. Ichthyosis vulgaris sa prejavuje v prvých rokoch života. Príčinou jeho rozvoja sú genetické zlyhania a defekty, ktoré sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom. Choroba je rozšírená v prírode - postihuje takmer celé telo. Najčastejšie sú lézie lokalizované na povrchoch extenzorov dolných končatín. Na koži sa tvoria priesvitné šupiny, ktoré často upchávajú ústie folikulov. Výrazná vlastnosť ichthyosis vulgaris je absencia kornifikačných oblastí vo flexných zónach – pod kolenami, v podpazuší atď.
• Lamelový. Táto genodermatóza sa vyvíja v dôsledku defektu transglutaminázy, ktorá reguluje diferenciáciu, teda budúci "profil" epidermálnych buniek. Mutácie v proteínových zložkách vedú k zrýchlenému rastu bazálnej vrstvy, čo spôsobuje zhrubnutie kože. Lamelárna ichtyóza u novorodencov sa prejavuje tvorbou svetlohnedého filmu na tele. Postupom času nadobúda podobu veľkých šupín. U pacientov pokožka na tvári vyzerá začervenaná a natiahnutá. V niektorých oblastiach dochádza k nadmernému poteniu a vylučovaniu kožného mazu.
• X-spojené. Táto forma ochorenia sa prejavuje len u chlapcov, dievčatá sú nositeľmi zmutovaných génov. Genodermatóza vedie k nedostatočnej produkcii steroid sulfatázy, ktorá sa podieľa na premene steroidných hormónov. Symptómy ochorenia sa objavia do 2-3 týždňov po narodení. Na koži sa tvoria malé platničky pripomínajúce šupiny. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná mentálna retardácia a abnormálny vývoj lebky.
• Folikulárna dyskeratóza. Ochorenie postihuje nielen kožu, ale aj týmus a pohlavné žľazy. Začína v dôsledku defektu enzýmov zapojených do keratinizácie buniek. Je charakterizovaný rastom vonkajšej vrstvy epidermis, porušením keratinizácie a prejavuje sa vo forme nodulárnych vyrážok na koži. V priebehu času sa šupinaté papuly spájajú, čo vedie k plačúcim léziám.
• Ichtyosiformná erytrodermia. Autozomálne dominantná patológia sa vyskytuje v dôsledku produkcie defektného keratínu. Proces keratinizácie je narušený v dôsledku zmien v diferenciácii epidermálnych buniek. Vo vonkajších vrstvách kože sa tvoria malé bublinky a pozoruje sa aj zhrubnutie stratum corneum. Prejavuje sa edémom mäkkých tkanív, plačúcimi ložiskami, delamináciou a zhrubnutím nechtov.

Ichtyóza je často sprevádzaná poruchami v práci endokrinných, muskuloskeletálnych a nervový systém. Najčastejšie sú postihnuté nadobličky, pohlavné žľazy a týmus. Medzi hlavné prejavy ochorenia patrí suchosť, olupovanie, hyperémia (začervenanie) a deformácia nechtových platničiek.

Aké je to nebezpečné

Mierne genodermatózy nespôsobujú pacientom veľa nepohodlia, ale v niektorých prípadoch môže ichtyóza viesť k závažným komplikáciám. Choroba sa ťažko lieči a zriedkavo ustúpi. Prebieha vo vlnách s obdobiami exacerbácií a remisií. Príznaky sa zhoršujú v chladnom období, čo spôsobuje nasledujúce komplikácie:

• retinitída (zápal sietnice);
• hormonálne poruchy;
• sekundárne infekcie;
• hnisavý zápal kože;
• otrava krvi;
• chronická konjunktivitída.

Vrodená ichtyóza kože u detí vedie k dysfunkcii životne dôležitých orgánov, čo spôsobuje smrť. Prognóza sa zhoršuje pri endokrinných a kardiovaskulárnych ochoreniach.

Vlastnosti diagnostiky

Počas vnútromaternicového vývoja je ťažké diagnostikovať túto anomáliu. Aby znížili riziko, že dieťa bude mať ichtyózu, uchyľujú sa k molekulárno-genetickej diagnostike. S vysokou pravdepodobnosťou génovej mutácie vedúcej ku genodermatóze lekári odporúčajú zdržať sa tehotenstva.

