गिल्बर्ट का उपचार सबसे अच्छी दवाएं कौन सी हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

जो हीमोग्लोबिन के टूटने के दौरान बनता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत संवैधानिक विशेषता है, इसलिए इस विकृति को कई लेखकों द्वारा एक बीमारी नहीं माना जाता है।

इसी तरह की विसंगति 3-10% आबादी में होती है, विशेष रूप से अक्सर अफ्रीकियों में इसका निदान किया जाता है। यह ज्ञात है कि पुरुषों में इस बीमारी से पीड़ित होने की संभावना 3-7 गुना अधिक होती है।

वर्णित सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में रक्त और संबंधित पीलिया में बिलीरुबिन में आवधिक वृद्धि शामिल है।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम - वंशानुगत रोगदूसरे गुणसूत्र पर स्थित जीन में एक दोष के कारण और यकृत एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार - ग्लूकोरोनील ट्रांसफरेज। इस एंजाइम के कारण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत में बांधता है। इसकी अधिकता से हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है) और, परिणामस्वरूप, पीलिया हो जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (पीलिया) के तेज होने का कारण बनने वाले कारकों की पहचान की जाती है:

• संक्रामक और वायरल रोग;
• सदमा;
• मासिक धर्म;
• आहार उल्लंघन;
• भुखमरी;
• सूर्यातप;
• अपर्याप्त नींद;
• निर्जलीकरण;
• तनाव;
• कुछ दवाएं लेना (रिफैम्पिसिन, लेवोमाइसेटिन, एनाबॉलिक ड्रग्स, सल्फोनामाइड्स, हार्मोनल तैयारी, एम्पीसिलीन, कैफीन, पेरासिटामोल और अन्य);
• शराब की खपत;
• शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

गिल्बर्ट रोग के लक्षण

एक तिहाई रोगियों में, विकृति स्वयं प्रकट नहीं होती है। रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री जन्म से ही नोट की जाती है, लेकिन नवजात शिशुओं के शारीरिक पीलिया के कारण शिशुओं में यह निदान करना मुश्किल है। एक नियम के रूप में, एक अन्य कारण से परीक्षा के दौरान 20-30 वर्ष की आयु के युवा पुरुषों में गिल्बर्ट सिंड्रोम निर्धारित किया जाता है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम का मुख्य लक्षण श्वेतपटल का icterus (पीलिया) और, कभी-कभी, त्वचा है। ज्यादातर मामलों में पीलिया आवधिक होता है और इसकी गंभीरता हल्की होती है।

तीव्रता की अवधि में लगभग 30% रोगी निम्नलिखित लक्षणों पर ध्यान देते हैं:

• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द;
• पेट में जलन;
• मुंह में धातु का स्वाद;
• भूख में कमी;
• मतली और उल्टी (विशेषकर मीठे खाद्य पदार्थों को देखते हुए);
• भरे हुए पेट की भावना;

कई बीमारियों की विशेषता वाले लक्षणों को बाहर नहीं किया जाता है:

• सामान्य कमजोरी और अस्वस्थता;
• अत्यंत थकावट;
• मुश्किल से ध्यान दे;
• चक्कर आना;
• कार्डियोपालमस;
• अनिद्रा;
• ठंड लगना (बुखार के बिना);
• मांसपेशियों में दर्द।

कुछ रोगी भावनात्मक क्षेत्र में विकारों की शिकायत करते हैं:

• असामाजिक कृत्यों के लिए प्रवृत्ति;
• अकारण भय और घबराहट;
• चिड़चिड़ापन

भावनात्मक लचीलापन सबसे अधिक संभावना है कि ऊंचा बिलीरुबिन से जुड़ा नहीं है, लेकिन आत्म-सम्मोहन (निरंतर परीक्षण, विभिन्न क्लीनिकों और डॉक्टरों के दौरे) के साथ जुड़ा हुआ है।

निदान

विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने में मदद करते हैं:

• सामान्य रक्त परीक्षण - रेटिकुलोसाइटोसिस (अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई सामग्री) और हल्के एनीमिया - रक्त में 100-110 ग्राम / एल का उल्लेख किया जाता है।
• मूत्र का सामान्य विश्लेषण - आदर्श से कोई विचलन नहीं। मूत्र में यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति यकृत विकृति को इंगित करती है।
• रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण - रक्त शर्करा - सामान्य या थोड़ा कम, रक्त प्रोटीन - सामान्य सीमा के भीतर, क्षारीय फॉस्फेट, एएसटी, एएलटी - सामान्य, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है।
• रक्त में बिलीरुबिन - कुल बिलीरुबिन की सामान्य सामग्री 8.5-20.5 mmol / l है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, अप्रत्यक्ष रूप से कुल बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।
• रक्त का थक्का बनना - प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर - अनुपस्थित।

तीव्रता के दौरान यकृत के आकार में कुछ वृद्धि संभव है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम को अक्सर पित्तवाहिनीशोथ, पित्त पथरी, पुरानी अग्नाशयशोथ के साथ जोड़ा जाता है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

