Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta neiropātija. Ģenētiskās slimības Charcot marihuānas sindroma 2. tips

Charcot-Marie-Tooth slimības etioloģija un sastopamība. Charcot-Marie-Tooth slimība ir ģenētiski neviendabīga iedzimtu neiropātiju grupa, kam raksturīga hroniska motora un sensora polineiropātija. Šo slimību iedala pēc mantojuma veidiem, neiroloģiskām izmaiņām un klīniskajiem simptomiem.

Pēc definīcijas, 1. veids- autosomāli dominējošā demielinizējošā neiropātija; tā izplatība ir aptuveni 15 uz 100 000, un tā ir arī ģenētiski neviendabīga. Charcot-Marie-Tooth 1A tipa slimību, kas veido 70–80% no visiem gadījumiem, izraisa PMP22 proteīna pārdozēšana PMP22 gēna dublēšanās dēļ 17. hromosomā. Jaunas dublēšanās veido 20–33% gadījumu Charcot-Marie-Tooth 1A tipa slimība; vairāk nekā 90% no šīm mutācijām rodas vīriešu mejozes laikā.

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēze

Proteīns PMP22- intramembrānas glikoproteīns. Perifērajā nervu sistēmā PMP22 ir atrodams tikai kompaktā mielīnā. PMP22 funkcija nav pilnībā izskaidrota, taču ir pierādījumi, ka tai ir galvenā loma mielīna blīvēšanā.

Dominējošās mutācijas ar funkciju zudumu PMP22 gēnā un PMP22 devas palielināšana izraisa demielinizējošo perifēro polineuropatiju. PMP22 proteīna devas palielināšanās notiek ar p11.2 reģiona tandēmu dublēšanos 17. hromosomā. Šo 1,5 megabāzes reģionu ierobežo atkārtotas DNS sekvences, kas ir gandrīz 98% identiskas. Sānu atkārtojošo elementu savienošanas pārī pārkāpums meiozes laikā var izraisīt nevienlīdzīgu šķērsošanu un viena hromatīda veidošanos ar 1,5 megabāzu apgabala dublēšanos un cita ar abpusēju dzēšanu. [Savstarpēja dzēšana izraisa iedzimtu neiropātiju ar kompresijas paralīzi].

Persona, kas manto hromatīdu no dublēšanās, būs trīs parastā PMP22 gēna kopijas un tādējādi pārmērīga PMP22 proteīna ekspresija.

pārmērīga izpausme PMP22 proteīns vai tā dominējošo negatīvo formu izpausme noved pie nespējas veidot un uzturēt kompaktu mielīnu. Nervu biopsijas no smagi skartiem bērniem parāda difūzu mielīna retumu, un nervu biopsijas pacientiem ar mazākiem bojājumiem parāda mielīna apvalka demielinizācijas un hipertrofijas zonas. Šo izmaiņu veidošanās mehānisms PMP22 proteīna pārmērīgas ekspresijas laikā paliek neskaidrs.

Vājums un muskuļu atrofija Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimība rodas to denervācijas rezultātā, ko izraisa aksonu deģenerācija. Ilgstoša pacientu novērošana liecina par no vecuma atkarīgu nervu šķiedru blīvuma samazināšanos, kas atbilst slimības simptomu attīstībai. Turklāt pētījumi ar peļu modeļiem liecina, ka mielīns ir būtisks aksonālā citoskeleta funkcionēšanai. Nav pilnībā noskaidrots, kā demielinizācija maina aksona citoskeletu un ietekmē to deģenerāciju.

Charcot-Marie-Tooth slimības fenotips un attīstība

Charcot-Marie-Tooth slimība 1A tipam ir gandrīz pilnīga iespiešanās, lai gan slimības smagums, sākuma vecums un gaita ģimenēs un starp ģimenēm ievērojami atšķiras. Lielākā daļa pacientu nemeklē medicīniskā aprūpe, nepamanot simptomus, vai tāpēc, ka šie simptomi ir viegli panesami. No otras puses, daudziem ir smaga slimība, kas tiek atklāta agrā bērnībā.

Simptomi slimība parasti parādās pirmajās divās dzīves desmitgadēs; sākas pēc 30 gadiem, ir reti. Simptomi parasti sākas ar mānīgu, lēni progresējošu kāju distālo muskuļu vājumu un atrofiju un viegliem jušanas traucējumiem. Pēdu vājums izraisa gaitas novirzes, pēdu plivināšanu un galu galā pēdas formas izmaiņas (dobus pēdas pienainus pirkstus) un līdzsvara zudumu; bet tas reti izraisa spēju zudumu.

Svarīga vājums muskuļus plauksta parasti parādās slimības vēlīnā stadijā un smagos gadījumos izraisa rokas sažņaugtu dūri anomāliju, ko izraisa nelīdzsvarotība starp rokas saliecēja un ekstensora muskuļu spēku. Citi saistītie simptomi ir refleksu samazināšanās vai to neesamība, ataksija un trīce augšējās ekstremitātes, skolioze un palpācija sabiezināti virspusējie nervi. Dažreiz tiek ietekmēti arī freniskie un veģetatīvie nervi.

