चारकोट रोग मैरी टुटा उपचार। वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ)

चारकोट-मैरी-टूथ रोग की एटियलजि और घटना. चारकोट-मैरी-टूथ रोग वंशानुगत न्यूरोपैथी का एक आनुवंशिक रूप से विषम समूह है जो क्रोनिक मोटर और संवेदी पोलीन्यूरोपैथी द्वारा विशेषता है। यह रोग वंशानुक्रम के प्रकार, स्नायविक परिवर्तन और नैदानिक ​​लक्षणों के अनुसार उप-विभाजित है।

परिभाषा से, पहला प्रकार- ऑटोसोमल प्रमुख डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी; इसकी व्यापकता लगभग 15 प्रति 100,000 है, और यह आनुवंशिक रूप से विषम भी है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1ए, सभी मामलों में 70-80% का प्रतिनिधित्व करता है, गुणसूत्र 17 पर पीएमपी 22 जीन के दोहराव के कारण पीएमपी 22 प्रोटीन की अधिक मात्रा के कारण होता है। नए दोहराव के मामलों में 20-33% मामले होते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 ए रोग; इनमें से 90% से अधिक उत्परिवर्तन पुरुष अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का रोगजनन

प्रोटीन PMP22- इंट्रामेम्ब्रेन ग्लाइकोप्रोटीन। परिधीय तंत्रिका तंत्र में, PMP22 केवल कॉम्पैक्ट माइलिन में पाया जाता है। PMP22 का कार्य पूरी तरह से समझाया नहीं गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह माइलिन संघनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

कार्य के नुकसान के साथ प्रमुख उत्परिवर्तन PMP22 जीन मेंऔर PMP22 की खुराक बढ़ाने से परिधीय पोलीन्यूरोपैथी का विघटन होता है। PMP22 प्रोटीन की खुराक में वृद्धि गुणसूत्र 17 पर p11.2 क्षेत्र के अग्रानुक्रम दोहराव के साथ होती है। यह 1.5 मेगाबेस क्षेत्र दोहराव वाले डीएनए अनुक्रमों द्वारा सीमित है जो लगभग 98% समान हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फ्लैंक दोहराए जाने वाले तत्वों की जोड़ी के उल्लंघन से असमान क्रॉसिंग ओवर हो सकता है और एक क्रोमैटिड का गठन 1.5 मेगाबेस के क्षेत्र के दोहराव के साथ और दूसरा पारस्परिक विलोपन के साथ हो सकता है। [पारस्परिक विलोपन संपीड़न पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी का कारण बनता है]।

एक व्यक्ति जिसे क्रोमैटिड विरासत में मिला है प्रतिलिपि, सामान्य PMP22 जीन की तीन प्रतियां होंगी और इस प्रकार PMP22 प्रोटीन को ओवरएक्सप्रेस करेगा।

अतिअभिव्यक्ति PMP22 प्रोटीनया इसके प्रमुख नकारात्मक रूपों की अभिव्यक्ति कॉम्पैक्ट माइलिन को बनाने और बनाए रखने में असमर्थता की ओर ले जाती है। गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों की तंत्रिका बायोप्सी में माइलिन विरलता फैलती है, और कम घावों वाले रोगियों की तंत्रिका बायोप्सी माइलिन म्यान के विमुद्रीकरण और अतिवृद्धि के क्षेत्रों को दिखाती है। PMP22 प्रोटीन की अधिकता के दौरान इन परिवर्तनों के गठन का तंत्र स्पष्ट नहीं है।

कमजोरी और मांसपेशी शोष चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1अक्षीय अध: पतन के कारण उनके निषेध के परिणामस्वरूप होते हैं। रोगियों के दीर्घकालिक अनुवर्ती तंत्रिका तंतुओं के घनत्व में आयु-निर्भर कमी को दर्शाता है, जो रोग के लक्षणों के विकास के अनुरूप है। इसके अलावा, माउस मॉडल में अध्ययन से संकेत मिलता है कि एक्सोनल साइटोस्केलेटन के कामकाज के लिए माइलिन आवश्यक है। कैसे विमुद्रीकरण अक्षतंतु साइटोस्केलेटन को बदल देता है और उनके अध: पतन को प्रभावित करता है, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का फेनोटाइप और विकास

चारकोट-मैरी-टूथ रोगटाइप 1 ए में लगभग पूर्ण पैठ है, हालांकि गंभीरता, शुरुआत की उम्र और बीमारी का कोर्स परिवारों और परिवारों के बीच स्पष्ट रूप से भिन्न होता है। अधिकांश रोगियों की तलाश नहीं है चिकित्सा देखभाल, या लक्षणों पर ध्यान न देना, या क्योंकि ये लक्षण आसानी से सहन कर लिए जाते हैं। दूसरी ओर, कई लोगों को एक गंभीर बीमारी होती है जिसका पता बचपन में ही चल जाता है।