Je ľahké určiť ichtyózu u detí a dospelých charakteristickými klinickými prejavmi. Vrodené formy ochorenia sa odlišujú od šupinatého lišajníka, erytrodermie, neurodermatitídy. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú nasledujúce štúdie:

• histologická analýza;
• klinický krvný test;
• mikroskopické vyšetrenie.

Na zistenie kožných ochorení na začiatku tehotenstva sa uchyľujú k biopsii tkanív plodu, ktorá sa vykonáva po 20-21 týždňoch. V tomto prípade ultrazvukové vyšetrenie nepovažuje za informatívny.

Ako liečiť ichtyózu

Spôsoby terapie sú určené charakteristikami priebehu genodermatózy. Liečba ichtyózy kože zahŕňa použitie liekov z niekoľkých skupín, ktorých pôsobenie je zamerané na obnovenie procesov exfoliácie keratinizovaných buniek a zmäkčenie epidermy. Na zmiernenie príznakov ochorenia aplikujte:

• keratolytické činidlá (dusičnan strieborný, Ichthyol, Naftalan) - eliminujú hyperémiu, zmierňujú zápal a urýchľujú exfoliáciu kožných buniek;
• retinoidy (Adapalen, Roaccutane, Airol) - kompenzujú nedostatok vitamínu A v tele, čo prispieva k normalizácii funkcií kože;
• hormonálne masti (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - odstraňujú zápalové procesy v koži a zabraňujú výskytu vredov;
• prostriedky na ochranu membrán (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - urýchľujú regeneráciu tkanív, zvlhčujú pokožku a znižujú pravdepodobnosť zápalu.

Miestna liečba spočíva v prijímaní škrobových, soľných a bylinkových kúpeľov. Na zmiernenie zápalu používajte odvar s kvetmi tansy, liečivého harmančeka a nechtíka. Na odstránenie príznakov ichtyózy sa používajú fyzioterapeutické postupy - talasoterapia, UV ožarovanie, bahenná terapia, helioterapia.

Príjem obohatených produktov je neoddeliteľnou súčasťou liečby genodermatózy. Na čiastočnú obnovu funkcií kože a urýchlenie metabolických procesov v nej sa užívajú doplnky stravy rozpustné vo vode a v tukoch. Pri ichtyóze sa odporúča používať lieky, ktoré obsahujú retinol, pyridoxín, tiamín, tokoferol, kyselinu askorbovú a kyanokobalamín.

Starostlivosť o pleť a diéta

Ochorenie je často komplikované sekundárnymi infekciami, ktoré vstupujú do tela cez trhliny na povrchu epidermis. Liečba ichtyózy doma zahŕňa dodržiavanie určitých pravidiel starostlivosti o suchú pokožku. Aby ste predišli komplikáciám, musíte:

• pravidelne používajte hydratačné masti a telové oleje;
• liečiť poškodenie antiseptikami;
• urobte kúpele s bylinnými odvarmi, manganistanom draselným;
• aplikujte keratolytické masti na lézie;
• aplikujte pomocou masti na hojenie rán.

Správna výživa s ichtyózou má priaznivý vplyv na stav pokožky a pohodu pacientov. Na obnovenie biochemických procesov v tele strava obsahuje potraviny s vysokým obsahom vitamínov:

• sušené ovocie;
• ovsené vločky;
• reďkovka;
• paradajky;
• cesnak;
• kyslá smotana;
• tvaroh;
• morské riasy;
• orechy;
• pohánka;
• rakytník;
• ríbezle.

Aby sa predišlo komplikáciám, je vhodné vylúčiť z ponuky produkty, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú činnosť gastrointestinálneho traktu:

• cukrovinky;
• polotovary;
• sýtené nápoje;
• alkohol;
• korenené jedlá.

V období jar-jeseň je vhodné užívať doplnky stravy, ktoré obsahujú stopové prvky, vitamíny skupiny B, C a A.

Ako vyliečiť ichtyózu navždy

Genetická choroba ichtyóza sa nedá úplne vyliečiť. Vedci zatiaľ nevyvinuli etiotropné lieky, ktoré by dokázali eliminovať mutácie v génoch. Liečba kože sa vykonáva symptomatickými liekmi, ktoré znižujú závažnosť klinických prejavov. Ichtyóza sa vyznačuje zvlneným priebehom, takže v najlepšom prípade možno dosiahnuť stabilnú remisiu.

