चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक वंशानुगत न्यूरोपैथी है। आनुवंशिक रोग चारकोट मारिजुआना सिंड्रोम प्रकार 2

चारकोट-मैरी-टूथ रोग की एटियलजि और घटना. चारकोट-मैरी-टूथ रोग वंशानुगत न्यूरोपैथी का एक आनुवंशिक रूप से विषम समूह है जो क्रोनिक मोटर और संवेदी पोलीन्यूरोपैथी द्वारा विशेषता है। यह रोग वंशानुक्रम के प्रकार, स्नायविक परिवर्तन और नैदानिक ​​लक्षणों के अनुसार उप-विभाजित है।

परिभाषा से, पहला प्रकार- ऑटोसोमल प्रमुख डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी; इसकी व्यापकता लगभग 15 प्रति 100,000 है, और यह आनुवंशिक रूप से विषम भी है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1ए, सभी मामलों में 70-80% का प्रतिनिधित्व करता है, गुणसूत्र 17 पर पीएमपी 22 जीन के दोहराव के कारण पीएमपी 22 प्रोटीन की अधिक मात्रा के कारण होता है। नए दोहराव के मामलों में 20-33% मामले होते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 ए रोग; इनमें से 90% से अधिक उत्परिवर्तन पुरुष अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का रोगजनन

प्रोटीन PMP22- इंट्रामेम्ब्रेन ग्लाइकोप्रोटीन। परिधीय तंत्रिका तंत्र में, PMP22 केवल कॉम्पैक्ट माइलिन में पाया जाता है। PMP22 का कार्य पूरी तरह से समझाया नहीं गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह माइलिन संघनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

कार्य के नुकसान के साथ प्रमुख उत्परिवर्तन PMP22 जीन मेंऔर PMP22 की खुराक बढ़ाने से परिधीय पोलीन्यूरोपैथी का विघटन होता है। PMP22 प्रोटीन की खुराक में वृद्धि गुणसूत्र 17 पर p11.2 क्षेत्र के अग्रानुक्रम दोहराव के साथ होती है। यह 1.5 मेगाबेस क्षेत्र दोहराव वाले डीएनए अनुक्रमों द्वारा सीमित है जो लगभग 98% समान हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फ्लैंक दोहराए जाने वाले तत्वों की जोड़ी के उल्लंघन से असमान क्रॉसिंग ओवर हो सकता है और एक क्रोमैटिड का गठन 1.5 मेगाबेस के क्षेत्र के दोहराव के साथ और दूसरा पारस्परिक विलोपन के साथ हो सकता है। [पारस्परिक विलोपन संपीड़न पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी का कारण बनता है]।

एक व्यक्ति जिसे क्रोमैटिड विरासत में मिला है प्रतिलिपि, सामान्य PMP22 जीन की तीन प्रतियां होंगी और इस प्रकार PMP22 प्रोटीन को ओवरएक्सप्रेस करेगा।

अतिअभिव्यक्ति PMP22 प्रोटीनया इसके प्रमुख नकारात्मक रूपों की अभिव्यक्ति कॉम्पैक्ट माइलिन को बनाने और बनाए रखने में असमर्थता की ओर ले जाती है। गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों की तंत्रिका बायोप्सी में बिखरी हुई माइलिन विरलता दिखाई देती है, और कम घावों वाले रोगियों की तंत्रिका बायोप्सी में माइलिन म्यान के विमुद्रीकरण और अतिवृद्धि के क्षेत्र दिखाई देते हैं। PMP22 प्रोटीन की अधिकता के दौरान इन परिवर्तनों के गठन का तंत्र स्पष्ट नहीं है।

कमजोरी और मांसपेशी शोष चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1अक्षीय अध: पतन के कारण उनके निषेध के परिणामस्वरूप होते हैं। रोगियों के दीर्घकालिक अनुवर्ती तंत्रिका तंतुओं के घनत्व में आयु-निर्भर कमी को दर्शाता है, जो रोग के लक्षणों के विकास के अनुरूप है। इसके अलावा, माउस मॉडल में अध्ययन से संकेत मिलता है कि एक्सोनल साइटोस्केलेटन के कामकाज के लिए माइलिन आवश्यक है। कैसे विमुद्रीकरण अक्षतंतु साइटोस्केलेटन को बदल देता है और उनके अध: पतन को प्रभावित करता है, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का फेनोटाइप और विकास

चारकोट-मैरी-टूथ रोगटाइप 1 ए में लगभग पूर्ण पैठ है, हालांकि गंभीरता, शुरुआत की उम्र और बीमारी का कोर्स परिवारों और परिवारों के बीच स्पष्ट रूप से भिन्न होता है। अधिकांश रोगियों की तलाश नहीं है चिकित्सा देखभाल, या लक्षणों पर ध्यान न देना, या क्योंकि ये लक्षण आसानी से सहन कर लिए जाते हैं। दूसरी ओर, कई लोगों को एक गंभीर बीमारी होती है जिसका पता बचपन में ही चल जाता है।

लक्षण रोगआमतौर पर जीवन के पहले दो दशकों में दिखाई देते हैं; 30 साल की उम्र के बाद शुरुआत दुर्लभ है। लक्षण आमतौर पर कपटी, धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी और बाहर के पैर की मांसपेशियों के शोष और हल्के संवेदी हानि के साथ शुरू होते हैं। पैरों में कमजोरी से चाल असामान्यता, पैर फड़फड़ाना और अंततः पैर का आकार बदलना (खोखले पैर दूधिया पैर की उंगलियां) और संतुलन की हानि होती है; लेकिन यह शायद ही कभी चलने की क्षमता के नुकसान का परिणाम है।