लक्षण रोगआमतौर पर जीवन के पहले दो दशकों में दिखाई देते हैं; 30 साल की उम्र के बाद शुरुआत दुर्लभ है। लक्षण आमतौर पर कपटी, धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी और बाहर के पैर की मांसपेशियों के शोष और हल्के संवेदी हानि के साथ शुरू होते हैं। पैरों में कमजोरी से चाल असामान्यता, पैर फड़फड़ाना और अंततः पैर का आकार बदलना (खोखले पैर दूधिया पैर की उंगलियां) और संतुलन की हानि होती है; लेकिन यह शायद ही कभी चलने की क्षमता के नुकसान का परिणाम है।

महत्वपूर्ण की कमजोरी मांसपेशियोंहाथ आमतौर पर रोग में देर से प्रकट होता है और, गंभीर मामलों में, हाथ के फ्लेक्सर और एक्सटेंसर मांसपेशियों की ताकत के बीच असंतुलन के कारण हाथ की मुट्ठी-बंद विसंगति का कारण बनता है। अन्य संबंधित लक्षण कम या अनुपस्थित रिफ्लेक्सिस, गतिभंग और कंपकंपी हैं ऊपरी अंग, स्कोलियोसिस और पैल्पेशन ने सतही नसों को मोटा कर दिया। कभी-कभी फ्रेनिक और ऑटोनोमिक नसें भी प्रभावित होती हैं।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल के साथ अनुसंधानचारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1 ए का एक पैथोग्नोमोनिक संकेत, डिमैलिनेशन के परिणामस्वरूप सभी नसों और तंत्रिका खंडों में चालन वेग में एक समान कमी है। चालन वेग में एक स्पष्ट कमी आमतौर पर 2-5 वर्ष की आयु तक मौजूद होती है, हालांकि कई वर्षों तक नैदानिक ​​रूप से स्पष्ट लक्षणों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
शुरुआत की उम्र: बचपन से वयस्कता तक
प्रगतिशील दूरस्थ कमजोरी
दूरस्थ मांसपेशी बर्बादी
हाइपोरेफ्लेक्सिया

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का उपचार

यद्यपि नैदानिक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और पैथोहिस्टोलॉजिकल विशेषताओं के आधार पर टाइप 1 पर संदेह किया जा सकता है, निश्चित निदान अक्सर उत्परिवर्तन का पता लगाने पर निर्भर करता है। भड़काऊ परिधीय न्यूरोपैथी अक्सर चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 बीमारी और संपीड़न पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी से अंतर करना मुश्किल होता है, और अतीत में, आणविक निदान के आगमन से पहले, विरासत में मिली न्यूरोपैथी वाले कई रोगियों को इम्यूनोसप्रेसेन्ट के साथ इलाज किया जाता था, जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु दर में वृद्धि हुई थी। न्यूरोपैथी में सुधार के बिना।

इलाजरोगसूचक, चूंकि कट्टरपंथी चिकित्सा आज तक विकसित नहीं हुई है। रोग के विकास के समानांतर, चिकित्सा में आमतौर पर तीन चरण होते हैं: चलने और अन्य मोटर कार्यों को बनाए रखने के लिए व्यायाम को मजबूत करना और खींचना, आर्थोपेडिक जूते और विशेष स्प्लिंट्स का उपयोग और आर्थोपेडिक सर्जरी। आगे और बिगड़ने के साथ, मोबाइल सपोर्ट जैसे बैसाखी, वॉकर, या, दुर्लभ गंभीर मामलों में, व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। सभी रोगियों को न्यूरोटॉक्सिक दवाओं और रसायनों के संपर्क में आने से बचने की सलाह दी जानी चाहिए।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के वंशानुक्रम के जोखिम

क्योंकि दोहराव और अधिकांश PMP22 जीन में बिंदु उत्परिवर्तनऑटोसोमल प्रमुख और पूरी तरह से प्रवेश करने वाले, प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1 ए विकसित होने का 50% मौका होता है। हालांकि, PMP22 जीन में दोहराव और उत्परिवर्तन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति रोग की गंभीरता का अनुमान लगाना असंभव बना देती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का एक उदाहरण. पिछले कुछ वर्षों में, एक 18 वर्षीय महिला ने प्रगतिशील कमजोरी, सहनशक्ति में कमी और दौड़ने और चलने की क्षमता का उल्लेख किया है। उसने बार-बार पैर में ऐंठन, ठंड से बढ़ जाने और वस्तुओं पर कदम रखने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई की भी शिकायत की। उसे पिछली बीमारियों या सूजन जैसी शिकायतें याद नहीं थीं, जैसे मांसपेशियों में दर्द, बुखार, या रात को पसीना।

अन्य सदस्यों में से कोई नहीं परिवारोंऐसी कोई समस्या या न्यूरोमस्कुलर रोग नहीं थे। रोगी की जांच से पता चला कि पतले एट्रोफिक पैर, बाहर के हिस्सों में अधिक, पैर के लचीलेपन और विस्तार में मामूली कमजोरी, पैर की सजगता की अनुपस्थिति, घुटने की सजगता में कमी, एक "फड़फड़ाहट" और पेरोनियल नसों का मोटा होना। उसे अपने पैर की उंगलियों पर चलने में कठिनाई होती है और एड़ी में चलने में असमर्थ है। बाकी परीक्षा परिणाम सामान्य रहे। परीक्षा के भाग के रूप में, न्यूरोलॉजिस्ट ने तंत्रिका चालन वेग सहित कई परीक्षणों का अनुरोध किया।