Aby ste predišli exacerbácii genodermatózy, mali by ste:

• zvýšiť vlhkosť v miestnosti pomocou zvlhčovačov;

Pod diagnózou "ichtyóza" sa môžu skrývať rôzne choroby. Ide o skupinu kožných lézií, ktoré majú podobné klinické prejavy.

Ichtyóza

Čo je ichtyóza? Názov choroby pochádza z gréckeho slova pre „rybu“, keďže koža u takýchto pacientov pripomína šupiny. Zvyčajne oni vzhľad veľmi špecifické a diagnóza je stanovená už pri prvom vyšetrení u dermatológa.

Existujú však rôzne formy a závažnosť ochorenia, od ktorých závisí závažnosť klinických príznakov.

Najbežnejšie typy ichtyózy sú:

• Obyčajné, či vulgárne.
• Lamelový.
• Súvisí s chromozómom X.
• Brocova ichtyosiformná erytrodermia.
• Vrodené.
• Vlasový lišajník.

Dôvody rozvoja ichtyózy sú génové poruchy, ktoré sú zdedené. Možné sú aj spontánne mutácie.

Ichtyóza bežná (vulgárna)

Toto je najbežnejšia forma ichtyózy. Debutuje vo veku 1-2 roky. V zriedkavých prípadoch sa príznaky objavia skôr, ale nikdy sa nevyskytnú pred dosiahnutím veku troch mesiacov.

Maximálne kožné prejavy sa zaznamenávajú vo veku 8–10 rokov, potom pretrvávajú po celý život. Zlepšenie zvyčajne nastáva počas puberty a v lete.

Pre bežnú ichtyózu sú charakteristické tieto príznaky:

• Suchá koža.
• Peeling, ktorý je najvýraznejší na bočných plochách tela.
• Zapojenie do patologického procesu čela a líca s výskytom šedých šupín na nich.
• Absencia zápalových zmien na koži, jej začervenanie.

V celom tele dieťaťa s ichtyózou sú zaznamenané nadržané šupiny. Vo veku 4-5 rokov sú lokalizované na tvári, ale potom sa koža v tejto oblasti vyčistí. Na trupe sú najväčšie zmeny na koži viditeľné v oblasti krížov, členkov, extenzorových plôch rúk a nôh.

Váhy môžu byť biele, tenké. V tejto podobe pripomínajú otruby. Niektoré deti majú hrubé a tmavé šupiny. Podpazušie, inguinálne a intergluteálne záhyby zostávajú nedotknuté.

Keratoderma (keratinizácia kože) je viditeľná na dlaniach, chodidlách a perineu.

V závislosti od závažnosti kožných zmien sa rozlišuje množstvo foriem bežnej ichtyózy.

Formy bežnej (vulgárnej) ichtyózy

V dermatologických príručkách nájdete nasledujúcu klasifikáciu ichtyózy vulgaris:

• Xeroderma.
• Jednoduchá ichtyóza.
• Pearl.
• Serpentine.
• Ostnatý.

Názov formulára závisí od typu váh. Pri xeroderme sú sotva viditeľné, podobne ako otruby. Toto je najjednoduchšia verzia ichthyosis vulgaris. S nárastom ich počtu a zhutnením získava pokožka perleťový lesk. Ak sa šupiny ešte viac zhustnú a zhrubnú, začnú pripomínať kožu hada. Najťažšou formou je ostnatá ichtyóza, kedy sa koža stáva ako malé dikobrazí brká. V starobe šupiny stmavnú a pacientovi je diagnostikovaná Ichthyosis nigricans.

Pri ľahkých formách ochorenia vlasy netrpia, ale pri stredne ťažkých a ťažkých formách sa stávajú redšími, krehkými a suchými. Zastavuje produkciu potu a kožného mazu. Deti s ichtyózou sú často astenické, zaostávajú v psychomotorickom vývoji. Sú náchylné na časté prechladnutie, otitis, zápal pľúc, pyodermiu.

Ichthyosis vulgaris je autozomálne dominantná patológia. To znamená, že sa môže prenášať od ktoréhokoľvek z rodičov.

Riziko, že budete mať choré dieťa, sa pohybuje od 75 do 100 %, ak sú chorí mama aj otec. Ak sa ichtyóza pozoruje u jednej osoby, pravdepodobnosť zdedenia choroby je 50%.

Lamelárna ichtyóza

Toto ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto génu, v 25% prípadov sa narodí choré dieťa. Ak je jedno z nich choré, nositeľmi budú všetky deti. Diagnózu je možné stanoviť ihneď po narodení.