महत्वपूर्ण की कमजोरी मांसपेशियोंहाथ आमतौर पर रोग में देर से प्रकट होता है और, गंभीर मामलों में, हाथ के फ्लेक्सर्स और एक्सटेंसर की मांसपेशियों की ताकत के बीच असंतुलन के कारण बंद मुट्ठी के रूप में हाथ की असामान्यता का कारण बनता है। अन्य संबंधित लक्षण कम या अनुपस्थित रिफ्लेक्सिस, गतिभंग और कंपकंपी हैं ऊपरी अंग, स्कोलियोसिस और पैल्पेशन ने सतही नसों को मोटा कर दिया। कभी-कभी फ्रेनिक और ऑटोनोमिक नसें भी प्रभावित होती हैं।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल के साथ अनुसंधानचारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1 ए का एक पैथोग्नोमोनिक संकेत, डिमैलिनेशन के परिणामस्वरूप सभी नसों और तंत्रिका खंडों में चालन वेग में एक समान कमी है। चालन वेग में एक स्पष्ट कमी आमतौर पर 2-5 वर्ष की आयु तक मौजूद होती है, हालांकि कई वर्षों तक नैदानिक ​​रूप से स्पष्ट लक्षणों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
शुरुआत की उम्र: बचपन से वयस्कता तक
प्रगतिशील दूरस्थ कमजोरी
दूरस्थ मांसपेशी बर्बादी
हाइपोरेफ्लेक्सिया

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का उपचार

यद्यपि नैदानिक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और पैथोहिस्टोलॉजिकल विशेषताओं के आधार पर टाइप 1 पर संदेह किया जा सकता है, निश्चित निदान अक्सर उत्परिवर्तन का पता लगाने पर निर्भर करता है। भड़काऊ परिधीय न्यूरोपैथी अक्सर चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 बीमारी और संपीड़न पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी से अंतर करना मुश्किल होता है, और अतीत में, आणविक निदान के आगमन से पहले, विरासत में मिली न्यूरोपैथी वाले कई रोगियों को इम्यूनोसप्रेसेन्ट के साथ इलाज किया जाता था, जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु दर में वृद्धि हुई थी। न्यूरोपैथी में सुधार के बिना।

इलाजरोगसूचक, चूंकि कट्टरपंथी चिकित्सा आज तक विकसित नहीं हुई है। रोग के विकास के समानांतर, चिकित्सा में आमतौर पर तीन चरण होते हैं: चलने और अन्य मोटर कार्यों को बनाए रखने के लिए व्यायाम को मजबूत करना और खींचना, आर्थोपेडिक जूते और विशेष स्प्लिंट्स का उपयोग और आर्थोपेडिक सर्जरी। आगे और बिगड़ने के साथ, मोबाइल सपोर्ट जैसे बैसाखी, वॉकर, या, दुर्लभ गंभीर मामलों में, व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। सभी रोगियों को न्यूरोटॉक्सिक दवाओं और रसायनों के संपर्क में आने से बचने की सलाह दी जानी चाहिए।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के वंशानुक्रम के जोखिम

क्योंकि दोहराव और अधिकांश PMP22 जीन में बिंदु उत्परिवर्तनऑटोसोमल प्रमुख और पूरी तरह से प्रवेश करने वाले, प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1 ए विकसित होने का 50% मौका होता है। हालांकि, PMP22 जीन में दोहराव और उत्परिवर्तन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति रोग की गंभीरता का अनुमान लगाना असंभव बना देती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का एक उदाहरण. पिछले कुछ वर्षों में, एक 18 वर्षीय महिला ने प्रगतिशील कमजोरी, सहनशक्ति में कमी और दौड़ने और चलने की क्षमता का उल्लेख किया है। उसने बार-बार पैर में ऐंठन, ठंड से बढ़ जाने और वस्तुओं पर कदम रखने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई की भी शिकायत की। उसे पिछली बीमारियों या सूजन जैसी शिकायतें याद नहीं थीं, जैसे मांसपेशियों में दर्द, बुखार, या रात को पसीना।

अन्य सदस्यों में से कोई नहीं परिवारोंऐसी कोई समस्या या न्यूरोमस्कुलर रोग नहीं थे। रोगी की जांच से पता चला कि पतले एट्रोफिक पैर, बाहर के हिस्सों में अधिक, पैर के लचीलेपन और विस्तार में मामूली कमजोरी, पैर की सजगता की अनुपस्थिति, घुटने की सजगता में कमी, एक "फड़फड़ाहट" और पेरोनियल नसों का मोटा होना। उसे अपने पैर की उंगलियों पर चलने में कठिनाई होती है और एड़ी में चलने में असमर्थ है। बाकी परीक्षा परिणाम सामान्य रहे। परीक्षा के भाग के रूप में, न्यूरोलॉजिस्ट ने तंत्रिका चालन वेग सहित कई परीक्षणों का अनुरोध किया।

तंत्रिका चालन वेग था नियमविरूद्ध; माध्य 25 मी/से (सामान्य>43 मी/से) था। एक अनुवर्ती तंत्रिका बायोप्सी ने खंडीय विघटन, माइलिन शीथ हाइपरट्रॉफी (तंत्रिका तंतुओं के आसपास श्वान कोशिकाओं की अधिकता) और सूजन का कोई सबूत नहीं दिखाया। न्यूरोलॉजिस्ट ने निष्कर्ष निकाला कि ये निष्कर्ष दृढ़ता से डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी से मिलते-जुलते हैं, जैसे कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग टाइप 1, जिसे वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1 भी कहा जाता है। यह बताते हुए कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग का सबसे आम कारण परिधीय माइलिन प्रोटीन 22 (पीएमपी 22) जीन में दोहराव है, न्यूरोलॉजिस्ट ने इस दोहराव के परीक्षण का सुझाव दिया। परीक्षण ने पुष्टि की कि रोगी को PMP22 एलील और चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1A का दोहरीकरण था।