तंत्रिका चालन वेग था नियमविरूद्ध; माध्य 25 m/s (सामान्य> 43 m/s) था। एक अनुवर्ती तंत्रिका बायोप्सी ने खंडीय विघटन, माइलिन शीथ हाइपरट्रॉफी (तंत्रिका तंतुओं के आसपास श्वान कोशिकाओं की अधिकता) और सूजन का कोई सबूत नहीं दिखाया। न्यूरोलॉजिस्ट ने निष्कर्ष निकाला कि ये निष्कर्ष दृढ़ता से डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी से मिलते-जुलते हैं, जैसे कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1, जिसे वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1 भी कहा जाता है। यह बताते हुए कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग का सबसे आम कारण परिधीय माइलिन प्रोटीन 22 (पीएमपी 22) जीन में दोहराव है, न्यूरोलॉजिस्ट ने इस दोहराव के परीक्षण का सुझाव दिया। परीक्षण ने पुष्टि की कि रोगी को PMP22 एलील और चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1A का दोहरीकरण था।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक प्रकार का न्यूरोपैथी है जो दोनों को प्रभावित करता है मोटर फंक्शनतंत्रिका फाइबर, और संवेदी। कारण: तंत्रिकाओं का विघटन जो एक विद्युत आवेग को मांसपेशियों तक पहुंचाता है या इसे संवेदनशील रिसेप्टर्स से प्राप्त करता है। इस वंशानुगत रोगऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार कोड G60.0।

इस विकृति को ऊपरी और निचले छोरों की मांसपेशियों के शोष और पैरों और पैरों, कूल्हों की विकृति की उपस्थिति की विशेषता है। संवेदनशीलता भी प्रभावित होती है। पुरुषों में चारकोट की बीमारी अधिक आम है। यह न्यूरोइन्फेक्शन या चोटों के बाद खुद को प्रकट कर सकता है। रोग लाइलाज है, लेकिन उपचार से रोगी की स्थिति कम हो जाती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण

चारकोट रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

1. निचले और ऊपरी अंगों की कमजोरी। इसके अलावा, दाएं और बाएं पक्षों की समरूपता देखी जाती है।
2. पैरों की मांसपेशियों का शोष: उनका आकार बोतल के आकार का हो जाता है। पैर पंजे वाले पंजे की तरह होते हैं, जैसे हाथ।
3. टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं या गंभीर रूप से कमजोर हैं।
4. भोजन निगलने और चबाने के कृत्यों का उल्लंघन, मुखरता (भाषण पीड़ित)।
5. मोज़े या दस्ताने जैसी सनसनी का नुकसान।
6. सुनने, देखने और सांस लेने में दिक्कत हो सकती है।
7. व्यायाम के बाद मांसपेशियों में दर्द।

प्रसिद्ध दिखावटचारकोट रोग के रोगी (फोटो): चारकोट-मैरी रोग के रोगियों के पैर और हाथ मुड़े हुए होते हैं। पैरों का उठना अधिक होता है, जो उंगलियों के फ्लेक्सर और एक्सटेंसर मांसपेशियों के अपर्याप्त संक्रमण द्वारा समझाया गया है। पैर की उंगलियां खुद हथौड़े के आकार की होती हैं।

सामान्य विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ बछड़े की मांसपेशियों के शोष और जांघों की मांसपेशियों के स्वर के कारण, रोगियों के पैर उल्टे बोतलों की तरह दिखते हैं। स्वतंत्र रूप से चलना मुश्किल है, रोगी आमतौर पर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं। इस वजह से, जोड़ों, विशेष रूप से कूल्हे पर भार बढ़ जाता है। एसिटाबुलम, जिससे फीमर का सिर जुड़ा होता है, खराब हो सकता है।

ऊपरी छोरों की शोष और संवेदनशीलता का नुकसान बाद में विकसित होता है - रोग की शुरुआत से 10 साल बाद। सबसे पहले, पैथोलॉजी केवल पैरों को प्रभावित करती है, विशेष रूप से निचले पैर। चारकोट-मैरी रोग के लिए, लक्षण रीढ़ की वक्रता भी हो सकते हैं जैसे लॉर्डोसिस या किफोसिस, काइफोस्कोलियोसिस। यह पीठ और रीढ़ की मांसपेशियों के उल्लंघन के साथ-साथ चाल की ख़ासियत के कारण होता है, जिसमें रीढ़ पर भार बढ़ जाता है।

इस विकृति वाले रोगियों में, कपाल नसों सहित, भाषण, चबाने, निगलने और दृष्टि के लिए जिम्मेदार सभी नसों को नुकसान संभव है। कपाल नसों के विघटन के साथ, नरम तालू की मांसपेशियों के संक्रमण के उल्लंघन के कारण भोजन करना मुश्किल हो सकता है। लंबे समय के साथ शारीरिक गतिविधिप्रभावित अंगों में दर्द होता है।