Ar elektrofizioloģisko pētījumiem 1.A tipa Charcot-Marie-Tooth slimības patognomoniskā pazīme ir vienmērīgs vadīšanas ātruma samazinājums visos nervos un nervu segmentos demielinizācijas rezultātā. Izteikts vadīšanas ātruma samazinājums parasti ir 2–5 gadu vecumā, lai gan klīniski acīmredzami simptomi var netikt atklāti daudzus gadus.

Charcot-Marie-Tooth slimības fenotipisko izpausmju iezīmes:
Sākuma vecums: no bērnības līdz pilngadībai
Progresējošs distālais vājums
Distālo muskuļu novājēšana
Hiporefleksija

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana

Lai gan var būt aizdomas par 1. tipu, pamatojoties uz klīniskām, elektrofizioloģiskajām un patohistoloģiskām pazīmēm, galīgā diagnoze bieži ir atkarīga no mutācijas noteikšanas. Iekaisīgas perifērās neiropātijas bieži ir grūti atšķirt no Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimības un iedzimtas neiropātijas ar kompresijas paralīzi, un agrāk, pirms molekulārās diagnostikas parādīšanās, daudzi pacienti ar iedzimtu neiropātiju tika ārstēti ar imūnsupresantiem, kā rezultātā palielinājās mirstība. bez neiropātijas uzlabošanās.

Ārstēšana simptomātiska, jo radikālā terapija līdz šim nav izstrādāta. Paralēli slimības attīstībai terapija parasti sastāv no trim posmiem: stiprinošiem un stiepšanās vingrinājumiem iešanas un citu motorisko funkciju uzturēšanai, ortopēdisko apavu un speciālo šinu izmantošanas un ortopēdiskās ķirurģijas. Turpinot pasliktināšanos, var būt nepieciešami mobilie balsti, piemēram, kruķi, gājējs vai, retos smagos gadījumos, ratiņkrēsls. Visiem pacientiem jāiesaka izvairīties no neirotoksisku zāļu un ķīmisku vielu iedarbības.

Charcot-Marie-Tooth slimības pārmantošanas riski

Jo dublēšanās un lielākā daļa punktu mutācijas PMP22 gēnā Autosomāli dominējošs un pilnīgi penetrants, katram slimā vecāka bērnam ir 50% iespēja saslimt ar Charcot-Marie-Tooth 1A tipa slimību. Tomēr PMP22 gēna dublēšanās un mutāciju mainīgā ekspresivitāte neļauj paredzēt slimības smagumu.

Charcot-Marie-Tooth slimības piemērs. Dažu robežās pēdējos gados 18 gadus veca sieviete atzīmēja progresējošu vājumu, samazinātu izturību un samazinātu spēju skriet un staigāt. Viņa arī sūdzējās par biežiem kāju krampjiem, ko pastiprināja aukstums, un grūtībām kāpjot pāri priekšmetiem vai kāpt pa kāpnēm. Viņa neatcerējās iepriekš bijušas slimības vai sūdzības, kas būtu līdzīgas iekaisumiem, piemēram, muskuļu sāpēm, drudzi vai svīšanu naktī.

Neviens no pārējiem dalībniekiem ģimenes nebija līdzīgu problēmu vai neiromuskulāru slimību. Pārbaudot pacientu, atklājās tievas atrofiskas kājas, vairāk distālajās daļās, neliels pēdas fleksijas un pagarinājuma vājums, pēdas refleksu trūkums, samazināti ceļgala refleksi, "plīvojoša" gaita un peroneālo nervu sabiezējums. Viņai ir grūtības staigāt uz pirkstiem, un viņa nevar staigāt papēžos. Pārējie izmeklējumu rezultāti bija normāli. Pārbaudes ietvaros neirologs pieprasīja vairākus testus, tostarp nervu vadīšanas ātrumu.

Nervu vadīšanas ātrums bija anomāli; vidējais bija 25 m/s (normāls >43 m/s). Sekojošās nervu biopsijas rezultāti uzrādīja segmentālu demielinizāciju, mielīna apvalka hipertrofiju (Švana šūnu pārpalikumu ap nervu šķiedrām) un nekādu iekaisuma pazīmju. Neirologs secināja, ka šie atklājumi ļoti atgādina demielinizējošu neiropātiju, piemēram, Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimību, kas pazīstama arī kā iedzimta 1. tipa motora sensorā neiropātija. Paskaidrojot, ka visizplatītākais Charcot-Marie-Tooth slimības cēlonis ir perifērā mielīna proteīna 22 (PMP22) gēna dublēšanās, neirologs ieteica pārbaudīt šo dublēšanos. Tests apstiprināja, ka pacientam ir dubultojusies PMP22 alēle un Charcot-Marie-Tooth slimība 1A tips.