तंत्रिका चड्डी की झिल्लियों की संरचना की एक जन्मजात विकृति, जिससे तंत्रिका आवेगों को संचारित करने की क्षमता का नुकसान होता है, चिकित्सकीय रूप से चारकोट सिंड्रोम कहा जाता है। इस बीमारी के विकास से न केवल संवेदी गड़बड़ी होती है, बल्कि मोटर गतिविधि पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यदि बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह धीरे-धीरे आगे बढ़ेगा, रोगी लंगड़ापन विकसित करेगा, और सबसे गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता।

चारकोट के सिंड्रोम को अक्सर टुट या मैरी की विकृति भी कहा जाता है। ये तीन डॉक्टर ही थे जिन्होंने सबसे पहले इस बीमारी का अध्ययन किया और इसका वर्णन किया। डॉक्टरों ने साबित कर दिया है कि यह रोग जीन स्तर पर फैलता है और काफी सामान्य है। में आधुनिक दुनियाप्रत्येक 50,000 लोगों पर चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम वाला 1 रोगी है। यदि परिवार के सदस्यों में से एक इस तरह की विकृति से पीड़ित है, तो एक उच्च संभावना (50%) है कि उसके रिश्तेदारों और बच्चों को कुछ विकार होंगे। इस मामले में, रोग के लक्षण मौलिक रूप से भिन्न हो सकते हैं।

टुट सिंड्रोम कई तरह से प्रकट हो सकता है। समय पर पैथोलॉजी के विकास को निर्धारित करने और आगे बढ़ने के लिए प्रभावी उपचारअपनी हालत पर ध्यान दें। यदि आपके पास नीचे सूचीबद्ध लक्षणों में से एक या अधिक लक्षण हैं, तो तुरंत अपने चिकित्सक से संपर्क करें और निदान परीक्षण करवाएं। में बचपनरोग व्यावहारिक रूप से स्वयं प्रकट नहीं होता है, इसलिए, यह केवल 14 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में ही पाया जा सकता है।

तो, टुटा-चारकोट पैथोलॉजी की प्रगति के मुख्य संकेतों पर विचार किया जा सकता है:

• पैर की मांसपेशियां जल्दी थक जाती हैं। यह उल्लेखनीय है कि रोगी के लिए स्थिर खड़े रहने की तुलना में एक स्थान पर चलना आसान होता है।
• अंगों की संवेदनशीलता थोड़ी कम हो जाती है, आंवले शरीर से गुजरते हैं, पेरेस्टेसिया मनाया जाता है।
• जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रोगी आंशिक मांसपेशी शोष विकसित करता है। पैरों की मांसपेशियों की मात्रा काफी कम हो जाती है। यदि आप दूर से गैर-अंगों को देखेंगे, तो वे एक उल्टे बोतल के आकार के होंगे। पैर विकृत है।
• रोगी की चाल बदल जाती है - व्यक्ति ऊँचे घुटनों के बल चलता है।

टुट सिंड्रोम बहुत धीरे-धीरे और धीरे-धीरे विकसित होता है - यह इसका मुख्य खतरा है। यदि पैथोलॉजी की पहली अभिव्यक्ति के बाद से कई साल बीत चुके हैं, तो रोगी न केवल निचले, बल्कि ऊपरी छोरों के तंत्रिका अंत को नुकसान के संकेत देख सकता है। आंतरायिक डिस्ट्रोफिक सिंड्रोम हाथों, अग्रभागों में ही प्रकट होता है।

एक प्रगतिशील बीमारी निम्नलिखित लक्षणों के साथ होती है:

• शरीर का पेशीय कोर्सेट क्षतिग्रस्त हो जाता है, मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष करती हैं, जिससे रीढ़ की विकृति और वक्रता होती है।
• ऊपरी और . की मांसलता निचला सिराअनैच्छिक रूप से और असमान रूप से कम हो जाता है, मरोड़ होता है।
• रोगी स्वतंत्र रूप से चलने या खड़े होने में असमर्थ है।

चारकोट सिंड्रोम रोगी की बुद्धि की स्थिति को प्रभावित नहीं करता है। पैथोलॉजी बहुत लंबे समय तक चलती है, लेकिन संक्रामक रोग, विषाक्तता, हाइपोथर्मिया या चोट इस प्रक्रिया को तेज कर सकती है। यदि आपको खतरनाक लक्षण मिलते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें, जांच कराएं।

निदान

मैरी-चारकोट न्यूरल एमियोट्रॉफी, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था (14-17 वर्ष) में रोगियों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है। यदि मांसपेशी शोष और संवेदना के नुकसान के प्राथमिक लक्षण पाए जाते हैं, तो तुरंत एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श करें। डॉक्टर एक परीक्षा आयोजित करेगा, और उल्लंघनों की पहचान करने में सक्षम होगा मोटर फंक्शन, शोष।

टुट के सिंड्रोम में अन्य न्यूरोमस्कुलर विकृति के साथ कई समान लक्षण हैं - मायस्थेनिया ग्रेविस, एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस, न्यूरोपैथी, आदि। निदान को यथासंभव सटीक और उपचार के प्रभावी होने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षा और डीएनए विश्लेषण आवश्यक हो सकता है। इसके अलावा, इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी का उपयोग करके पैथोलॉजी का निदान किया जा सकता है। इस तरह की परीक्षा आपको तंत्रिका आवेगों के संचरण की गति निर्धारित करने और यह पहचानने की अनुमति देती है कि यह सामान्य से कितना कम है। सबसे कठिन मामलों में, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी की जाती है। ऊतक विज्ञान के परिणाम तंत्रिका अंत, साथ ही मांसपेशी शोष के विघटन की पहचान करने में मदद करेंगे।