• उपवास परीक्षण।
  48 घंटे के उपवास या भोजन की कैलोरी सामग्री (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी तक) को सीमित करने से मुक्त बिलीरुबिन में तेज वृद्धि (2-3 गुना) होती है। अनबाउंड बिलीरुबिन परीक्षण के पहले दिन और दो दिन बाद खाली पेट निर्धारित किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में 50-100% की वृद्धि एक सकारात्मक परीक्षण का संकेत देती है।
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण करें।
  5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर फेनोबार्बिटल लेने से अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद मिलती है।
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें।
  नसों में इंजेक्शन निकोटिनिक एसिड 50 मिलीग्राम की खुराक पर रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की मात्रा में तीन घंटे के भीतर 2-3 गुना वृद्धि होती है।
• रिफैम्पिसिन परीक्षण।
  900 मिलीग्राम रिफैम्पिसिन की शुरूआत अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बनती है।

निदान की पुष्टि यकृत के पर्क्यूटेनियस पंचर द्वारा भी की जा सकती है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षापंचर क्रोनिक हेपेटाइटिस और लीवर सिरोसिस के कोई लक्षण नहीं दिखाता है।

एक और अतिरिक्त, लेकिन महंगा, अध्ययन आणविक आनुवंशिक विश्लेषण (शिरा से रक्त) है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास में शामिल दोषपूर्ण डीएनए को निर्धारित करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। रोगियों की स्थिति और उपचार की निगरानी एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट (उसकी अनुपस्थिति में, एक चिकित्सक) द्वारा की जाती है।

छोड़ा गया:

• मिष्ठान भोजन;
• बेकरी;
• वसायुक्त क्रीम;
• चॉकलेट।

आहार में सब्जियों और फलों का प्रभुत्व होना चाहिए, अनाज से दलिया और एक प्रकार का अनाज पसंद किया जाता है। वसा रहित पनीर की अनुमति है, प्रति दिन 1 अंडे तक, हल्के सख्त पनीर, पाउडर या गाढ़ा दूध, थोड़ी मात्रा में खट्टा क्रीम। मांस, मछली और मुर्गी कम वसा वाली किस्मों के होने चाहिए, मसालेदार भोजन या परिरक्षकों वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग contraindicated है। शराब, विशेष रूप से मजबूत शराब से बचना चाहिए।

खूब शराब पीते हुए दिखाया गया है। काली चाय और कॉफी की जगह लेनी चाहिए हरी चायऔर खट्टे जामुन (क्रैनबेरी, लिंगोनबेरी, चेरी) से बिना पके फल पीते हैं।

भोजन करना - दिन में कम से कम 4-5 बार, मध्यम मात्रा में। उपवास, अधिक खाने की तरह, गिल्बर्ट के सिंड्रोम को बढ़ा सकता है।

इसके अलावा, इस सिंड्रोम के रोगियों को धूप में निकलने से बचना चाहिए। चिकित्सकों को इस विकृति की उपस्थिति के बारे में सूचित करना महत्वपूर्ण है ताकि उपस्थित चिकित्सक किसी अन्य कारण से पर्याप्त उपचार का चयन कर सकें।

चिकित्सा चिकित्सा

तीव्रता की अवधि के दौरान, एक नियुक्ति निर्धारित है:

• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (एसेंशियल फोर्ट, कार्सिल, सिलीमारिन, हेप्ट्रल);
• विटामिन (बी 6);
• एंजाइम (उत्सव, मेज़िम);

फेनोबार्बिटल के छोटे पाठ्यक्रम भी दिखाए गए हैं, जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को बांधते हैं।

आंतों की गतिशीलता को बहाल करने के लिए और गंभीर मतली या उल्टी के साथ, मेटोक्लोप्रोमाइड (सेरुकल), डोमपरिडोन का उपयोग किया जाता है।

पूर्वानुमान

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। आहार और व्यवहार के नियमों के अधीन, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है। इसके अलावा, एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखने से इसकी वृद्धि में योगदान होता है।

शराब के दुरुपयोग, "भारी" भोजन के लिए अत्यधिक जुनून के साथ पुरानी हेपेटाइटिस और यकृत के सिरोसिस के रूप में जटिलताएं संभव हैं, जो स्वस्थ लोगों में काफी संभव है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) एक वंशानुगत पिगमेंटरी हेपेटोसिस है जिसमें यकृत बिलीरुबिन नामक यौगिक को पूरी तरह से संसाधित नहीं कर सकता है। इस स्थिति में, यह रक्तप्रवाह में जमा हो जाता है, जिससे हाइपरबिलीरुबिनमिया हो जाता है।

कई मामलों में, उच्च बिलीरुबिन एक संकेत है कि यकृत समारोह के साथ कुछ चल रहा है। हालांकि, एसएफ के साथ, यकृत आमतौर पर सामान्य रहता है।

यह खतरनाक स्थिति नहीं है और इसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है, हालांकि यह कुछ छोटी समस्याएं पैदा कर सकता है।