Iedzimtu nervu stumbru membrānu struktūras patoloģiju, kas izraisa nervu impulsu pārraides spējas zudumu, medicīniski sauc par Šarko sindromu. Šīs slimības attīstība noved ne tikai pie jutīgi traucējumi, bet arī negatīvi ietekmē motorisko aktivitāti. Ja slimība netiek ārstēta, tā pakāpeniski progresēs, pacientam attīstīsies klibums, bet smagākajos gadījumos - elpošanas mazspēja.

Šarko sindromu bieži sauc arī par Tuta vai Marijas patoloģiju. Tieši šie trīs ārsti pirmo reizi pētīja šo slimību un aprakstīja to. Ārsti ir pierādījuši, ka slimība tiek pārnesta gēnu līmenī un ir diezgan izplatīta. AT mūsdienu pasaule Uz katriem 50 000 cilvēku ir 1 pacients ar Charcot-Marie-Tooth sindromu. Ja kāds no ģimenes locekļiem cieš no šādas patoloģijas, pastāv liela varbūtība (50%), ka viņa radiniekiem un bērniem būs noteikti traucējumi. Šajā gadījumā slimības simptomi var būt radikāli atšķirīgi.

Tut sindroms var izpausties dažādos veidos. Lai savlaicīgi noteiktu patoloģijas attīstību un turpinātu efektīva ārstēšana pievērsiet uzmanību savam stāvoklim. Ja jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu un veiciet diagnostisko pārbaudi. AT bērnība slimība praktiski neizpaužas, tāpēc to var konstatēt tikai pacientiem, kas vecāki par 14 gadiem.

Tātad galvenās Tuta-Charcot patoloģijas progresēšanas pazīmes var uzskatīt:

• Kāju muskuļi ātri nogurst. Jāatzīmē, ka pacientam ir vieglāk staigāt vietā, nevis stāvēt uz vietas.
• Ekstremitāšu jutīgums ir nedaudz samazināts, caur ķermeni iet zosāda, tiek novērota parestēzija.
• Slimībai progresējot, pacientam attīstās daļēja muskuļu atrofija. Kāju muskuļu apjoms ir ievērojami samazināts. Ja paskatās uz ne-ekstremitātēm no tālienes, tām būs apgrieztas pudeles forma. Pēda ir deformēta.
• Pacienta gaita mainās – cilvēks staigā ar augstiem ceļiem.

Tut sindroms attīstās ļoti lēni un pakāpeniski - tas ir tā galvenais apdraudējums. Ja kopš pirmās patoloģijas izpausmes ir pagājuši vairāki gadi, pacients var pamanīt ne tikai apakšējo, bet arī augšējo ekstremitāšu nervu galu bojājumu pazīmes. Intermitējošais distrofiskais sindroms izpaužas rokās, apakšdelmos.

Progresējošu slimību pavada šādi simptomi:

• Bojāta ķermeņa muskuļu korsete, muskuļi pamazām atrofējas, kas noved pie mugurkaula deformācijas un izliekuma.
• Muskulatūra augšējo un apakšējās ekstremitātes neviļus un nevienmērīgi samazinās, rodas raustīšanās.
• Pacients nevar patstāvīgi pārvietoties vai stāvēt.

Šarko sindroms neietekmē pacienta intelekta stāvokli. Patoloģija progresē ļoti ilgu laiku, bet infekcijas slimības, saindēšanās, hipotermija vai traumas var paātrināt šo procesu. Ja atrodat satraucošus simptomus, nekavējoties pierakstieties pie ārsta, iziet pārbaudi.

Diagnostika

Marie-Charcot neironu amiotrofija, kā likums, sāk izpausties pacientiem pusaudža vecumā (14-17 gadi). Ja tiek konstatēti primārie muskuļu atrofijas un jutības zuduma simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar neirologu. Ārsts veiks pārbaudi un varēs noteikt motoriskās funkcijas pārkāpumus, atrofiju.

Tuta sindromam ir daudz līdzīgu simptomu ar citām neiromuskulārām patoloģijām – myasthenia gravis, amiotrofisko sklerozi, neiropātiju utt. Lai diagnoze būtu pēc iespējas precīzāka un ārstēšana būtu efektīva, var būt nepieciešama ģenētiskā izmeklēšana un DNS analīze. Turklāt patoloģiju var diagnosticēt, izmantojot elektroneuromiogrāfiju. Šāda pārbaude ļauj noteikt nervu impulsu pārraides ātrumu un noteikt, cik tas ir zem normas. Sarežģītākajos gadījumos tiek veikta muskuļu audu biopsija. Histoloģijas rezultāti palīdzēs identificēt nervu galu demielinizāciju, kā arī muskuļu atrofiju.