पैथोलॉजी के कारण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग PMP22 जीन में एक दोष के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 17p22 पर स्थित न्यूरोनल प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। पैथोलॉजी के विकास के लिए प्रेरणा प्रतिरक्षात्मक परिवर्तन, न्यूरोइन्फेक्शन (दाद वायरस) हैं। चारकोट रोग में, माइलिन म्यान और तंत्रिका कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, जिसके साथ आवेगों को एक कोशिका से दूसरी कोशिका में स्थानांतरित किया जाता है। नतीजतन, तंत्रिका तंतु उजागर हो जाते हैं और सामान्य रूप से संकेत प्रसारित करना बंद कर देते हैं। यह संवेदी तंत्रिकाओं के प्रभावित होने पर त्वचा की संवेदनशीलता और अंग संवेदना में कमी और फिर हानि में प्रकट होता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी।

अक्षतंतु विकृति की उपस्थिति में, कुछ समय बाद, तंत्रिका का विघटन भी विकसित होता है, अर्थात। इसे उजागर करना, इसे एक सुरक्षात्मक खोल से वंचित करना जो इन्सुलेशन प्रदान करता है विद्युत आवेग. यदि न्यूरोपैथी विमुद्रीकरण के कारण है, तो तंत्रिका संकेत के संचरण में अक्षतंतु का कार्य भी बिगड़ा हुआ है।

चारकोट रोग का निदान

चारकोट-मैरी-टूथ रोग स्थापित करने के लिए, आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है। पूरी होने वाली परीक्षाएं:

1. मांसपेशियों की टोन और तंत्रिका संकेत की गति निर्धारित करने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी।
2. आनुवंशिक विश्लेषण।
3. बायोप्सी - एक्सोनल पैथोलॉजी या डिमैलिनेशन की पुष्टि करने के लिए परिधीय नसों से सामग्री लेना।

बिताना क्रमानुसार रोग का निदाननिम्नलिखित बीमारियों के साथ:

• पैराप्रोटीनेमिक पोलीन्यूरोपैथी;
• डिस्टल गोवर्स-वेलेंडर मायोपैथी;
• नशा के साथ पोलीन्यूरोपैथी ( किडनी खराब, भारी धातु विषाक्तता);
• क्रोनिक डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी;
• मायस्थेनिया

इलाज

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का निदान करते समय, मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय को बनाए रखने के लिए न्यूरोट्रोपिक विटामिन, ऊर्जा उत्पादों की मदद से उपचार किया जाता है। तंत्रिका आवेग और अनाबोलिक दवाओं के संचालन में सुधार के लिए दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं। गतिशीलता सुनिश्चित करने के लिए मरीजों को ऑर्थोटिक्स की आवश्यकता होती है। ये व्हीलचेयर, वॉकर हैं। मालिश दिखा रहा है, रिफ्लेक्सोलॉजी, भौतिक चिकित्सा, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन।

चारकोट रोग के उपचार में राइबॉक्सिन जैसी ऊर्जा औषधियों का प्रयोग किया जाता है। खनिजों का उपयोग किया जाता है: आवेग संचरण में सुधार के लिए पोटेशियम, कैल्शियम, मैग्नीशियम। विटामिन जो न्यूरोपैथी पर लाभकारी प्रभाव डालते हैं: विटामिन बी 1, नियासिन, सायनोकोबालामिन, फोलिक एसिड। जटिल तैयारी हैं: न्यूरोमल्टीविट, मिलगामा।

तंत्रिका आवेग के संचरण में सुधार और मांसपेशियों की टोन बढ़ाने के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो तंत्रिका अंत में एसिटाइलकोलाइन के विनाश को रोकते हैं। ये तथाकथित एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर हैं: प्रोज़ेरिन (नियोस्टिग्माइन), गैलेंटामाइन, कालिमिन। निगलने के उल्लंघन के मामले में, दवाओं को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है।

Pentoxifylline ऊतक ट्राफिज्म और रक्त microcirculation में सुधार के लिए निर्धारित है। सेरेब्रोलिसिन तंत्रिका कोशिकाओं में चयापचय का अनुकूलन करता है। स्टेरॉयड एनाबॉलिक हार्मोन (रेटाबोलिल, मेथेंड्रोस्टेनोलोल) का उपयोग मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रियाओं के इलाज के लिए किया जाता है।

चारकोट की बीमारी लाइलाज है, लेकिन एक न्यूरोलॉजिस्ट की यात्रा से जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा। इस प्रकार की न्यूरोपैथी के उपचार के लिए दवाएं मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से लड़ सकती हैं।

19 वीं शताब्दी के अंत में तीन डॉक्टरों द्वारा पैथोलॉजी की विशिष्ट विशेषताओं का वर्णन किया गया था: फ्रांसीसी जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे मैरी और अंग्रेज हॉवर्ड हेनरी टट। उनके सम्मान में, नाम आया - चारकोट-मैरी-टूथ रोग।

इस्तेमाल किए गए समानार्थक शब्द वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी, तंत्रिका अमायोट्रॉफी हैं। पैथोलॉजी परिधीय नसों पर प्रभाव से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप माइलिन म्यान या तंत्रिकाओं की लंबी प्रक्रियाएं - अक्षतंतु - नष्ट हो जाती हैं।

परिधि पर स्थित तंत्रिका तंतुओं के प्रवाहकत्त्व के उल्लंघन के कारण, छोरों के मांसपेशी ऊतक शोष करते हैं। धीरे-धीरे, उन्हें संयोजी और वसा ऊतकों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षणों का निदान दस से बीस वर्ष की आयु के बच्चों और युवाओं में सबसे अधिक बार किया जाता है।