गिल्बर्ट की बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करती है। निदान आमतौर पर देर से किशोरावस्था या शुरुआती बिसवां दशा में किया जाता है। यदि एसएफ वाले लोगों में हाइपरबिलीरुबिनेमिया के एपिसोड होते हैं, तो वे आमतौर पर हल्के होते हैं और तब होते हैं जब शरीर तनाव में होता है, जैसे निर्जलीकरण, भोजन के बिना लंबी अवधि (उपवास), बीमारी, ऊर्जावान व्यायामया मासिक धर्म। हालांकि, सिंड्रोम वाले लगभग 30% लोगों में स्थिति के कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं और केवल विकार का निदान किया जाता है जब नियमित रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर दिखाते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के अन्य नाम:

• जिगर की संवैधानिक शिथिलता;
• पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया;
• गिल्बर्ट की बीमारी;
• असंबद्ध सौम्य बिलीरुबिनमिया।

UGT1A1 जीन में विकार गिल्बर्ट सिंड्रोम की ओर ले जाते हैं। यह जीन मुख्य रूप से यकृत कोशिकाओं में पाए जाने वाले एंजाइम ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज को बनाने के लिए निर्देश देता है, जो शरीर से बिलीरुबिन को हटाने के लिए आवश्यक है।

बिलीरुबिन एक सामान्य उप-उत्पाद है जो पुराने लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के बाद बनता है जिसमें हीमोग्लोबिन होता है, वह प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है।

आमतौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं लगभग 120 दिनों तक जीवित रहती हैं। जब यह अवधि समाप्त हो जाती है, तो हीमोग्लोबिन हीम और ग्लोबिन में टूट जाता है। ग्लोबिन एक प्रोटीन है जिसे बाद में उपयोग के लिए शरीर में संग्रहित किया जाता है। हीम को शरीर से हटा दिया जाना चाहिए।

हीम को हटाने को ग्लूकोरोनिडेशन कहा जाता है। हेम एक नारंगी-पीले रंगद्रव्य, "अप्रत्यक्ष" या असंबद्ध बिलीरुबिन में टूट गया है। यह अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत में जाता है। यह वसा में घुल जाता है।

जिगर में बिलीरुबिन को यूरोडीन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ नामक एंजाइम द्वारा संसाधित किया जाता है और पानी में घुलनशील रूप में परिवर्तित किया जाता है। यह "संयुग्मित" बिलीरुबिन है।

संयुग्मित बिलीरुबिन पित्त में स्रावित होता है, यह शरीर द्रव पाचन में सहायता करता है। यह पित्ताशय की थैली में जमा होता है, जहां से इसे छोड़ा जाता है छोटी आंत. आंतों में, बिलीरुबिन बैक्टीरिया द्वारा वर्णक पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है - स्टर्कोबिलिन। फिर यह मल और मूत्र में उत्सर्जित होता है।

एसएफ वाले लोगों में ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज एंजाइम के सामान्य कार्य का लगभग 30 प्रतिशत हिस्सा होता है। नतीजतन, असंबद्ध बिलीरुबिन पर्याप्त रूप से ग्लुकुरोनेटेड नहीं है। यह विषाक्त पदार्थ तब शरीर में जमा हो जाता है, जिससे हल्का हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है।

आनुवंशिक परिवर्तन वाले सभी व्यक्ति नहीं सिंड्रोम का कारण बनता हैगिल्बर्ट हाइपरबिलीरुबिनमिया विकसित करता है। यह इंगित करता है कि स्थिति को विकसित करने के लिए अतिरिक्त कारकों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि ऐसी स्थितियां जो ग्लूकोरोनिडेशन प्रक्रिया को और भी कठिन बना देती हैं। उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट सकती हैं, अतिरिक्त बिलीरुबिन छोड़ती हैं, और टूटा हुआ एंजाइम अपना काम नहीं कर सकता है। इसके विपरीत, यकृत में बिलीरुबिन की गति, जहां यह ग्लुकुरोनेटेड होगा, बिगड़ा हो सकता है। ये कारक अन्य जीनों में परिवर्तन से जुड़े हैं।

क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में देने के अलावा, जीएस के विकास के लिए कोई जोखिम कारक नहीं हैं। विकार जीवन शैली, आदतों, पर्यावरणीय परिस्थितियों, या गंभीर अंतर्निहित यकृत विकृति जैसे सिरोसिस, हेपेटाइटिस बी, या हेपेटाइटिस सी से जुड़ा नहीं है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

प्रत्येक व्यक्ति में जीन के दो सेट होते हैं जो पिता से और माता से पारित होते हैं। इस दोहराव के कारण, आनुवंशिक विकार तब प्रकट होते हैं जब दो टूटे हुए जीन विरासत में मिलते हैं (समयुग्मजी संस्करण)।

अधिक बार, विरासत में मिले जीनों की एक जोड़ी में, केवल एक ही असामान्य (विषमयुग्मजी संस्करण) होता है। इस मामले में, निम्नलिखित परिदृश्य मौजूद हैं:

प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम - क्षतिग्रस्त जीन सामान्य पर हावी होता है। रोग तब भी होता है जब जोड़े का केवल एक जीन असामान्य होता है।