इलाज

चारकोट के तंत्रिका अमायोट्रॉफी का मुख्य कारण एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है। हालाँकि, इस समस्या को ठीक करना संभव नहीं है आधुनिक दवाईआपको रोग की प्रगति को धीमा करने और साथ के लक्षणों को खत्म करने की अनुमति देता है। सबसे प्रभावी तरीकेरोगसूचक चिकित्सा में शामिल हो सकते हैं:

• विटामिन, कार्निटाइन, एटीपी और अन्य दवाएं लेने का कोर्स जो मांसपेशियों के ऊतकों के पोषण में काफी सुधार कर सकते हैं।
• Nivalin या Prozerin लेने से तंत्रिका चालन में सुधार।
• रक्त परिसंचरण का सामान्यीकरण - निर्धारित है एक निकोटिनिक एसिड, हैलिडोर या ट्रेनल।
• फिजियोथेरेपी - वैद्युतकणसंचलन, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन और एम्प्लीपल्स की प्रक्रियाएं।
• चिकित्सीय बालनियो प्रक्रियाएं।
• मालिश और जिम्नास्टिक जो रोगी की रीढ़ और अंगों की विकृति को रोकते हैं।
• विशेष आर्थोपेडिक जूते पहने हुए।

रोग के विकास की डिग्री के आधार पर, प्रत्येक रोगी के लिए उपचार की विधि व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। रोगी की स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से कम करने के लिए, आपको उपायों की एक पूरी श्रृंखला करने की आवश्यकता है। केवल दवा या भौतिक चिकित्सा ही पर्याप्त नहीं होगी। जितनी जल्दी हो सके वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए डॉक्टर आपको निश्चित रूप से बताएगा कि उपचार के कई तरीकों को ठीक से कैसे जोड़ा जाए।

चारकोट सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन आप इसके साथ पूरी तरह से जी सकते हैं। ताकि पैथोलॉजी के लक्षण आपको परेशान न करें, अपनी सामान्य जीवनशैली में बदलाव करें। इसमें विशेषज्ञ की सलाह आपकी मदद करेगी।

• नियमित रूप से व्यायाम करें। सुबह नियमित व्यायाम से शुरुआत करें, और फिर धीरे-धीरे कसरत को जटिल करें। शरीर को लोड करें व्यायामपर अनुशंसित प्राथमिक अवस्थापैथोलॉजी का विकास। ऐसे खेल चुनें जो आपकी मांसपेशियों पर अधिक जोर न दें - तैराकी, स्कीइंग, पिलेट्स, योग।
• काम के दौरान खुद पर ज्यादा काम न करें।
• हमेशा सही साइज के आरामदायक जूते पहनें। यदि रोग बढ़ता है, तो विशेष ऑर्थोस, आर्थोपेडिक इनसोल का उपयोग करना सुनिश्चित करें। यह आकस्मिक गिरावट को रोकेगा और इसे स्थानांतरित करना आसान बना देगा।
• संतुलित आहार लें और अपना वजन देखें। मोटापा कमजोर मांसपेशियों पर भार को काफी बढ़ा देता है। बहुत सारे विटामिन ए, सी, ई और एंटीऑक्सिडेंट युक्त उत्पादों के साथ अपने मेनू को संतृप्त करें।

एक स्वस्थ जीवन शैली, शारीरिक गतिविधि, सर्दी और संक्रामक रोगों का समय पर उपचार चारकोट सिंड्रोम के अप्रिय लक्षणों से लगभग पूरी तरह से छुटकारा दिलाएगा। यदि आपको इस तरह की विकृति का निदान किया गया है, तो नियमित रूप से अपने डॉक्टर से मिलें। तो डॉक्टर पैथोलॉजी की प्रगति को नियंत्रित करने में सक्षम होंगे।

सिंड्रोम के बारे में (वीडियो)

चारकोट-मारी-तूत रोग दुनिया भर में लगभग 3 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है। क्रास्नोयार्स्क और क्रास्नोयार्स्क में परिधीय नसों का यह वंशानुगत रोग भी बहुत आम है। हमारे क्षेत्र में इसकी घटना प्रति 100 हजार लोगों पर 10 मामलों तक पहुंचती है। जीवनशैली (शारीरिक गतिविधियों, खेलकूद, खाद्य शैली का चुनाव) और एक न्यूरोजेनेटिक्स, आर्थोपेडिस्ट और पोडियाट्रिस्ट के साथ औषधालय पर्यवेक्षण, महत्वपूर्ण रूप से प्रगति और प्रगति को धीमा कर सकता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग क्या है?

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (समानार्थी: वंशानुगत न्यूरोपैथीचारकोट-मैरी-टूथ, सीएमटी, न्यूरल एमियोट्रॉफी) परिधीय की एक वंशानुगत बीमारी है तंत्रिका प्रणालीहाथ और पैर की संवेदी और मोटर तंत्रिकाओं को नुकसान की विशेषता है।

परिधीय तंत्रिकाओं के लंबे तंतु अधिक गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त होते हैं, इसलिए, अंगों के सबसे दूरस्थ (दूरस्थ) भागों के कार्य, जो अधिक अनुभव करते हैं शारीरिक गतिविधि- ये पैरों और पैरों की मांसपेशियां हैं। हाथों और अग्रभाग की मांसपेशियां आमतौर पर रोग प्रक्रिया में कुछ हद तक और रोग के विकास के बाद के चरणों में शामिल होती हैं।

पहले लक्षण आमतौर पर 10 और 20 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ रोग धीरे-धीरे, धीरे-धीरे बढ़ता है:

• प्रभावित मांसपेशियों में धीरे-धीरे कमजोरी बढ़ रही है;
• यह ध्यान देने योग्य हो जाता है कि पैरों और पैरों की मांसपेशियों की मात्रा कम हो गई है (मांसपेशियों का शोष);
• अंगों का आकार बदल जाता है: पैरों का आकार "उल्टे शैंपेन की बोतल" (तथाकथित "सारस पैर") की तरह दिखने लगता है;
• पैरों की एक फ्लेक्सियन विकृति बनती है (सबसे पहले, पैर एक उच्च आर्च प्राप्त कर सकते हैं, फिर तथाकथित "खोखले पैर" बनते हैं);
• चलना मुश्किल है: पैर की उंगलियों और / या एड़ी पर खड़ा होना और चलना लगभग असंभव हो जाता है;
• बाद में (पहले लक्षणों की शुरुआत के लगभग 10 साल बाद), हाथ (हाथ और अग्रभाग) रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं: उनमें वही परिवर्तन होते हैं जैसे पैरों में, "पंजे" जैसी विकृति के गठन के साथ। पंजे";
• कभी-कभी हाथों की उंगलियों में एक बेकाबू कंपकंपी होती है (पोस्टुरल या पोस्टुरल-काइनेटिक कंपकंपी);
• एट्रोफिक प्रक्रिया में ट्रंक की मांसपेशियों की भागीदारी के कारण रीढ़ की संभावित वक्रता (स्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस)।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग वाले लोगों को किन गतिविधियों से बचना चाहिए?

चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी (पर्यायवाची: चारकोट-मैरी-टूथ रोग) से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को अत्यधिक शारीरिक और मानसिक अधिभार से बचना चाहिए, क्योंकि इससे बिगड़ने (हाथ और पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी और बिगड़ा हुआ संवेदनशीलता) हो सकती है। अंग)।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लिए कौन से खेल अच्छे हैं?

खुराक की शारीरिक गतिविधि, जैसे भौतिक चिकित्सासंयुक्त संकुचन के विकास को रोकने और मांसपेशी शोष की गंभीरता में वृद्धि को रोकने के लिए पिलेट्स, साइकिल चलाना और तैराकी की सिफारिश की जाती है।

तैराक डोना डेविक को 2004 में चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी का पता चला था। डॉक्टरों की इस रिपोर्ट से गहरा धक्का लगने के बाद, और यह महसूस करते हुए कि 2004 और 2007 के बीच उनका स्वास्थ्य नाटकीय रूप से बिगड़ना शुरू हो गया, उन्होंने अपने स्वास्थ्य और कल्याण को नियंत्रित करने और अपनी गतिशीलता बनाए रखने का फैसला किया। समय के साथ, उसने न केवल दान के लिए धन जुटाने के लिए, बल्कि खुद पर विश्वास करने के तरीके के रूप में भी खेल का इस्तेमाल किया। उसने हाल ही में ग्रेट चेसापीक खाड़ी में 7,000 मीटर तैराकी में भाग लिया था।

"परिणाम की परवाह किए बिना, मैंने वास्तव में उस दिन खुद को सफलता का सबसे अच्छा मौका देने की पूरी कोशिश की।"डोना ने संवाददाताओं से कहा।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लिए खेल भार और एक खेल आहार के चुनाव में, एक अंतःविषय दृष्टिकोण और उपस्थित न्यूरोजेनेटिक चिकित्सक और आर्थोपेडिस्ट, व्यायाम चिकित्सा और खेल चिकित्सा के विशेषज्ञ दोनों की मदद महत्वपूर्ण है। इस प्रकार, दृष्टिकोण को विश्वविद्यालय अस्पताल के न्यूरोलॉजिकल सेंटर के आधार पर सफलतापूर्वक लागू किया गया है, जहां प्रकृति के आधार पर जिम, स्विमिंग पूल, साथ ही घर पर बच्चों और वयस्कों के लिए खेल भार का एक व्यक्तिगत कार्यक्रम चुना जाता है। और रोग की गंभीरता, रोगी की आयु। व्यायाम चिकित्सा और खेल चिकित्सा के विशेषज्ञ सर्गेई वैलेंटाइनोविच नेवज़ोरोव, केंद्र के न्यूरोजेनेटिक्स के साथ-साथ रोगियों के लिए परामर्श और सहायता प्रदान करते हैं।

पैर की विकृति को रोकने के लिए क्या करना चाहिए?

पैरों की शुरुआती विकृति के विकास के लिए एक निवारक उपाय के रूप में, आरामदायक जूते पहनना आवश्यक है जो पैरों को बाधित नहीं करते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी वाले लोगों के लिए उपयुक्त जूते बहुत महत्वपूर्ण हैं, लेकिन पैर के उच्च इंस्टेप और विशिष्ट आकार ("खोखले पैर") और पैर की उंगलियों ("हथौड़ा पैर की उंगलियों") के कारण उन्हें अक्सर उपयुक्त जूते खोजने में कठिनाई होती है। ")।

मरीजों को नियमित रूप से पैर की बीमारियों की समस्या के विशेषज्ञ से मिलने की सलाह दी जाती है - एक पोडियाट्रिस्ट, (लैटिन शब्द जिसका अर्थ है पैर) जिसकी नियुक्ति यूनिवर्सिटी क्लिनिक के "डायबिटिक फुट" कमरे के आधार पर आयोजित की जाती है (रिसेप्शन आयोजित किया जाता है) एक पोडियाट्रिस्ट सर्जन, पीएच.डी. विक्टोरिया पावलोवना ओविचिनिकोवा द्वारा)। पैर की विकृति के विकास के कारण अधिकतम आघात के स्थानों में पैर के कोमल ऊतकों में ट्राफिक दोषों की रोकथाम और समय पर उपचार के लिए यह महत्वपूर्ण है।