Dieťa sa narodí s charakteristické symptómy ichtyóza:

• erytrodermia (začervenanie a opuch kože);
• žltohnedý film pokrývajúci pokožku;
• skrútené pery a očné viečka.

O niekoľko dní neskôr dochádza k hojnému peelingu, ktorý vedie k čisteniu pokožky. Pri miernej forme ochorenia môže byť koža úplne vyčistená, ale to sa stáva zriedka. Everzia pier a očných viečok pretrváva počas celého života.

V strednom a staršom veku je erytrodermia menej výrazná, ale hyperkeratóza je jasne viditeľná. Lamelárna ichtyóza je charakterizovaná kombináciou s demenciou (demencia).

X-viazaná ichtyóza

Toto ochorenie sa môže prenášať iba recesívnym spôsobom. Nositeľmi defektného génu sú ženy a klinické prejavy ichtyózy sa pozorujú u mužov. V ojedinelých prípadoch môžu ochorieť aj dievčatá. Je to možné v situácii, keď je otcovi diagnostikovaná táto forma ichtyózy a matka je nositeľkou génu.

S touto patológiou je koža veľmi suchá a šupinatá. Väčšinou býva postihnutý celý trup a tvár, ale aj atypické miesta – podpazušie, jamky na lakťoch, záhyby v slabinách. Pri ichtyóze viazanej na X sa často nachádzajú ložiská alopécie. Váhy s touto ichtyózou sú zvyčajne tmavé, husté, veľké.

Pacienti majú často demenciu, poškodenie oka vo forme šedého zákalu, anomálie pohybového aparátu, dyspláziu spojivového tkaniva.

Brocova vrodená ichtyosiformná erytrodermia

Existujú dve formy tohto ochorenia - suchá alebo nebulózna a bulózna. Suchý typ ichtyózy sa dedí recesívne a dominantný je bulózny typ. Patologický gén nie je spojený so sexom, trpia ženy aj muži.

Suchá forma Brocovej erytrodermie sa vyznačuje:

• napätie kože;
• hyperémia;
• suchosť;
• bohatý peeling;
• veľké množstvo šupín na chodidlách a dlaniach, v prirodzených záhyboch tela.

Pri tejto chorobe nie sú žiadne pľuzgiere (býky), šupiny sú hnedé a husté, sú oddelené od kože v celých vrstvách. Na chodidlách a dlaniach sa určuje keratoderma, v záhyboch - bradavičnaté výrastky.

Choroba si môže zachovať svoje klinické prejavy počas celého života. Ale častejšie je erytrodermia nahradená ťažkou keratózou, najvýraznejšou v oblasti záhybov tela. V priebehu času sa môže vytvoriť ektropium (everzia očných viečok).

Brocova erytrodermia je často sprevádzaná výskytom ložísk leukoplakie, deformáciou podnebia, Horná čeľusť, pery, subungválna hyperkeratóza.

Pri bulóznej forme u dieťaťa sa na hyperemickej koži objavujú ochabnuté pľuzgiere, ktoré sa samy otvárajú. Na ich mieste sa tvoria erózie. Tieto ložiská sa môžu sekundárne infikovať, čo vedie k rozvoju bakteriálnych komplikácií.

Vo veku piatich rokov sa hyperkeratóza zvyšuje a bubliniek je menej. Vyrážky sú zvyčajne umiestnené na zadnej strane rúk a nôh, krku, veľkých záhyboch tela. Pri bulóznej forme sú šupiny tmavé, majú lineárny tvar a ťažko sa oddeľujú od kože.

Vrodená ichtyóza u detí

Toto dedičné ochorenie debutuje in utero, vyskytuje sa v dvoch formách - miernej a ťažkej. Typ prenosu je autozomálne recesívny, stupeň prejavu príznakov ochorenia je variabilný.

Ťažká forma je charakterizovaná poškodením pokožky dieťaťa vo forme tvorby hrubej škrupiny pokrývajúcej celé telo. Sú na ňom jasne viditeľné krvácajúce trhliny. V medicíne sa takáto patológia nazýva "ovocie Harlekýna".

Novorodenec má tiež deformácie ušníc a pier, viečok, tváre, končatín.