पुनरावर्ती प्रकार की विरासत - एक स्वस्थ जीन एक दोषपूर्ण जीन की हीनता की सफलतापूर्वक भरपाई करता है और उसकी गतिविधि को दबा देता है। गिल्बर्ट की बीमारी विरासत के ऐसे ही तंत्र का अनुसरण करती है। केवल समयुग्मजी संस्करण के साथ एक सिंड्रोम तब होता है जब दो जीन दोषपूर्ण होते हैं। लेकिन इस प्रकार के विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विषमयुग्मजी जीन आबादी के बीच बहुत आम है। ये लोग दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, लेकिन रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है (हालांकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में मामूली वृद्धि संभव है)।

ऑटोसोमल तंत्र का मतलब है कि रोग सेक्स से जुड़ा नहीं है।

इस प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस निम्नलिखित का सुझाव देता है:

• जरूरी नहीं कि प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता स्वयं इस बीमारी से बीमार हों;
• सिंड्रोम वाले रोगियों में स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं (अक्सर ऐसा होता है)।

हाल ही में, गिल्बर्ट की बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना जाता था (यह रोग तब होता है जब एक जोड़ी में केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है)। आधुनिक शोध ने इस मत का खंडन किया है। वैज्ञानिकों ने यह भी पाया कि लगभग आधे लोगों में असामान्य जीन होता है। एक प्रमुख प्रकार के माता-पिता से गिल्बर्ट की बीमारी होने का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

जीएस वाले अधिकांश लोगों के पास है पीलिया के छोटे एपिसोड(आंखों और त्वचा के गोरों का पीला पड़ना) रक्त में बिलीरुबिन के जमा होने के कारण।

चूंकि रोग आमतौर पर बिलीरुबिन में केवल मामूली वृद्धि के परिणामस्वरूप होता है, पीलापन अक्सर हल्का होता है (सबिकटेरिक)। सबसे अधिक बार आंखें प्रभावित होती हैं।

कुछ लोगों को पीलिया के एपिसोड के साथ अन्य समस्याएं भी होती हैं:

• थकान महसूस कर रहा हूँ;
• चक्कर आना;
• पेट में दर्द;
• भूख में कमी;
• चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम - एक सामान्य पाचन विकृति, जिससे पेट में ऐंठन, सूजन और;
• ध्यान केंद्रित करने और स्पष्ट रूप से सोचने में परेशानी (ब्रेन फॉग);
• सामान्य रूप से खराब स्वास्थ्य।

कुछ रोगियों में, रोग भावनात्मक क्षेत्र से जुड़े लक्षणों की विशेषता है:

• बिना किसी कारण के डर की भावना और पैनिक अटैक;
• उदास मनोदशा, कभी-कभी लंबे अवसाद में बदल जाती है;
• चिड़चिड़ापन;
• असामाजिक व्यवहार करने की प्रवृत्ति होती है।

ये लक्षण हमेशा वृद्धि के कारण नहीं होते हैं। अक्सर, आत्म-सम्मोहन कारक रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है।

यह विकार का इतना प्रकटीकरण नहीं है जो रोगी के मानस को चोट पहुँचाता है, बल्कि निरंतर अस्पताल का परिवेश जो युवावस्था से शुरू हुआ था। कई वर्षों तक नियमित परीक्षण, क्लीनिक की यात्राएं इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि कुछ अनुचित रूप से खुद को गंभीर रूप से बीमार और विकलांग मानते हैं, जबकि अन्य को अपनी बीमारी को अनदेखा करने के लिए मजबूर किया जाता है।

हालाँकि, इन समस्याओं को बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ सीधे तौर पर जुड़ा नहीं माना जाता है, लेकिन यह जीएस के अलावा किसी अन्य बीमारी का संकेत दे सकता है।

इस विकार वाले लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। इस प्रकार, माता-पिता को यह एहसास नहीं हो सकता है कि बच्चे को सिंड्रोम है जब तक कि एक असंबंधित समस्या के लिए अध्ययन नहीं किया जाता है।

निदान रोग की वंशानुगत प्रकृति, अभिव्यक्ति की शुरुआत, पाठ्यक्रम की पुरानी प्रकृति को कम तीव्रता के साथ और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा में मामूली वृद्धि को ध्यान में रखता है।

समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए अध्ययन के प्रकार।

उपरोक्त सभी अध्ययनों को करने से अन्य विकृतियों को बाहर कर दिया जाएगा, और इस तरह गिल्बर्ट के सिंड्रोम की पुष्टि हो जाएगी।

वर्तमान में, दो तरीके हैं जो 100% संभावना के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकते हैं:

• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण- पीसीआर का उपयोग करके, डीएनए की एक असामान्यता का पता लगाया जाता है, जो रोग की शुरुआत के लिए जिम्मेदार होता है;
• जिगर की सुई बायोप्सी- एक विशेष सुई के साथ विश्लेषण के लिए जिगर का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है, फिर माइक्रोस्कोप के तहत सामग्री की जांच की जाती है। यह प्रक्रिया कैंसर, सिरोसिस या हेपेटाइटिस से बचने के लिए की जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार - क्या यह संभव है?