Ārstēšana

Galvenais Charcot nervu amiotrofijas cēlonis ir iedzimts ģenētisks traucējums. Tomēr šo problēmu nav iespējams novērst mūsdienu medicīnaļauj ievērojami palēnināt slimības progresēšanu un novērst pavadošos simptomus. Visvairāk efektīvas metodes simptomātiskā terapija var ietvert:

• Vitamīnu, karnitīna, ATP un citu medikamentu lietošanas kurss, kas var būtiski uzlabot muskuļu audu uzturu.
• Nervu vadītspējas uzlabošana, lietojot Nivalin vai Prozerin.
• Asinsrites normalizēšana - ir paredzēta nikotīnskābe, Halidor vai Trenal.
• Fizioterapija - elektroforēzes, elektromiostimulācijas un amplipulsa procedūras.
• Ārstnieciskās balneo procedūras.
• Masāža un vingrošana, kas novērš pacienta mugurkaula un ekstremitāšu deformāciju.
• Valkājot īpašus ortopēdiskos apavus.

Ārstēšanas metodi izvēlas katram pacientam individuāli, atkarībā no slimības attīstības pakāpes. Lai ievērojami atvieglotu pacienta stāvokli, jums jāveic virkne pasākumu. Ar medikamentiem vai fizikālo terapiju vien nepietiks. Ārsts noteikti pastāstīs, kā pareizi apvienot vairākas ārstēšanas metodes, lai pēc iespējas ātrāk sasniegtu vēlamo rezultātu.

Šarko sindroms ir neārstējama slimība, taču ar to var pilnībā sadzīvot. Lai patoloģijas simptomi jūs netraucētu, mainiet ierasto dzīvesveidu. Šajā jautājumā jums palīdzēs ekspertu padoms.

• Regulāri vingro. Sāciet ar regulāriem vingrinājumiem no rīta un pēc tam pakāpeniski sarežģījiet treniņu. noslogot ķermeni vingrinājums ieteicams uz agrīnā stadijā patoloģijas attīstība. Izvēlieties sporta veidus, kas nepārslogo muskuļus – peldēšana, slēpošana, pilates, joga.
• Nepārslogojiet sevi darbā.
• Vienmēr valkājiet ērtus pareiza izmēra apavus. Ja slimība progresē, noteikti izmantojiet speciālas ortozes, ortopēdiskās zolītes. Tas novērsīs nejaušus kritienus un atvieglos pārvietošanos.
• Ēdiet sabalansētu uzturu un vērojiet savu svaru. Aptaukošanās ievērojami palielina vājo muskuļu slodzi. Piesātiniet savu ēdienkarti ar produktiem, kas satur daudz A, C, E vitamīnu un antioksidantus.

Veselīgs dzīvesveids, fiziskās aktivitātes, savlaicīga saaukstēšanās un infekcijas slimību ārstēšana gandrīz pilnībā atbrīvos no nepatīkamajiem Šarko sindroma simptomiem. Ja jums ir diagnosticēta šāda patoloģija, regulāri apmeklējiet ārstu. Tātad ārsti varēs kontrolēt patoloģijas progresēšanu.

Par sindromu (video)

ŠARKOTA-MĀRI-TOOT SLIMĪBA VISĀ PASAULES SLĒDZ APVIENOTĀM 3 MILJONIEM CILVĒKU. KRASNOJARSKĀ UN KRASNOJARSKĀ ARĪ ĻOTI Bieža IR ARĪ ŠĪ PĀRMEDZĪTO PERIFĒRO NERVU SLIMĪBA. MŪSU REĢIONĀ TĀ Biežums SASNIEDZ 10 GADĪJUMUS UZ 100 TŪKSTOŠIEM CILVĒKU. DZĪVES VEIDI (FIZISKO AKTIVITĀTES, SPORTA, ĒDINĀŠANAS STILA IZVĒLE) UN ambulatora UZRAUDZĪBA PIE NEIROĢENĒTIKAS, ORTOPĒDA UN PODIATRA VAR BŪTĪGI PALĒNĒT DZĪVES PROGRESSI UN UZLABOJOT DZĪVES KVALITĀTI.

Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība?

Charcot-Marie-Tooth slimība (sinonīmi: iedzimta neiropātija Charcot-Marie-Tooth, CMT, nervu amiotrofija) ir iedzimta perifēro slimību nervu sistēma ko raksturo roku un kāju sensoro un motorisko nervu bojājumi.

Perifēro nervu garās šķiedras tiek bojātas daudz smagāk, tāpēc ekstremitāšu attālāko (distālo) daļu funkcijas, kurām ir lielāka ietekme. fiziskā aktivitāte- Tie ir pēdu un kāju muskuļi. Roku un apakšdelmu muskuļi parasti tiek iesaistīti patoloģiskajā procesā mazākā mērā un vēlākos slimības attīstības posmos.