कारण

तंत्रिका आवेगों को न्यूरॉन्स - अक्षतंतु की लंबी प्रक्रियाओं के साथ प्रेषित किया जाता है। वे माइलिन म्यान में लिपटे हुए हैं। ओलिगोडेंड्रोसाइट्स इसके निर्माण में भाग लेते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ पैथोलॉजी में, एमएफएन 2 जीन में एक उत्परिवर्तन होता है। इसकी जिम्मेदारी के क्षेत्र में माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन का उत्पादन होता है। उत्परिवर्तन अक्षतंतु के शरीर में माइटोकॉन्ड्रिया के समूहों के निर्माण की ओर जाता है।

यह संभावना है कि यह रोग शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली पर जीन के प्रभाव के कारण भी होता है। नतीजतन, माइलिन शीट प्रोटीन को पैथोलॉजिकल बैक्टीरिया की विशेषता के रूप में माना जाने लगता है। सक्रिय रोग प्रतिरोधक तंत्रएंटीबॉडी बनते हैं, वे रक्त-मस्तिष्क की बाधा में प्रवेश करते हैं और प्रोटीन घटकों को प्रभावित करते हैं।

कुछ जीनों के प्रभाव के कारण, तंत्रिका कोशिकाओं का अत्यधिक मेलिनेशन होता है, जो तंत्रिका आवेगों के मार्ग को भी बाधित करता है।

चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम के रोगजनन में, इस प्रकार, 2 रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. माइलिन म्यान के विनाश के कारण। लगभग 80% मामलों में इसका निदान किया जाता है।
2. दूसरा अक्षतंतु की हार पर आधारित है। यह बहुत कम बार होता है।

पैथोलॉजी का संचरण मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से किया जाता है, अर्थात बच्चा इसे माता-पिता में से एक से प्राप्त करता है। कुछ मामलों में, पुनरावर्ती संचरण नोट किया जाता है - माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं, और रोग के विकास के लिए दो जीन प्रतियों की आवश्यकता होती है।

शायद ही कभी, एक व्यक्ति में एक जीन उत्परिवर्तन होता है जो वंशानुगत कारकों से जुड़ा नहीं होता है। पैथोलॉजी के सटीक कारण अभी भी अज्ञात हैं।

लक्षण

चारकोट सिंड्रोम मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। मोटर पथों का विनाश दोनों पैरों की मांसपेशियों के ऊतकों की कमजोरी और सुन्नता के साथ होता है, थकान में तेजी से वृद्धि होती है। कुछ देर बाद वे जुड़ते हैं दर्दबछड़े की मांसपेशियों में। वे मुख्य रूप से लंबी सैर के बाद विकसित होते हैं, एक स्थान पर खड़े होते हैं।

परीक्षा के दौरान, पैरों के मांसपेशी फाइबर के शोष का पता लगाया जाता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस को दबा दिया जाता है।

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मांसपेशियों और सजगता की कमजोरी से चाल बिगड़ जाती है। व्यक्ति गिरता है, चलते समय हिलता है। छोटे मांसपेशी फाइबर के शोष से पैर के आकार में बदलाव होता है - आर्च बढ़ता है। उंगलियों की विकृति है। कुछ हद तक, अंगूठा, उसके पीछे की अंगुलियां, काफी हद तक। वे झुकते हैं, पंजे के सदृश होने लगते हैं।

व्यक्ति अपनी एड़ी पर चलने की क्षमता खो देता है। लंबे समय तक खड़े रहने के साथ, उसे बेचैनी से राहत पाने के लिए शिफ्ट, स्टॉम्प करने के लिए मजबूर किया जाता है।

बछड़े की मांसपेशियों की हार से निचले पैर की विकृति होती है - वे सारस या उल्टे बोतल के पैरों से मिलते जुलते होने लगते हैं। ढीलापन एक लटकते पैर का प्रभाव पैदा करता है।

औसतन, 10-15 वर्षों के बाद, हाथों के मांसपेशियों के ऊतकों का शोष शुरू होता है। ठीक मोटर कौशल का नुकसान। सबसे पहले, डिस्टल जोन प्रभावित होते हैं। ब्रश बंदर के पंजे जैसा दिखने लगता है। शरीर, गर्दन, कंधे बरकरार रहते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी अन्य लक्षणों के साथ है। उनमें से:

1. रीढ़ की विकृति। इस तथ्य के बावजूद कि शरीर की परिधीय नसें क्षतिग्रस्त नहीं होती हैं, कई रोगियों में स्कोलियोसिस, किफोसिस होता है।
2. पैर और हाथ की सजगता का अभाव।
3. सनसनी का नुकसान। यह एक व्यक्ति को लगता है कि उन्होंने उसके पैर पर जुर्राब, हाथ पर दस्ताना लगाया। गंभीर विकृति में, संवेदनाएं इतनी अधिक होती हैं कि व्यक्ति को गर्मी, दर्द महसूस नहीं होता है। अधिक बार जलन, सुन्नता, झुनझुनी की अनुभूति होती है।
4. ठंडे छोर। प्रभावित क्षेत्रों में रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन होता है।
5. ऐंठन घटना। मोटर की गड़बड़ी कभी-कभी निचले छोरों की मरोड़ का कारण बनती है। रात में पैरों पर लंबे भार के बाद यह लक्षण बढ़ जाता है।
6. त्वचा परिवर्तन। सायनोसिस और एडिमा है।
7. ऑस्टियोपोरोसिस।