एक नियम के रूप में, जीएस को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। एक्ससेर्बेशन को रोकने के लिए, इसके कारण होने वाले कारकों को खत्म करना पर्याप्त होगा। उसके बाद, बिलीरुबिन की मात्रा आमतौर पर तेजी से घटती है।

विचार किया जाना चाहिए सीमित अवसरयकृत।

हालांकि, कुछ रोगियों की आवश्यकता होती है दवाई. वे हमेशा एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं, अक्सर रोगी अपने लिए अपनी प्रभावी दवाएं चुनते हैं:

1. सिंड्रोम वाले लोगों में, यह सबसे लोकप्रिय है। एक छोटी खुराक में भी शामक क्रिया की दवा, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावी ढंग से कम कर देती है। हालांकि, यह निम्नलिखित कारणों से सबसे आदर्श विकल्प नहीं है: दवा नशे की लत है; सेवन बंद करने के बाद दवा का असर बंद हो जाता है, लंबा आवेदनजिगर से जटिलताओं की ओर जाता है; थोड़ा सा शामक प्रभाव उन गतिविधियों में हस्तक्षेप करता है जिनके लिए बढ़ी हुई एकाग्रता की आवश्यकता होती है।
2. फ्लुमेसिनॉल।दवा चुनिंदा रूप से माइक्रोसोमल लीवर एंजाइम को सक्रिय करती है, जिसमें ग्लूकोरोनील ट्रांसफरेज भी शामिल है। फेनोबार्बिटल के विपरीत, फ्लुमेसिनॉल में बिलीरुबिन की मात्रा पर प्रभाव कम स्पष्ट होता है, लेकिन प्रभाव अधिक लगातार होता है, सेवन रोकने के बाद 20-25 दिनों तक रहता है। एलर्जी के अलावा, कोई प्रतिकूल प्रतिक्रिया नहीं देखी जाती है।
3. पेरिस्टलसिस उत्तेजक (डोम्परिडोन, मेटोक्लोप्रमाइड)।दवाओं का उपयोग एंटीमेटिक्स के रूप में किया जाता है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और पित्त स्राव की गतिशीलता को उत्तेजित करके, दवा अप्रिय पाचन विकारों को अच्छी तरह से समाप्त करती है।
4. पाचक एंजाइम।एक्ससेर्बेशन के दौरान दवाएं गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों को काफी कम करती हैं।

स्वस्थ पोषण एसएस में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

भोजन नियमित और लगातार होना चाहिए, बड़े हिस्से में नहीं, बिना लंबे ब्रेक के और दिन में कम से कम 4 बार।

यह आहार गैस्ट्रिक गतिशीलता पर उत्तेजक प्रभाव डालता है और पेट से आंतों तक भोजन के तेजी से परिवहन का समर्थन करता है, और इसका पित्त प्रक्रिया पर और समग्र रूप से यकृत के कामकाज पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

सिंड्रोम के लिए आहार में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, कम मिठाई, कार्बोहाइड्रेट, अधिक फल और सब्जियां शामिल होनी चाहिए। अनुशंसित फूलगोभी और ब्रसेल्स स्प्राउट्स, बीट्स, पालक, ब्रोकोली, अंगूर, सेब। फाइबर (एक प्रकार का अनाज, दलिया, आदि) से भरपूर अनाज खाना आवश्यक है, और आलू की खपत को सीमित करना बेहतर है। उच्च श्रेणी के प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करने के लिए, हल्के मछली व्यंजन, समुद्री भोजन, अंडे और डेयरी उत्पाद उपयुक्त हैं। मांस को आहार से पूरी तरह से बाहर करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। कॉफी को चाय में बदलना बेहतर है।

किसी विशिष्ट उत्पाद के संबंध में कोई सख्त प्रतिबंध नहीं है। आपको सब कुछ खाने की अनुमति है, लेकिन संयम में।

एक सख्त शाकाहारी भोजन अस्वीकार्य है, क्योंकि यह यकृत को आवश्यक अमीनो एसिड प्रदान नहीं करेगा जिसे प्रतिस्थापित नहीं किया जा सकता है। सोया की एक बड़ी मात्रा भी शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।

निष्कर्ष

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आजीवन बीमारी है। हालांकि, पैथोलॉजी को उपचार की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि यह स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा नहीं करता है और जटिलताओं या यकृत रोग के बढ़ते जोखिम का कारण नहीं बनता है।

पीलिया के एपिसोड और किसी भी संबंधित अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर अल्पकालिक होती हैं और अंततः हल हो जाती हैं।

इस बीमारी के साथ, आहार या शारीरिक गतिविधि की मात्रा को बदलने का कोई कारण नहीं है, लेकिन स्वस्थ संतुलित आहार और शारीरिक गतिविधि दिशानिर्देशों की सिफारिशों को लागू किया जाना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम- यह वंशानुगत है आनुवंशिक रोग, जो शरीर में बिलीरुबिन के उपयोग के उल्लंघन में प्रकट होता है। रोगी का लीवर इस पित्त वर्णक को पूर्ण रूप से निष्क्रिय नहीं कर पाता और यह शरीर में जमा हो जाता है, जिससे पीलिया हो जाता है। रोग एक वंशानुगत प्रकार का है जिसमें एक सौम्य लेकिन जीर्ण पाठ्यक्रम होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