Pirmie simptomi parasti parādās vecumā no 10 līdz 20 gadiem. Charcot-Marie-Tooth slimība progresē pakāpeniski, pakāpeniski:

• pakāpeniski pieaugošs vājums skartajos muskuļos;
• kļūst pamanāms, ka pēdu un kāju muskuļi ir samazinājušies (muskuļu atrofija);
• mainās ekstremitāšu forma: kāju forma sāk atgādināt “apgrieztas šampanieša pudeles” (tā sauktās “stārķa kājas”) izskatu;
• veidojas pēdu fleksijas deformācija (sākumā pēdas var iegūt augstu velvi, tad veidojas tā sauktā “dobā pēda”);
• staigāt ir grūti: kļūst gandrīz neiespējami stāvēt un staigāt uz pirkstiem un/vai papēžiem;
• vēlāk (biežāk apmēram 10 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās) patoloģiskajā procesā tiek iesaistītas rokas (plaukstas un apakšdelmi): tajās notiek tādas pašas izmaiņas kā kājās, veidojoties tādai deformācijai kā “spīlas. ķepas”;
• dažreiz ir nekontrolējama trīce roku pirkstos (posturāls vai posturāli-kinētisks trīce);
• iespējams mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoskolioze), ko izraisa stumbra muskuļu iesaistīšanās atrofiskajā procesā.

No kādām darbībām vajadzētu izvairīties cilvēkiem ar Šarko-Marijas Zobu slimību?

Bērniem un pieaugušajiem, kuri cieš no Charcot-Marie-Tooth iedzimtas neiropātijas (sinonīms: Charcot-Marie-Tooth slimība), jāizvairās no pārmērīgas fiziskas un garīgas pārslodzes, jo tas var izraisīt stāvokļa pasliktināšanos (palielinās vājums roku un kāju muskuļos un pavājināta jutība ekstremitātes).

Kādi sporta veidi ir piemēroti Charcot-Marie-Tooth slimībai?

Dozētās fiziskās aktivitātes, piemēram fizioterapija, Pilates, riteņbraukšana un peldēšana ir ieteicama, lai novērstu locītavu kontraktūru attīstību un palielinātu muskuļu atrofijas smagumu.

Peldētājai Donnai Devikai 2004. gadā tika diagnosticēta Charcot-Marie-Tooth iedzimta neiropātija. Pēc tam, kad bija dziļi šokēta par šo ārstu ziņojumu un sapratusi, ka viņas veselība sāka dramatiski pasliktināties laikā no 2004. līdz 2007. gadam, viņa nolēma kontrolēt savu veselību un labklājību un saglabāt savu mobilitāti. Laika gaitā viņa izmantoja šo sporta veidu ne tikai kā līdzekli, lai savāktu līdzekļus labdarībai, bet arī kā veidu, kā noticēt sev. Viņa nesen startēja 7000 m peldējumā pāri Lielajam Česapīka līcim.

"Neatkarīgi no iznākuma es patiešām darīju visu iespējamo, lai dotu sev vislabāko iespēju gūt panākumus tajā dienā." Donna sacīja žurnālistiem.

Sportisko slodžu un sporta diētas izvēlē Šarko-Marijas Zobu slimības gadījumā svarīga ir starpdisciplināra pieeja un gan ārstējošā neiroģenētiskā ārsta, gan ortopēda, vingrošanas terapijas un sporta medicīnas speciālista palīdzība. Līdz ar to pieeja ir veiksmīgi īstenota uz LU Neiroloģiskā centra bāzes, kur bērniem un pieaugušajiem tiek piemeklēta individuāla sporta slodžu programma sporta zālē, peldbaseinā, kā arī mājās, atkarībā no rakstura. un slimības smagums, pacienta vecums. Vingrošanas terapijas un sporta medicīnas speciālists Sergejs Valentinovičs Ņevzorovs kopā ar centra neiroģenētiku sniedz konsultācijas un atbalstu pacientiem.

Kas jādara, lai novērstu pēdas deformācijas?

Kā profilaktisks līdzeklis pēdu agrīnas deformācijas attīstībai ir nepieciešams valkāt ērtus apavus, kas neierobežo pēdas. Piemēroti apavi ir ļoti svarīgi cilvēkiem ar Charcot-Marie-Tooth iedzimtu neiropātiju, taču viņiem bieži ir grūtības atrast piemērotus apavus augstās pēdas ("dobās pēdas") un specifiskās pēdas formas ("vesera pirksti") dēļ. ").

Pacientiem arī ieteicams regulāri apmeklēt pēdu slimību speciālistu - podologu, (no latīņu vārda nozīmē pēda), kura pieņemšana tiek organizēta, pamatojoties uz Universitātes klīnikas "Diabētiskās pēdas" kabinetu (tiek veikta pieņemšana pēc podologa ķirurģe, Ph.D. Viktorija Pavlovna Ovčiņņikova). Tas ir svarīgi pēdas mīksto audu trofisko defektu profilaksei un savlaicīgai ārstēšanai vietās, kur pēdas deformācijas attīstās maksimāli traumētajās vietās.