एएफओ (टखने-पैर के ऑर्थोस) नामक विभिन्न प्रकार के ब्रेसिज़ का उपयोग करके चलने की असामान्यताओं को ठीक किया जा सकता है। ये बंधन पैर और बछड़े के पृष्ठीय लचीलेपन, टखने की अस्थिरता को नियंत्रित करने में मदद करते हैं, और अक्सर संतुलन की बेहतर भावना प्रदान करते हैं। ऑर्थोस रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक शारीरिक रूप से सक्रिय रहने, स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने, गिरने और चोटों को रोकने की अनुमति देता है।

एक शारीरिक स्थिति में पैर को ठीक करने के लिए ऑर्थोस का उपयोग "फांसी पैर" के सिंड्रोम में किया जाता है।

एकातेरिना अलेक्जेंड्रोवना कज़ुलिना, पीएचडी, न्यूरोजेनेटिकिस्ट, विश्वविद्यालय अस्पताल के न्यूरोलॉजिकल सेंटर के वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी में अग्रणी विशेषज्ञ, चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी से पीड़ित बच्चों, किशोरों और वयस्कों की व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर ऑर्थोस चुनने में आपकी मदद करेंगे, जैसा कि साथ ही एमियोट्रॉफी की गंभीरता और प्रकार चलन संबंधी विकारों पर भी। कुछ लोगों को चलने की स्थिरता के लिए बैसाखी या बेंत की आवश्यकता होती है, और 5% से कम को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग वाले बच्चों और वयस्कों के लिए किस आहार की सिफारिश की जाती है?

मोटापे से बचने के लिए मरीजों को अच्छी तरह से संतुलित आहार खाना चाहिए, जो पीठ के निचले हिस्से में दर्द में योगदान दे सकता है और कमजोर मांसपेशियों पर अतिरिक्त तनाव डाल सकता है। भोजन एंटीऑक्सीडेंट (विटामिन ई, सी, ए, सेलेनियम) से भरपूर होना चाहिए।

विटामिन सी का स्रोत पादप खाद्य पदार्थ हैं। विशेष रूप से विटामिन सी से भरपूर मिर्च और काले करंट, डिल, अजमोद, गोभी, शर्बत, खट्टे फल, स्ट्रॉबेरी हैं। लेकिन सभी पौधों के बीच चैंपियन जंगली गुलाब है - 1.2 ग्राम प्रति 100 ग्राम सूखे जामुन। 50 मिलीग्राम एस्कॉर्बिक एसिड प्रतिदिन प्राप्त किया जाना चाहिए, हालांकि, सबसे इष्टतम (एक तनावपूर्ण स्थिति के बाहर) खुराक प्रति दिन 100-200 मिलीग्राम है। सीएमटी के साथ, विटामिन सी की दैनिक खुराक को 2 ग्राम तक बढ़ाया जा सकता है। विदेशी अध्ययनों के अनुसार, 1-3 ग्राम की खुराक पर एस्कॉर्बिक एसिड का दैनिक सेवन पैथोलॉजिकल पीएमपी 22 जीन की अधिकता को कम करने में मदद करता है और इसके फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को कम करता है। रोग।

ऐसा माना जाता है कि एस्कॉर्बिक एसिड में प्रतिदिन की खुराकरक्त कोशिकाओं को संतृप्त करने के लिए 100 मिलीग्राम पर्याप्त है, प्लाज्मा को संतृप्त करने के लिए 400 मिलीग्राम / दिन पर्याप्त है। एम। फोंटेस ने एस्कॉर्बिक एसिड (3 ग्राम / दिन तक) की बड़ी खुराक के उपयोग का प्रस्ताव दिया, यह समझाते हुए कि सीएमटी में सेल स्तर पर केवल उच्च सांद्रता प्रभावी होती है।

क्या दवा रोग की गंभीरता पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती है?

चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी वाले लोगों को लेने से बचना चाहिए दवाई, जो परिधीय तंत्रिका तंत्र पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं, सीएमटी से प्रभावित नसों के कार्य को बाधित करते हैं। http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

लेखक: नताल्या अलेक्सेवना श्नाइडर, मेडिकल जेनेटिक्स और क्लिनिकल न्यूरोफिज़ियोलॉजी विभाग के प्रमुख, स्नातकोत्तर शिक्षा संस्थान, क्रास्नोयार्स्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। प्रो वी.एफ. Voino-Yasenetsky, यूनिवर्सिटी क्लिनिक के न्यूरोलॉजिकल सेंटर के प्रमुख, एमडी, प्रो।;
एकातेरिना अलेक्जेंड्रोवना काज़ुलिना, पीएचडी, यूनिवर्सिटी क्लिनिक के न्यूरोलॉजिकल सेंटर के न्यूरोलॉजिस्ट-न्यूरोजेनेटिक्स
ऐलेना व्लादिमीरोव्ना ग्लुशचेंको, पीएचडी, विभाग के सहायक, न्यूरोलॉजिस्ट-न्यूरोजेनेटिकिस्ट