यह रोग जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करता है और शायद ही कभी जटिलताओं की ओर ले जाता है, इसलिए, गिल्बर्ट के सिंड्रोम में आमतौर पर विशिष्ट और व्यवस्थित उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

दवा उपचार आमतौर पर इसके कारण होने वाले लक्षणों को बेअसर करने के लिए निर्धारित किया जाता है, और गैर-दवा विधियों का उपयोग उनकी घटना को रोकने के लिए किया जाता है: एक आहार का पालन, एक विशेष आहार, और उन कारकों से बचना जो एक उत्तेजना को भड़का सकते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार, जिन्हें आवश्यकतानुसार लागू किया जाता है, में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने वाली दवाएं लेना। इनमें शामिल हैं, सबसे पहले, फेनोबार्बिटल और इससे युक्त तैयारी। दवा आमतौर पर 2-4 सप्ताह तक चलती है और बाहरी लक्षणों (पीलिया) के गायब होने और रक्त में बिलीरुबिन के स्तर के सामान्य होने के बाद बंद हो जाती है। उपचार की इस पद्धति का नुकसान यह है कि दवाएं नशे की लत हो सकती हैं, और उनका प्रभाव शून्य हो जाता है, उन्हें लेना बंद करना आवश्यक है। कई मरीज़ फ़ेनोबार्बिटल को इसमें शामिल दवाओं से बदलना पसंद करते हैं, लेकिन गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार में एक हल्के प्रभाव, जैसे कि कोरवालोल या वालोकॉर्डिन के साथ।
2. बिलीरुबिन के अवशोषण और उत्सर्जन में तेजी (मूत्रवर्धक और सक्रिय चारकोल लेना)।
3. एल्ब्यूमिन इंजेक्शन जो पहले से ही रक्त में परिसंचारी बिलीरुबिन को बांधते हैं।
4. बी विटामिन लेना।
5. यकृत समारोह को बनाए रखने के लिए हेपेटोप्रोटेक्टर्स लेना।
6. लक्षणों के तेज होने के दौरान रिसेप्शन।
7. जितना संभव हो सके जटिल वसा, परिरक्षकों, शराब के उपयोग के साथ आहार का अनुपालन।
8. उन स्थितियों से बचना जो लक्षणों के तेज होने को भड़काती हैं (संक्रमण, तनाव, उपवास, अत्यधिक व्यायाम, दवाएं जो यकृत पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आहार

गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार में, प्रमुख पदों में से एक पर उचित पोषण का कब्जा है।

ऐसे कोई भी उत्पाद नहीं हैं जो इस तरह के निदान वाले सभी रोगियों के लिए स्पष्ट रूप से contraindicated हैं। प्रत्येक मामले में, ऐसा सेट व्यक्तिगत हो सकता है। तो, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लगभग सभी रोगियों में, शराब के सेवन से लक्षणों में तेज वृद्धि होती है, लेकिन ऐसे मामले होते हैं जब ऐसा नहीं होता है।

इसके अलावा, रोगियों के लिए उपवास और प्रोटीन मुक्त आहार को contraindicated है। समुद्री भोजन, अंडे, डेयरी उत्पादों को आहार में शामिल करना चाहिए। और अधिक वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों को मना करना बेहतर है, क्योंकि यह यकृत पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

इसके अलावा, लंबे ब्रेक अस्वीकार्य हैं, इसके बाद भरपूर भोजन करें। भोजन नियमित होना चाहिए, अधिमानतः भिन्नात्मक, छोटे भागों में, लेकिन दिन में 5 बार तक।

लोक उपचार के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हालांकि रोग शायद ही कभी शारीरिक परेशानी की ओर ले जाता है, इसकी बाहरी अभिव्यक्तियाँ कई लोगों के लिए मनोवैज्ञानिक असुविधा का कारण बनती हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम में पीलिया का मुकाबला करने के लिए, आप न केवल दवाओं का उपयोग कर सकते हैं, बल्कि हर्बल उपचार, कोलेरेटिक चाय का उपयोग, काढ़े जो जिगर की गतिविधि को शुद्ध और बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

इसमें शामिल है:

जड़ी-बूटियों के सेवन को वैकल्पिक करने या विशेष शुल्क का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। साथ ही दूध थीस्ल के मामले में भी इस पौधे का तेल लेने से अच्छा प्रभाव पड़ता है।

सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1901 में, पहली बार हेपेटोसिस पिगमेंटोसा की स्थिति का निदान और वर्णन किया था, जिसे अब गिल्बर्ट रोग कहा जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के बारे में तथ्य:

• जेनेटिक गिल्बर्ट सिंड्रोम एक काफी सामान्य बीमारी है जो 3-7% आबादी में होती है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, ऐसा विचलन ग्रह के 10% निवासियों के लिए विशिष्ट है, और अफ्रीकी महाद्वीप पर यह 36% आबादी में पाया जाता है।
• आंकड़े बताते हैं कि पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 8-10 गुना अधिक बार इस बीमारी का पता चलता है, यह उनके हार्मोनल स्तर की ख़ासियत से जुड़ा है।
• जिन लोगों ने इस तरह के विचलन का सामना किया है, उनमें कई प्रसिद्ध एथलीट हैं और ऐतिहासिक आंकड़े. उदाहरण के लिए, ऐतिहासिक जीत के रास्ते में, गिल्बर्ट सिंड्रोम नेपोलियन के लिए एक बाधा नहीं बना।

कारण

जिगर का मुख्य कार्य चयापचय उत्पादों और विषाक्त पदार्थों के रक्त को शुद्ध करना है। से आंतरिक अंगरक्त यकृत में जाता है, जहां इसके निस्पंदन की प्रक्रिया होती है। रक्त में बिलीरुबिन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं का टूटने वाला उत्पाद है। इसका आयरन युक्त कॉम्प्लेक्स विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के निर्माण के साथ टूट जाता है। जब इस पदार्थ को एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के साथ जोड़ा जाता है, तो यह अपने विषाक्तता गुणों को खो देता है और सीधे बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो आसानी से शरीर छोड़ देता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण इस एंजाइम की गतिविधि को कम करना है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि मेटाबोलाइट्स शरीर में प्रसारित होते रहते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम समय-समय पर तेज होने का खतरा है। इस प्रक्रिया में योगदान देने वाले कई कारक हैं।

पहले से प्रवृत होने के घटक:

• भारी शारीरिक श्रम;
• तनाव;
• परहेज़ से भुखमरी या अधिक खाने की ओर विचलन;
• शराब का दुरुपयोग, नशीली दवाओं का उपयोग;
• अति ताप, हाइपोथर्मिया, अत्यधिक विद्रोह;
• विषाणु संक्रमण;
• चोटें, सर्जिकल हस्तक्षेप;
• एंटीबायोटिक दवाओं, एनाबॉलिक स्टेरॉयड और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के समूह से दवाएं लेना;
• महिलाओं में मासिक धर्म की अवधि।

वर्गीकरण

सिंड्रोम के रूप:

• जन्मजात - तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के उत्तेजना के बिना, पहले लक्षण 12 से 30 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं।
• प्रकट - 12 वर्ष से कम आयु के तीव्र वायरल हेपेटाइटिस द्वारा उकसाया गया।

सिंड्रोम आवधिकता की विशेषता है। इस संबंध में, दो अवधियों को प्रतिष्ठित किया जाता है: उत्तेजना और छूट।

लक्षण

विचलन खुद को लंबे समय तक नहीं दिखा सकते हैं, या वे महत्वहीन दिखाई दे सकते हैं। चिकत्सीय संकेत, जो अक्सर अस्थायी अस्वस्थता से जुड़े होते हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण पीलिया की एक हल्की अभिव्यक्ति है, जिसमें त्वचा, आंखों का श्वेतपटल और व्यक्ति की श्लेष्मा झिल्ली एक पीले रंग की टिंट प्राप्त कर लेती है। नासोलैबियल त्रिकोण के क्षेत्र में, पैरों, हथेलियों और बगल में त्वचा के क्षेत्रों के धुंधला होने के अक्सर मामले होते हैं।

माध्यमिक संकेत:

• अनिद्रा;
• कमजोरी, थकान, चक्कर आना;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• भूख में कमी;
• पेट में जलन;
• मतली, कभी-कभी उल्टी संभव है;
• कब्ज और दस्त;
• आंत का पेट फूलना;
• पेट फूलना;
• पेट में भारीपन की भावना;
• पसलियों के नीचे दाईं ओर सुस्त और खींचने वाला दर्द;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले जिगर का आकार 60% रोगियों में बढ़ जाता है;
• 10% मामलों में प्लीहा में वृद्धि होती है।

निदान

किशोरावस्था में इस बीमारी का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है। इतिहास के सही संग्रह के साथ, निदान करने में कोई कठिनाई नहीं होती है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लक्षण, जैसे कि 12 से 30 वर्ष की आयु और अलग-अलग गंभीरता के पीलिया के आवधिक एपिसोड, शराब के सेवन, अधिक काम, भुखमरी और वृद्धि से उकसाए गए शारीरिक गतिविधियह कहने का कारण दीजिए कि यह गिल्बर्ट सिंड्रोम है।

परीक्षा और इतिहास के अलावा मान्यताओं की पुष्टि करने के लिए और के रूप में क्रमानुसार रोग का निदानप्रयोगशाला परीक्षण और शारीरिक परीक्षण निर्धारित हैं।

प्रयोगशाला अनुसंधान:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर का पता लगाना - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के ऊंचे संकेतक;
• उपवास परीक्षण - दो दिनों के लिए ऊर्जा मूल्यरोगी का भोजन 400 किलो कैलोरी / दिन से अधिक नहीं होना चाहिए, बिलीरुबिन में 1.5-2 गुना वृद्धि के साथ परीक्षण सकारात्मक है;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण - दवा को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, 3 घंटे के बाद रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता में 2-3 गुना वृद्धि दर्ज की जाती है;
• फेनोबार्बिटल परीक्षण - दवा का पांच दिन का सेवन रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में कमी को प्रभावित करता है;
• रक्त रसायन;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• सर्कोबिलिन का पता लगाने के लिए मल विश्लेषण।