Pastaigas novirzes var labot, izmantojot dažāda veida lencēs, ko sauc par AFO (potītes-pēdas ortozes). Šie stiprinājumi palīdz kontrolēt kāju un ikru dorsifleksiju, potītes nestabilitāti un bieži vien nodrošina labāku līdzsvara sajūtu. Ortozes ļauj pacientiem pēc iespējas ilgāk palikt fiziski aktīviem, pārvietoties neatkarīgi, novēršot kritienus un traumas.

Ortozes pēdas fiksēšanai fizioloģiskā stāvoklī tiek izmantotas sindromā "nokarināta pēda".

Jekaterina Aleksandrovna Kazuļina, PhD, neiroģenētiķe, LU Neiroloģiskā centra vadošā speciāliste iedzimtas neiromuskulārās patoloģijas jomā, palīdzēs izvēlēties ortozes atkarībā no bērnu, pusaudžu un pieaugušo, kuri cieš no Charcot-Marie-Tooth iedzimtas neiropātijas, individuālajām īpašībām, kā kā arī par amiotrofiju smagumu un kustību traucējumiem. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešami kruķi vai spieķi, lai nodrošinātu gaitas stabilitāti, un mazāk nekā 5% ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Kāda diēta ir ieteicama bērniem un pieaugušajiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību?

Pacientiem jāēd sabalansēts uzturs, lai izvairītos no aptaukošanās, kas var veicināt sāpes muguras lejasdaļā un radīt papildu stresu novājinātiem muskuļiem. Pārtikai jābūt bagātai ar antioksidantiem (E, C, A vitamīni, selēns).

C vitamīna avots ir augu pārtika. Īpaši bagātas ar C vitamīnu ir paprika un upenes, dilles, pētersīļi, kāposti, skābenes, citrusaugļi, zemenes. Bet čempions starp visiem augiem ir savvaļas roze - 1,2 g uz 100 g sausu ogu. Ikdienā jāsaņem 50 mg askorbīnskābes, bet optimālākā (ārpus stresa situācijas) ir 100-200 mg deva dienā. Ar CMT C vitamīna dienas devu var palielināt līdz 2 g.Saskaņā ar ārvalstu pētījumiem, askorbīnskābes ikdienas uzņemšana 1-3 g devā palīdz samazināt patoloģiskā PMP22 gēna pārmērīgu ekspresiju un samazina fenotipiskās izpausmes. slimība.

Tiek uzskatīts, ka askorbīnskābe in dienas devu Asins šūnu piesātināšanai pietiek ar 100 mg, plazmas piesātināšanai pietiek ar 400 mg dienā. M. Fontes ierosināja izmantot lielas askorbīnskābes devas (līdz 3 g/dienā), paskaidrojot, ka CMT šūnu līmenī ir efektīvas tikai augstas koncentrācijas.

Vai zāles var negatīvi ietekmēt slimības smagumu?

Cilvēkiem ar Charcot-Marie-Tooth iedzimtu neiropātiju vajadzētu izvairīties no zāļu lietošanas zāles, kam ir toksiska ietekme uz perifēro nervu sistēmu, tiek traucēta CMT skarto nervu darbība. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Autori: Natālija Aleksejevna Šneidere, Krasnojarskas Valsts medicīnas universitātes Pēcdiploma izglītības institūta Medicīniskās ģenētikas un klīniskās neirofizioloģijas katedras vadītāja. prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, universitātes klīnikas neiroloģiskā centra vadītājs, MD, prof.;
Jekaterina Aleksandrovna Kazuļina, PhD, universitātes klīnikas Neiroloģiskā centra neiroloģe-neiroģenētika
Jeļena Vladimirovna Gluščenko, PhD, katedras asistente, neiroloģe-neiroģenētiķe

Charcot-Marie-Tooth slimība pieder pie neviendabīgu ģenētisku slimību grupas, kam raksturīgi perifērās nervu sistēmas bojājumi, attīstoties ekstremitāšu muskuļu atrofijai. Līdztekus tam ir jutīguma zudums, cīpslu refleksu samazināšanās un ekstremitāšu deformācija. Slimība ir ģenētiski neviendabīga, tās rašanos var izraisīt aptuveni 40 mutācijas, kas lokalizētas vairāk nekā 20 gēnos, bet visbiežāk sastopamas mutācijas PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 gēnos. Mantojums bieži notiek autosomāli dominējošā veidā, taču ir iespējami arī citi varianti, tostarp saistība ar X hromosomu.

Charcot-Marie-Tooth slimības un tās simptomu patoģenētiskie aspekti

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzes pamatā ir nervu bojājumi, kas izraisa sekundāru muskuļu atrofiju. Visbiežāk cieš "ātrās" motoriskās nervu šķiedras, kas inervē attālos ekstremitāšu muskuļus, kas uzņemas lielu fizisko slodzi - pēdas un apakšstilba muskuļi. Nedaudz mazāk un vēlāk tiek bojāti roku un apakšdelmu muskuļi. Tiek ietekmēti arī maņu nervi, kas izraisa taustes zudumu, ekstremitāšu sāpes un temperatūras jutīgumu.