चारकोट-मैरी-टूथ रोग विषम आनुवंशिक रोगों के एक समूह से संबंधित है, जो कि चरम सीमाओं की मांसपेशियों के शोष के विकास के साथ परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं। इसके साथ ही संवेदनशीलता का नुकसान होता है, कण्डरा सजगता में कमी और अंगों की विकृति होती है। रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, 20 से अधिक जीनों में स्थानीयकृत लगभग 40 उत्परिवर्तन इसकी घटना को जन्म दे सकते हैं, लेकिन PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 जीन में उत्परिवर्तन सबसे आम हैं। वंशानुक्रम अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से होता है, लेकिन अन्य प्रकार संभव हैं, जिसमें एक्स गुणसूत्र से जुड़ाव शामिल है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के रोगजनक पहलू और इसके लक्षण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के रोगजनन के केंद्र में तंत्रिका क्षति होती है, जो माध्यमिक मांसपेशी शोष की ओर ले जाती है। सबसे अधिक बार, "तेज" मोटर तंत्रिका तंतु जो अंगों की दूरस्थ मांसपेशियों को संक्रमित करते हैं, जो एक बड़ा शारीरिक भार लेते हैं - पैर और निचले पैर की मांसपेशियां पीड़ित होती हैं। थोड़ा कम और बाद में हाथों और फोरआर्म्स की मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। संवेदी तंत्रिकाएं भी प्रभावित होती हैं, जिससे अंगों की स्पर्शनीयता, दर्द और तापमान संवेदनशीलता का नुकसान होता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग आमतौर पर 10-20 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। सबसे पहले, पैरों में सममित कमजोरी होती है, जो स्टेपपेज चाल में एक विशिष्ट परिवर्तन की ओर ले जाती है, या, जैसा कि इसे "मुर्गा जैसा" भी कहा जाता है। फिर पैर अकड़ने और ख़राब होने लगते हैं, उनका आर्च बढ़ जाता है और एक खोखला पैर बन जाता है। जैसे-जैसे पेशी शोष बढ़ता है, पैर उल्टे बोतलों का रूप धारण कर लेते हैं।

हाथों की हार धीरे-धीरे जुड़ती है: हाथ की मांसपेशियों के शोष के कारण यह बंदर के पंजे जैसा हो जाता है। इसके अलावा, संवेदनशीलता ग्रस्त है, मुख्य रूप से सतही। कभी-कभी प्रभावित अंगों का सायनोसिस और उन पर सूजन आ जाती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का कोर्स धीमा होता है। कभी-कभी हाथों की अभिव्यक्ति और शोष के बीच की अवधि 10 साल तक रहती है। विकसित शोष के बावजूद, रोगी काफी लंबे समय तक काम करने और स्वयं सेवा करने की क्षमता बनाए रखते हैं। उचित देखभाल के साथ, जीवन प्रत्याशा प्रभावित नहीं होती है और सामान्य जनसंख्या स्तर पर बनी रहती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का वर्गीकरण

आनुवंशिक वर्गीकरण बहुत व्यापक है, क्योंकि रोग का विकास 20 से अधिक विभिन्न जीनों को प्रभावित करने वाले लगभग 40 उत्परिवर्तन पर आधारित है। रूपात्मक विशेषताओं और इलेक्ट्रोमोग्राफिक डेटा के अनुसार, चारकोट-मैरी-टूथ रोग के तीन मुख्य प्रकार हैं:

• डिमाइलेटिंग प्रकार। यह माइलिन म्यान के विनाश की विशेषता है और, परिणामस्वरूप, माध्यिका तंत्रिका के साथ आवेग चालन (एसपीआई) की गति में कमी;
• अक्षीय प्रकार। एक सामान्य या थोड़ा कम माध्यिका तंत्रिका एसपीआई विशिष्ट है, क्योंकि अक्षतंतु सबसे पहले पीड़ित होते हैं;
• मध्यवर्ती प्रकार। आवेग चालन की गति में सीमा रेखा मान होते हैं।

इस तरह का वर्गीकरण आनुवंशिक निदान में खोज की सीमा को कम करने के लिए समझ में आता है, क्योंकि कुछ उत्परिवर्तन अपने स्वयं के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का निदान

उपरोक्त के आधार पर तंत्रिका अमायोट्रॉफी पर संदेह किया जा सकता है नैदानिक ​​लक्षण. के लिये क्रमानुसार रोग का निदानइलेक्ट्रोमोग्राफी और इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी का उपयोग किया जाता है, साथ ही अन्य न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए कई प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग किया जाता है।

विशेषता वाले सभी रोगी नैदानिक ​​तस्वीरआणविक आनुवंशिक निदान चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लिए सबसे विशिष्ट उत्परिवर्तन की खोज के साथ दिखाया गया है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का उपचार

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के इलाज के तरीके आज तक विकसित नहीं हुए हैं। स्नायु ट्राफिज्म में सुधार के लिए रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। इस उद्देश्य के लिए, विटामिन, एटीपी, ग्लूकोज, कोकार्बोक्सिलेज निर्धारित हैं, और फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा और मालिश का भी उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, आर्थोपेडिक और स्पा उपचार आवश्यक है।

चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र "जीनोमड" उन अधिकांश उत्परिवर्तनों की खोज कर रहा है जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग के विकास की ओर ले जाते हैं। हम एक शोध पद्धति के रूप में डीएनए अनुक्रमण का उपयोग करते हैं।

19 वीं शताब्दी के अंत में तीन डॉक्टरों द्वारा पैथोलॉजी की विशिष्ट विशेषताओं का वर्णन किया गया था: फ्रांसीसी जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे मैरी और अंग्रेज हॉवर्ड हेनरी टट। उनके सम्मान में, नाम आया - चारकोट-मैरी-टूथ रोग।

इस्तेमाल किए गए समानार्थक शब्द वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी, तंत्रिका अमायोट्रॉफी हैं। पैथोलॉजी परिधीय नसों पर प्रभाव से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप माइलिन म्यान या तंत्रिकाओं की लंबी प्रक्रियाएं - अक्षतंतु - नष्ट हो जाती हैं।

परिधि पर स्थित तंत्रिका तंतुओं की चालकता के उल्लंघन के कारण, अंगों के मांसपेशी ऊतक शोष करते हैं। धीरे-धीरे, उन्हें संयोजी और वसा ऊतकों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षणों का निदान दस से बीस वर्ष की आयु के बच्चों और युवाओं में सबसे अधिक बार किया जाता है।