Rohovité vrstvy sa nachádzajú nielen na koži, ale vypĺňajú dutiny uší, nosa a úst. Vrodená ichtyóza kože u detí je často kombinovaná s defektmi v iných orgánoch a systémoch. Pri tomto ochorení je kožné dýchanie dieťaťa narušené, kožná vrstva neplní svoju bariérovú a ochrannú funkciu. Často sa pripájajú sekundárne bakteriálne komplikácie. Toto sú najčastejšie príčiny úmrtia detí.

V niektorých prípadoch vrodená ichtyóza sama ustúpi. Môže sa tiež transformovať na ichtyosiformnú erytrodermiu.

Mierna forma je charakterizovaná ťažkou hyperémiou kože, keratodermou chodidiel a chodidiel, deformáciou uší, everzou viečok. Prognóza je priaznivá, ale choroba si vyžaduje intenzívnu liečbu už od prvých dní života.

tinea versicolor

Dermatológovia klasifikujú vlasový lišajník ako abortívny variant ichtyózy. Debut choroby sa vyskytuje v detstve, ale zjavné príznaky choroby sa nachádzajú iba v mladom veku. Muži a ženy sú rovnako často postihnuté.

Charakteristickým príznakom vypadávania vlasov sú špicaté uzliny, ktoré sa nachádzajú na končatinách, zadku, chrbte. V hornej časti uzliny sú viditeľné vrstvy šupín, ktoré uzatvárajú ústie folikulu. Rast vlasov a tvorba kožného mazu v mieste vyrážky sa zastaví. V budúcnosti sa tam tvoria jazvy malých rozmerov.

Diagnostika

Diagnóza je založená na charakteristike klinický obraz- suchosť a olupovanie kože, porušenie oddeľovania kožného mazu a potu. Ichtyózu je potrebné odlíšiť od nasledujúcich chorôb:

• bulózna epidermolýza novorodencov;
• vrodený syfilis;
• stafylokokové kožné lézie;
• xeroderma;
• deskvamatívna erytrodermia;
• spinulárny lišajník.

Diferenciálnu diagnostiku vykonáva dermatológ pomocou špeciálnych testov a techník. Každá choroba je charakterizovaná súborom typických znakov, čo umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť údajnú patológiu.

Výskyt prípadov vrodenej ichtyózy v rodine vyžaduje prenatálnu diagnostiku na výpočet rizík chorého dieťaťa.

Liečba

Typ ichtyózy a závažnosť ochorenia určujú jej liečbu. Pri vrodenej patológii je dôležitá včasná (najneskôr do 10 dní života) hormonálna terapia - glukokortikosteroidy. Zvyčajne dermatológovia používajú lieky na báze prednizónu. Intenzívny kurz trvá najmenej mesiac, potom sa dávka lieku pomaly znižuje.

Pri ľahkých formách ichtyózy je vhodné použiť lokálne retinoidy. Ide o štruktúrne analógy vitamínu A alebo retinolu, ktoré sa aplikujú na pokožku. Pri ťažkom poškodení kože sa používajú systémové retinoidy, ale ich použitie je sprevádzané množstvom vedľajších účinkov.

Na odstránenie suchej kože lekári predpisujú zmäkčovadlá a výkrmové prostriedky - zvonka. Aquaterapia je široko používaná - rôzne kúpele, do ktorých môžete pridať mlieko alebo maslo, sódu, škrob, soľné roztoky. Horúca voda sa neodporúča, pretože zvyšuje suchosť pokožky, prispieva k poškodeniu kože.

Pri ichtyóze sa odporúča kúpanie v mori. Dobrý účinok sa pozoruje pri liečbe sanatória, zmene klímy na teplé a vlhké. Život v oblastiach so zvýšenou suchosťou vzduchu, vetrom a prevahou chladného počasia môže nepriaznivo ovplyvniť stav pokožky.

Ichtyóza je závažné ochorenie. Nedá sa úplne vyliečiť, ale pri dodržiavaní odporúčaní lekára možno dosiahnuť remisiu a zníženie klinických prejavov.

Ichtyóza nie je nákazlivá, jej formy sa dedia. Príznaky sa pohybujú od miernych až po ťažké. Deti s touto patológiou môžu navštevovať materskú školu a školu, detské skupiny. Vyžadujú si však celoživotné sledovanie u dermatológa a v prípade potreby aj liečbu.

Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktorá prebieha podľa typu dermatózy. Prejavom ichtyózy sú šupinky na koži, ktoré pripomínajú rybie šupiny. Hlavnou príčinou ichtyózy je génová mutácia, ale biochémia, ktorá je zdedená, ešte nebola dešifrovaná. Najčastejšou formou ichtyózy je ichthyosis vulgaris, ktorá sa vyskytuje pred dosiahnutím veku troch rokov. S rozvojom ichtyózy sú ovplyvnené ďalšie orgány.