Charcot-Marie-Tooth slimība parasti izpaužas 10-20 gadu vecumā. Pirmkārt, kājās ir simetrisks vājums, kas izraisa raksturīgās izmaiņas soļu gājienā jeb, kā to sauc arī, “gaiļa veida”. Pēc tam pēdas sāk saspiesties un deformēties, palielinās to velve un veidojas doba pēda. Muskuļu atrofijai progresējot, kājas iegūst apgrieztu pudeļu izskatu.

Roku sakāve pamazām pievienojas: rokas muskuļu atrofijas dēļ tā kļūst kā pērtiķa ķepa. Turklāt cieš jutīgums, galvenokārt virspusējs. Dažreiz ir skarto ekstremitāšu cianoze un pietūkums uz tām.

Charcot-Marie-Tooth slimība norit lēni. Dažreiz periods starp izpausmi un roku atrofiju ilgst 10 gadus. Pat neskatoties uz attīstīto atrofiju, pacienti diezgan ilgu laiku saglabā darba un pašapkalpošanās spējas. Ar pienācīgu aprūpi paredzamais dzīves ilgums necieš un paliek kopējā iedzīvotāju līmenī.

Charcot-Marie-Tooth slimības klasifikācija

Ģenētiskā klasifikācija ir ļoti plaša, jo slimības attīstība balstās uz aptuveni 40 mutācijām, kas ietekmē vairāk nekā 20 dažādus gēnus. Saskaņā ar morfoloģiskajām pazīmēm un elektromiogrāfiskajiem datiem ir trīs galvenie Charcot-Marie-Tooth slimības veidi:

• demielinizējošs veids. To raksturo mielīna apvalka iznīcināšana un tā rezultātā impulsu vadīšanas ātruma (SPI) samazināšanās gar vidējo nervu;
• aksonālais tips. Tipisks ir normāls vai nedaudz samazināts vidējā nerva SPI, jo pirmie cieš aksoni;
• starpposma tips. Impulsu vadīšanas ātrumam ir robežvērtības.

Šādai klasifikācijai ir jēga, lai sašaurinātu meklēšanas diapazonu ģenētiskajā diagnostikā, jo dažām mutācijām ir raksturīgas savas klīniskās izpausmes.

Charcot-Marie-Tooth slimības diagnostika

Pamatojoties uz iepriekš minēto, var būt aizdomas par neironu amiotrofiju klīniskie simptomi. Priekš diferenciāldiagnoze tiek izmantota elektromiogrāfija un elektroneirogrāfija, kā arī vairāki laboratoriskie izmeklējumi, lai izslēgtu citas neiromuskulāras patoloģijas.

Visiem pacientiem ar raksturīgo klīniskā aina tiek parādīta molekulārā ģenētiskā diagnostika, meklējot Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgākās mutācijas.

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana

Metodes Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanai līdz šim nav izstrādātas. Lai uzlabotu muskuļu trofismu, tiek izmantota simptomātiska terapija. Šim nolūkam tiek nozīmēti vitamīni, ATP, glikoze, kokarboksilāze, var izmantot arī fizioterapiju, vingrošanas terapiju un masāžas. Dažos gadījumos ir nepieciešama ortopēdiska un spa ārstēšana.

Medicīnas ģenētiskais centrs "Genomed" meklē lielāko daļu mutāciju, kas izraisa Charcot-Marie-Tooth slimības attīstību. Kā pētījuma metodi izmantojam DNS sekvencēšanu.

Patoloģijas raksturīgās iezīmes 19. gadsimta beigās aprakstīja trīs ārsti: franči Žans Mārtins Šarko, Pjērs Marī un anglis Hovards Henrijs Tuts. Par godu viņiem parādījās nosaukums - Charcot-Marie-Tooth slimība.

Izmantotie sinonīmi ir iedzimta motoriski sensorā neiropātija, nervu amiotrofija. Patoloģija ir saistīta ar ietekmi uz perifērajiem nerviem, kā rezultātā tiek iznīcināts mielīna apvalks vai nervu garie procesi - aksoni.

Perifērijā esošo nervu šķiedru vadītspējas pārkāpuma dēļ ekstremitāšu muskuļu audi atrofējas. Pakāpeniski tos nomaina saistaudi un taukaudi.

Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi visbiežāk tiek diagnosticēti bērniem un jauniešiem vecumā no desmit līdz divdesmit gadiem.

Iemesli

Nervu impulsi tiek pārraidīti pa gariem neironu procesiem - aksoniem. Tie ir ietīti mielīna apvalkā. Oligodendrocīti piedalās tā veidošanā. Charcot-Marie-Tooth patoloģijā mutācija notiek MFN2 gēnā. Viņas atbildības jomā ir mitohondriju proteīna ražošana. Mutācija noved pie mitohondriju kopu veidošanās aksona ķermenī.