कारण

तंत्रिका आवेगों को न्यूरॉन्स - अक्षतंतु की लंबी प्रक्रियाओं के साथ प्रेषित किया जाता है। वे माइलिन म्यान में लिपटे हुए हैं। ओलिगोडेंड्रोसाइट्स इसके निर्माण में भाग लेते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ पैथोलॉजी में, एमएफएन 2 जीन में एक उत्परिवर्तन होता है। इसकी जिम्मेदारी के क्षेत्र में माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन का उत्पादन होता है। उत्परिवर्तन अक्षतंतु के शरीर में माइटोकॉन्ड्रिया के समूहों के निर्माण की ओर जाता है।

यह संभावना है कि यह रोग शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली पर जीन के प्रभाव के कारण भी होता है। नतीजतन, माइलिन शीट के प्रोटीन को पैथोलॉजिकल बैक्टीरिया की विशेषता के रूप में माना जाने लगता है। सक्रिय रोग प्रतिरोधक तंत्रएंटीबॉडी बनते हैं, वे रक्त-मस्तिष्क की बाधा में प्रवेश करते हैं और प्रोटीन घटकों को प्रभावित करते हैं।

कुछ जीनों के प्रभाव के कारण, तंत्रिका कोशिकाओं का अत्यधिक मेलिनेशन होता है, जो तंत्रिका आवेगों के मार्ग को भी बाधित करता है।

चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम के रोगजनन में, इस प्रकार, 2 रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. माइलिन म्यान के विनाश के कारण। लगभग 80% मामलों में इसका निदान किया जाता है।
2. दूसरा अक्षतंतु की हार पर आधारित है। यह बहुत कम बार होता है।

पैथोलॉजी का संचरण मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से किया जाता है, अर्थात बच्चा इसे माता-पिता में से एक से प्राप्त करता है। कुछ मामलों में, पुनरावर्ती संचरण नोट किया जाता है - माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं, और रोग के विकास के लिए दो जीन प्रतियों की आवश्यकता होती है।

शायद ही कभी, एक व्यक्ति में एक जीन उत्परिवर्तन होता है जो वंशानुगत कारकों से जुड़ा नहीं होता है। पैथोलॉजी के सटीक कारण अभी भी अज्ञात हैं।

लक्षण

चारकोट सिंड्रोम मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। मोटर पथों का विनाश दोनों पैरों की मांसपेशियों के ऊतकों की कमजोरी और सुन्नता के साथ होता है, थकान में तेजी से वृद्धि होती है। कुछ देर बाद बछड़े की मांसपेशियों में दर्द जुड़ जाता है। वे मुख्य रूप से लंबी सैर के बाद विकसित होते हैं, एक स्थान पर खड़े होते हैं।

परीक्षा के दौरान, पैरों के मांसपेशी फाइबर के शोष का पता लगाया जाता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस को दबा दिया जाता है।

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मांसपेशियों और सजगता की कमजोरी से चाल बिगड़ जाती है। व्यक्ति गिरता है, चलते समय हिलता है। छोटे मांसपेशी फाइबर के शोष से पैर के आकार में बदलाव होता है - आर्च बढ़ता है। उंगलियों की विकृति है। कुछ हद तक, अंगूठा, उसके पीछे की अंगुलियां, काफी हद तक। वे झुकते हैं, पंजे के सदृश होने लगते हैं।

व्यक्ति अपनी एड़ी पर चलने की क्षमता खो देता है। लंबे समय तक खड़े रहने के साथ, उसे बेचैनी से राहत पाने के लिए शिफ्ट, स्टॉम्प करने के लिए मजबूर किया जाता है।

बछड़े की मांसपेशियों की हार से निचले पैर की विकृति होती है - वे सारस या उल्टे बोतल के पैरों से मिलते जुलते होने लगते हैं। ढीलापन एक लटकते पैर का प्रभाव पैदा करता है।

औसतन, 10-15 वर्षों के बाद, हाथों के मांसपेशियों के ऊतकों का शोष शुरू होता है। ठीक मोटर कौशल का नुकसान। सबसे पहले, डिस्टल जोन प्रभावित होते हैं। ब्रश बंदर के पंजे जैसा दिखने लगता है। शरीर, गर्दन, कंधे बरकरार रहते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी अन्य लक्षणों के साथ है। उनमें से:

1. रीढ़ की विकृति। इस तथ्य के बावजूद कि शरीर की परिधीय नसें क्षतिग्रस्त नहीं होती हैं, कई रोगियों में स्कोलियोसिस, किफोसिस होता है।
2. पैर और हाथ की सजगता का अभाव।
3. सनसनी का नुकसान। यह एक व्यक्ति को लगता है कि उन्होंने उसके पैर पर जुर्राब, हाथ पर दस्ताना लगाया। गंभीर विकृति में, संवेदनाएं इतनी अधिक होती हैं कि व्यक्ति को गर्मी, दर्द महसूस नहीं होता है। अधिक बार जलन, सुन्नता, झुनझुनी की अनुभूति होती है।
4. ठंडे छोर। प्रभावित क्षेत्रों में रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन होता है।
5. ऐंठन घटना। मोटर की गड़बड़ी कभी-कभी निचले छोरों की मरोड़ का कारण बनती है। रात में पैरों पर लंबे भार के बाद यह लक्षण बढ़ जाता है।
6. त्वचा परिवर्तन। सायनोसिस और एडिमा है।
7. ऑस्टियोपोरोसिस।

यदि रोग की शुरुआत 5 वर्ष तक की आयु को संदर्भित करती है, तो रोगी अंततः श्वसन प्रणाली के काम में विकार विकसित करता है, आंतरिक अंगदृष्टि, श्रवण में कमी।

चारकोट-मैरी-टूथ पैथोलॉजी धीरे-धीरे प्रगतिशील पेशी शोष है। न्यूरोपैथी के इस रूप से पीड़ित लोग लंबे समय तक क्रियाशील रहते हैं। लक्षणों को मजबूत करना रीढ़ और सिर की चोटों, संक्रामक वायरल और जीवाणु रोगों से उकसाया जाता है।