यदि रोग की शुरुआत 5 वर्ष तक की आयु को संदर्भित करती है, तो रोगी अंततः श्वसन प्रणाली के काम में विकार विकसित करता है, आंतरिक अंगदृष्टि, श्रवण में कमी।

चारकोट-मैरी-टूथ पैथोलॉजी धीरे-धीरे प्रगतिशील पेशी शोष है। न्यूरोपैथी के इस रूप से पीड़ित लोग लंबे समय तक क्रियाशील रहते हैं। लक्षणों को मजबूत करना रीढ़ और सिर की चोटों, संक्रामक वायरल और जीवाणु रोगों से उकसाया जाता है।

परिधीय को प्रभावित करने वाली प्रगतिशील पुरानी वंशानुगत बीमारी तंत्रिका प्रणालीबाहर के पैरों और फिर बाहों की मांसपेशी शोष के लिए अग्रणी। शोष, हाइपोस्थेसिया और कण्डरा सजगता के विलुप्त होने के साथ, प्रावरणी की मांसपेशियों की मरोड़ देखी जाती है। नैदानिक ​​​​उपायों में इलेक्ट्रोमोग्राफी, इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी, आनुवंशिक परामर्श और डीएनए डायग्नोस्टिक्स, नसों और मांसपेशियों की बायोप्सी शामिल हैं। रोगसूचक उपचार - विटामिन थेरेपी, एंटीकोलिनेस्टरेज़, चयापचय, एंटीऑक्सिडेंट और माइक्रोकिरुलेटरी थेरेपी, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, फिजियोथेरेपी और हाइड्रोथेरेपी के पाठ्यक्रम।

सामान्य जानकारी

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी (सीएमटी) प्रगतिशील क्रोनिक वंशानुगत पोलीन्यूरोपैथियों के एक समूह से संबंधित है, जिसमें रौसी-लेवी सिंड्रोम, डीजेरिन-सोट्टे हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, रेफसम रोग और अन्य दुर्लभ रोग शामिल हैं। चारकोट-मैरी-टूथ रोग को 83% की पैठ के साथ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मामले भी हैं। नर मादाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित होते हैं।

विभिन्न स्रोतों के अनुसार, चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एम्योट्रोफी प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2 से 36 मामलों की आवृत्ति के साथ होती है। अक्सर रोग पारिवारिक होता है, और एक ही परिवार के सदस्यों में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँअलग-अलग अभिव्यक्ति हो सकती है। इसके साथ ही सीएमटी के छिटपुट रूप भी देखने को मिलते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग और फ्रीड्रेइच के गतिभंग के बीच संबंध का उल्लेख किया गया है। कुछ मामलों में, सीएमटी वाले मरीज़ अंततः फ़्रेडरेइच की बीमारी के विशिष्ट लक्षण दिखाते हैं और इसके विपरीत - कभी-कभी, कई वर्षों के बाद, फ़्रीड्रेइच के गतिभंग के क्लिनिक को न्यूरल एम्योट्रोफी के लक्षणों से बदल दिया जाता है। कुछ लेखक इन रोगों के मध्यवर्ती रूपों का विवरण देते हैं। ऐसे मामले सामने आए हैं जब परिवार के कुछ सदस्यों को फ्रिड्रेइच के गतिभंग का पता चला था, जबकि अन्य को सीएमटी एमियोट्रॉफी थी।

रोगजनक पहलू

निदान

रोग की शुरुआत की उम्र, इसका विशिष्ट क्लिनिक, घाव की सममित प्रकृति, शोष का धीमा स्थिर प्रसार, और इसके संबंध में बढ़े हुए लक्षण, कई मामलों में तंत्रिका अमायोट्रॉफी का सुझाव देते हैं। एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा आयोजित एक परीक्षा में पैरों और पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी, पैरों की विकृति, एच्लीस और घुटने की सजगता में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी, पैर हाइपोस्थेसिया का पता चलता है। सीएमटी को अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों से अलग करने के लिए (

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) में धीमी प्रगति का चरित्र होता है।

रोग बाहर के पैरों में मांसपेशी फाइबर के शोष पर आधारित है।

यह आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोगों की श्रेणी से संबंधित है। यह ज्यादातर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है और आमतौर पर एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से कम होता है।

फाइबर अध: पतन परिधीय नसों और उनकी जड़ों में होता है। अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक परिवर्तन के मामले हैं। मांसपेशियों में उत्परिवर्तन का एक स्नायविक आधार होता है। अलग मांसपेशी समूह शोष।

रोग का एक बाद का रूप हाइलिन अध: पतन और मांसपेशी फाइबर के पूर्ण टूटने की विशेषता है।