Visticamāk, ka slimību izraisa arī gēnu ietekme uz organisma imūnsistēmu. Tā rezultātā mielīna loksnes proteīnus sāk uztvert kā raksturīgus patoloģiskām baktērijām. Aktivizēts imūnsistēma, veidojas antivielas, tās iekļūst asins-smadzeņu barjerā un ietekmē olbaltumvielu sastāvdaļas.

Atsevišķu gēnu ietekmē notiek pārmērīga nervu šūnu mielinizācija, kas arī traucē nervu impulsu pāreju.

Tādējādi Charcot-Marie-Tooth sindroma patoģenēzē izšķir 2 formas:

1. Izraisa mielīna apvalka iznīcināšana. Tas tiek diagnosticēts aptuveni 80% gadījumu.
2. Otrais ir balstīts uz aksonu sakāvi. Tas notiek daudz retāk.

Patoloģijas pārnešana galvenokārt tiek veikta autosomāli dominējošā veidā, tas ir, bērns to saņem no viena no vecākiem. Dažos gadījumos tiek atzīmēta recesīvā transmisija - abi vecāki ir patoloģisko gēnu nesēji, un slimības attīstībai ir nepieciešamas divas gēnu kopijas.

Reti vienā cilvēkā notiek gēnu mutācija, kas nav saistīta ar iedzimtiem faktoriem. Precīzi patoloģijas cēloņi joprojām nav zināmi.

Simptomi

Šarko sindroms izraisa motorisko un maņu nervu bojājumus. Motorisko ceļu iznīcināšanu pavada abu pēdu muskuļu audu vājums un nejutīgums, straujš noguruma pieaugums. Nedaudz vēlāk viņi pievienojas sāpes ikru muskuļos. Tie attīstās galvenokārt pēc ilgas pastaigas, stāvot vienā vietā.

Pārbaudes laikā tiek konstatēta kāju muskuļu šķiedru atrofija. Cīpslu refleksi tiek nomākti.

Lasīt arī saistīto

Smadzeņu un centrālās nervu sistēmas demielinizējošā slimība: attīstības cēloņi un prognoze

Muskuļu un refleksu vājums izraisa gaitas traucējumus. Cilvēks krīt, šūpojas ejot. Mazo muskuļu šķiedru atrofija izraisa pēdas formas izmaiņas – palielinās loka. Ir pirkstu deformācija. Mazākā mērā īkšķis, tam sekojošie pirksti, lielākā mērā. Viņi noliecas, sāk līdzināties nagiem.

Persona zaudē spēju staigāt uz papēžiem. Ilgi piespiedu kārtā stāvot, viņš ir spiests pārvietoties, stutēt, lai mazinātu diskomfortu.

Teļu muskuļu sakāve noved pie apakšstilba deformācijas - tie sāk atgādināt stārķa kājas vai apgrieztu pudeli. Atslābināšana rada nokarenas pēdas efektu.

Vidēji pēc 10-15 gadiem sākas roku muskuļu atrofija. Smalko motoriku zudums. Pirmkārt, tiek ietekmētas distālās zonas. Birstīte sāk atgādināt pērtiķa ķepu. Ķermenis, kakls, pleci paliek neskarti.

Charcot-Marie-Tooth neironu amiotrofiju pavada citas pazīmes. Starp viņiem:

1. Mugurkaula deformācija. Neskatoties uz to, ka ķermeņa perifērie nervi nav bojāti, daudziem pacientiem ir skolioze, kifoze.
2. Kāju un roku refleksu trūkums.
3. Sensācijas zudums. Cilvēkam šķiet, ka viņam kājā uzliek zeķi, uz rokas cimdu. Smagas patoloģijas gadījumā sajūtas cieš tik daudz, ka cilvēks nejūt siltumu, sāpes. Biežāk ir dedzināšanas, nejutīguma, tirpšanas sajūtas.
4. Aukstās ekstremitātes. Skartajās zonās ir asins piegādes pārkāpums.
5. Konvulsīvas parādības. Motora traucējumi dažkārt izraisa apakšējo ekstremitāšu raustīšanos. Šis simptoms pastiprinās pēc ilgstošas ​​slodzes uz kājām, naktī.
6. Ādas maiņa. Ir cianoze un tūska.
7. Osteoporoze.

Ja slimības sākums attiecas uz vecumu līdz 5 gadiem, pacientam ar laiku rodas traucējumi elpošanas sistēmas darbā, iekšējie orgāni samazināta redze, dzirde.

Charcot-Marie-Tooth patoloģija ir lēni progresējoša muskuļu atrofija. Tie, kas cieš no šīs neiropātijas formas, ilgstoši darbojas. Simptomu pastiprināšanos provocē mugurkaula un galvas traumas, infekciozas vīrusu un bakteriālas slimības.