Klinické prejavy ichtyózy. Poškodenie orgánov a systémov pri ichtyóze

Pokožka sa najskôr vysuší a zhrubne, potom sa na nej objavia belavé alebo sivočierne šupiny tesne priliehajúce k sebe. Pri ichtyóze nie sú ovplyvnené oblasti podkolennej jamky, lakťové ohyby, oblasť podpazušia a inguinálna zóna.

Koža na dlaniach sa odlupuje a vzor kože sa stáva výraznejší. Závažnosť priebehu tohto kožného ochorenia závisí od hĺbky génovej mutácie.V prípade abortívneho priebehu bude jediným prejavom ichtyózy suchosť a mierne olupovanie kože na extenzorových plochách.

Pri ichtyóze kože sú ovplyvnené aj iné orgány:

• Nechty sa ľahko odlupujú a lámu, vlasy sú suché a lámavé, vzniká mnohopočetný kaz.
• Často môže byť toto ochorenie sprevádzané poškodením oka - retinitída a chronická konjunktivitída.
• Pacienti s diagnostikovanou ichtyózou majú dedičnú predispozíciu na krátkozrakosť, ktorá sa začína prejavovať už v detstve.
• V dôsledku zníženej imunity sa pacienti neustále stretávajú s alergickými ochoreniami a hnisavými infekciami.
• Neskôr problémy s vnútorné orgány- ochorenia pečene, kardiovaskulárna nedostatočnosť a iné.

Vlastnosti vývoja recesívnej ichtyózy. Predpoveď na celý život

Recesívna ichtyóza postihuje iba mužov. Dvojtýždňové dieťa má klinické prejavy choroby: zrohovatené vrstvy kože vo forme veľkých hustých čierno-hnedých šupín. Oblasti kože medzi šupinami sú pokryté prasklinami, z tohto dôvodu pokožka vyzerá ako hadia alebo krokodília koža. Okrem toho je epilepsia pomerne častá u detí s recesívnou ichtyózou, mentálna retardácia a anomálie v štruktúre kostry.

Vývoj vrodenej ichtyózy nastáva po 4-5 mesiacoch vnútromaternicového vývoja. Bábätko sa rodí s kožou pokrytou hrubými, šedo-čiernymi zrohovatenými šupinami.

Existuje možnosť, že sa dieťa s takýmto ochorením narodí s vrodenou anomáliou skeletu – PEC alebo PEC.

Vzhľadom na prítomnosť abnormalít nezlučiteľných so životom väčšina detí s vrodenou formou ichtyózy žije len pár dní.

Hlavné metódy liečby a prevencie ichtyózy

Dermatológ predpisuje vitamíny skupín A, E, B, C a kyselina nikotínová vo veľkých dávkach. Predpísané sú prípravky s obsahom lipamidu a vitamínu U, ktoré majú lipotropný účinok a zmäkčujú šupiny.

Na stimuláciu imunitného systému sa na ichtyózu používajú transfúzie krvnej plazmy, gamaglobulín, ale aj prípravky s obsahom železa a vápnika, extrakt z aloe.

Hormonálna liečba ichtyózy je predpísaná, ak je prípad dosť závažný alebo s vrodenou ichtyózou. V prítomnosti everzie očných viečok sa do očí vkvapká olejový roztok acetátu retinolu. Po normalizácii stavu dávku hormonálne lieky pomaly klesá až do úplného zrušenia. Krvné testy by sa mali vykonávať počas remisií, aby sa monitoroval stav pacienta a zabránilo sa rozvoju komplikácií. Dojčiaca matka by mala užívať vitamíny podobné tým, ktoré užíva dieťa s ichtyózou.

Pri lokálnej terapii sú pacientom predpísané celkové kúpele s obsahom roztoku manganistanu draselného, ​​ako aj použitie detského krému, do ktorého sa pridáva vitamín A. Ak je pacient dospelý, ukazuje sa mu škrob a soľ, miestne a celkové kúpele.

Hlavnou prevenciou ichtyózy je predtehotenské poradenstvo za účelom zistenia miery genetického rizika. Ak sa po rozbore plodovej vody zistí ichtyóza u plodu, odporúča sa tehotenstvo ukončiť.