अक्सर रोग रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण परिवर्तन के साथ है. पूर्वकाल सींगों का क्षेत्र प्रभावित होता है, साथ ही काठ और ग्रीवा क्षेत्र, जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका चालन को बाधित करता है।

यह स्थिति इसके लिए विशिष्ट है

रोग के लक्षण

अधिक प्रतिशत मामलों में, चारकोट मैरी रोग पुरुषों को प्रभावित करता है।

रोग की शुरुआत आमतौर पर 15 - 30 वर्ष की आयु को संदर्भित करती है। बहुत कम ही, रोग पूर्वस्कूली अवधि में विकसित होता है।

रोग की शुरुआत मांसपेशियों में कमजोरी, पैरों में थकान जैसी अभिव्यक्तियों की विशेषता है। रोगी एक स्थान पर खड़े नहीं हो सकते हैं और मांसपेशियों के तनाव को कम करने के लिए एक बिंदु पर पेट भरना शुरू कर देते हैं।

ऐसे मामले हैं जब रोग की शुरुआत मांसपेशियों में तीव्र दर्द, विभिन्न अप्रिय संवेदनाओं, पैरों में रेंगने की भावना के साथ होती है।

अन्य लक्षण:

• पैर की उंगलियों का आकार हथौड़े के समान मुड़ा हुआ होता है;
• पैरों और पैरों में संवेदनशीलता में कमी;
• मांसपेशियों में ऐंठन निचले अंगऔर प्रकोष्ठ;
• एक व्यक्ति अपने पैरों को क्षैतिज दिशा में नहीं ले जा सकता है;
• टखने की मोच और पैर के फ्रैक्चर जैसी अभिव्यक्तियाँ आम हैं;
• संवेदनशीलता का नुकसान: कंपन, ठंडे और गर्म स्पर्श के बीच अंतर करने में असमर्थता;
• पत्र का उल्लंघन;
• ठीक मोटर कौशल का उल्लंघन: रोगी एक बटन नहीं बांध सकता।

मुख्य रूप से अध: पतन पैरों और पैरों की मांसपेशियों को सममित तरीके से प्रभावित करता है। टिबिया में मांसपेशियां भी शोष करती हैं। ऐसी प्रक्रियाओं के दौरान, बाहर के हिस्सों में पैर का आकार तेजी से संकुचित होता है।

टांगें उलटी बोतल के आकार की हो जाती हैं। दूसरे तरीके से उन्हें "एक सारस के पैर" कहा जाता है। पैर की विकृति होती है। पैरों में पैरेसिस चाल की प्रकृति को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है।

रोगी अपनी एड़ी पर कदम नहीं रख सकता है और चलते समय अपने पैरों को ऊंचा उठाता है। इस तरह की चाल को स्टेपपेज कहा जाता है, जिसका अनुवाद अंग्रेजी से "वर्कहॉर्स" के रूप में किया जाता है।

पैर के अध: पतन की शुरुआत के कुछ साल बाद, हाथों के बाहर के हिस्सों के साथ-साथ हाथों की छोटी मांसपेशियों में भी बीमारी का पता चलता है।

रोगी के हाथ बंदर के टेढ़े हाथों के समान हो जाते हैं। मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है। कण्डरा सजगता हैं असमान प्रदर्शन।

बाबिन्स्की का रोग संबंधी लक्षण नोट किया गया है. अकिलीज़ रिफ्लेक्सिस का स्तर स्पष्ट रूप से गिरता है। केवल घुटने की सजगता और कंधे की तीन- और बाइसेप्स मांसपेशियों की सजगता लंबे समय तक बरकरार रहती है।

हाथ और पैरों के हाइपरहाइड्रोसिस और हाइपरमिया जैसे ट्रॉफिक विकार नोट किए जाते हैं। रोगी की बुद्धि, एक नियम के रूप में, पीड़ित नहीं होती है।

समीपस्थ अंग अपक्षयी परिवर्तनों के अधीन नहीं हैं। एट्रोफिक प्रक्रिया ट्रंक, ग्रीवा क्षेत्र और सिर की मांसपेशियों तक नहीं फैलती है।

पैर की मांसपेशियों के पूर्ण शोष से डैंगलिंग फुट सिंड्रोम हो जाता है।

दिलचस्प है, मांसपेशियों के स्पष्ट अध: पतन के बावजूद, रोगी अभी भी कुछ समय के लिए काम करने की क्षमता बनाए रख सकते हैं।

रोग का निदान

निदान रोगग्रस्त के आनुवंशिकी और रोग की अभिव्यक्ति की विशेषताओं के अध्ययन पर आधारित है। डॉक्टर को सावधानी से बीमारी के लक्षणों और इतिहास के बारे में पूछना चाहिए, रोगी की जांच करनी चाहिए।

आवश्यक रूप से जाँच की गई तंत्रिका और मांसपेशियों की सजगता। इन उद्देश्यों के लिए, ईएमजी का उपयोग तंत्रिका चालन मापदंडों को रिकॉर्ड करने के लिए किया जाता है।

डीएनए परीक्षण का आदेश दिया गया है और सामान्य विश्लेषणरक्त। यदि आवश्यक हो, तो तंत्रिका तंतुओं की बायोप्सी की जाती है।

दुर्लभ और बहुत खतरनाक, इसका खराब पूर्वानुमान है और व्यावहारिक रूप से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। हमारे लेख में विवरण।

इसी तरह की बीमारी, फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग के समान लक्षण और उपचार दृष्टिकोण हैं। बीमारी के बारे में क्या?

उपचार दृष्टिकोण

उपचार चारकोट मैरी टुटा के तंत्रिका अमायोट्रोफी के उपलब्ध लक्षणों के अनुसार किया जाता है। घटनाएं जटिल और आजीवन हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपचार के अधिक प्रभावी तरीके दवा के लिए ज्ञात नहीं हैं। केवल उन तरीकों का उपयोग किया जाता है जो रोगी की स्थिति को कम करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

रोगी के समन्वय और गतिशीलता के कार्यात्मक मापदंडों को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य कमजोर मांसपेशियों को चोट से बचाना और संवेदनशीलता को कम करना होना चाहिए।

रोगी के रिश्तेदारों को चाहिए कि वह इस बीमारी से लड़ने में उसकी हर संभव मदद करे। आखिरकार, न केवल चिकित्सा संस्थानों में, बल्कि घर पर भी उपचार किया जाता है।

सभी निर्धारित प्रक्रियाओं का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए और दैनिक रूप से किया जाना चाहिए। अन्यथा, उपचार से कोई परिणाम नहीं होगा।

एम्योट्रोफी के उपचार में कई तकनीकें शामिल हैं:

इसके अतिरिक्त उपयोग करें:

1. एमियोट्रोफिक घावों के साथ एक विशिष्ट आहार. उच्च ग्रेड प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ खाने से पता चलता है कि रोगी पोटेशियम आहार का पालन करते हैं, उन्हें अधिक विटामिन का सेवन करना चाहिए।
2. रोग के पाठ्यक्रम की प्रतिगामी प्रकृति के साथ, उपरोक्त साधनों के समानांतर मिट्टी, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान . वैद्युतकणसंचलन प्रक्रिया लागू होती है, उत्तेजक परिधीय विभागनसों।
3. जोड़ों में गतिशीलता के उल्लंघन और कंकाल की विकृति में आर्थोपेडिक सुधार संकेत दिया.

बीमार व्यक्ति की भावनात्मक स्थिति को कम करने के लिए, मनोचिकित्सकीय बातचीत की आवश्यकता होती है।

उपचार उन एजेंटों के उपयोग पर आधारित है जो ट्रॉफिक मापदंडों में सुधार करते हैं और तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों के संचरण में सुधार करते हैं।

चिकित्सा उपचार

इस प्रयोजन के लिए, इस तरह का उपयोग दवाई, कैसे:

रोग की जटिलताओं

एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ, शार्को मैरी टुटा की एमियोट्रॉफी रोगी को पूर्ण विकलांगता की ओर ले जा सकती है।

परिणाम चलने की क्षमता का पूर्ण नुकसान हो सकता है। स्पर्श के गंभीर नुकसान, साथ ही बहरापन जैसी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

रोग प्रतिरक्षण

रोकथाम है एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेना. पोलियो और टिक-जनित एन्सेफलाइटिस के टीके समय पर बनाए जाने चाहिए।

पैर की शुरुआती विकृति के विकास की रोकथाम आरामदायक आर्थोपेडिक जूते पहनना है।

मरीजों को पैर की बीमारियों के विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए - एक पोडियाट्रिस्ट, जो समय पर नरम ऊतक ट्राफिज्म में बदलाव को रोकने में सक्षम होगा, और यदि आवश्यक हो, तो उचित दवा चिकित्सा निर्धारित करें।

विशेष ब्रेसिज़ पहनकर चलने की कठिनाइयों को ठीक किया जा सकता है(टखने-पैर का ऑर्थोस)। वे पैर और निचले पैर के पृष्ठीय फ्लेक्सन को नियंत्रित कर सकते हैं, टखने की अस्थिरता को खत्म कर सकते हैं और शरीर के संतुलन में सुधार कर सकते हैं।

ऐसा उपकरण रोगी को स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम बनाता है और अवांछित गिरने और चोटों को रोकता है। फुट ब्रेसिज़ का उपयोग ड्रॉप फुट सिंड्रोम के लिए किया जाता है।

विदेश में, रोगियों और उनके परिवारों को "चारकोट मैरी टूथ रोग के बिना एक दुनिया" सहायता प्रदान करने के उपायों की एक प्रणाली व्यापक रूप से विकसित की गई है।

विभिन्न विशिष्ट संगठन, समाज और नींव हैं। इस बीमारी के इलाज के नए तरीके खोजने के लिए लगातार शोध किए जा रहे हैं।

दुर्भाग्य से क्षेत्र में रूसी संघऐसी कोई संस्था नहीं है, लेकिन उपचार के इष्टतम तरीकों के अध्ययन और खोज के क्षेत्र में अनुसंधान किया जा रहा है और यह काफी सक्रिय है।

इस तरह के कार्यक्रम बश्कोर्तोस्तान, वोरोनिश, क्रास्नोयार्स्क, नोवोकुज़नेत्स्क, समारा, सेराटोव और टॉम्स्क में अनुसंधान संस्थानों में संचालित होते हैं।