वाद्य निदान के तरीके:

• जिगर और पाचन तंत्र के अन्य आंतरिक अंगों की स्थिति का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड;
• सीटी स्कैनअधिक विस्तृत परीक्षा के लिए;
• हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के लिए यकृत ऊतक की बायोप्सी।

इसी तरह की समस्याएं गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की क्षमता के भीतर हैं, गिल्बर्ट सिंड्रोम में आनुवंशिकी, एक नियम के रूप में, आकर्षित नहीं होती है। कभी-कभी मौखिक श्लेष्मा से रक्त या उपकला के आनुवंशिक अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

रोग को सौम्य माना जाता है और आमतौर पर इससे कोई बड़ी स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है। त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन रोगी और अन्य लोगों के लिए चिंता का कारण बनता है। इस मामले में, डॉक्टर को डर की निराधारता की रिपोर्ट करनी चाहिए और लक्षणों की अनियमितता का संकेत देना चाहिए।

वर्तमान में, तरीके आधुनिक दवाईगिल्बर्ट रोग के लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए एटियोट्रोपिक चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। कभी-कभी पीलिया की गंभीरता को कम करने के लिए दवा का उपयोग किया जा सकता है।

ड्रग थेरेपी के साधन:

• माइक्रोसोमल एंजाइमों के संकेतक - फेनोबार्बिटल पर आधारित दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• कोलेरेटिक दवाएं;
• शर्बत;
• एंजाइम;
• प्रणोदक - आंतों के क्रमाकुंचन के उत्तेजक;
• एंटीमेटिक्स

औषधीय तैयारी गिल्बर्ट की बीमारी का इलाज नहीं करती है, वे केवल इसकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करती हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती हैं। एक अतिरिक्त विधि के रूप में, फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। विकिरण के प्रभाव में, बिलीरुबिन का त्वरित विनाश और उत्सर्जन होता है।

दुर्लभ मामलों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं के विकास के साथ, जब बिलीरुबिन का स्तर महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंच जाता है, तो रक्त आधान और एल्ब्यूमिन प्रशासन किया जा सकता है।

जटिलताओं

रोग एक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है और अपने आप में जटिलताओं के विकास का कारण नहीं बनता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान के साथ, खतरा है: पुरानी आहार उल्लंघन, आहार के साथ गैर-अनुपालन और दवाओं का अनुचित उपयोग।

संभावित जटिलताएं:

• जिगर के ऊतकों की लगातार सूजन के साथ पुरानी हेपेटाइटिस;
• पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं में पत्थरों के जमाव के साथ कोलेलिथियसिस;
• क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस;
• पित्तवाहिनीशोथ;
• पेट, अग्न्याशय और के पुराने रोग ग्रहणी;
• मनोदैहिक विकार।

निवारण

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन में दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और वे विचलन के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य एक्ससेर्बेशन को रोकना और छूट की अवधि को लम्बा करना है। यह उन कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है जो यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काते हैं।

रोकथाम के उपाय:

• अति ताप, हाइपोथर्मिया और सूर्य के लंबे समय तक संपर्क का बहिष्करण।
• भारी शारीरिक श्रम, साथ ही गहन खेलों से इनकार।
• शराब का दुरुपयोग और ड्रग्स लेना मना है।
• एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाएं केवल एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित खुराक में प्रवेश की शर्तों के अनुपालन में स्पष्ट रूप से संकेतित खुराक में ली जानी चाहिए।
• वसायुक्त, तला हुआ, मसालेदार और मसालेदार भोजन के प्रतिबंध के साथ परहेज़ करना।
• आहार लंबे ब्रेक के बिना स्थिर होना चाहिए, यह न केवल भोजन पर लागू होता है, बल्कि पानी पर भी लागू होता है।

वसूली के लिए पूर्वानुमान

सामान्य तौर पर, पूर्वानुमान अनुकूल है। पीलिया के प्रकट होने की प्रवृत्ति जीवन भर बनी रहती है, लेकिन यह मृत्यु दर में परिलक्षित नहीं होती है, और यकृत में प्रगतिशील परिवर्तन भी नहीं देखे जाते हैं। दवा के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम के ऐसे लक्षणों के उपचार से बिलीरुबिन के स्तर में कमी सामान्य हो जाती है, लेकिन इन दवाओं के निरंतर उपयोग से साइड इफेक्ट का खतरा होता है।

मरीजों में विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। शराब और नशीली दवाओं का सेवन जिगर के कार्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है और कोलेलिथियसिस, कोलेसिस्टिटिस और मनोदैहिक विकारों के विकास को भड़का सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, पहचाने गए गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले जोड़ों को सलाह दी जाती है कि वे अपनी संतानों में बीमारी के जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ।

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गिल्बर्ट सिंड्रोम एक पुरानी वंशानुगत जिगर की बीमारी है जो बिलीरुबिन के कब्जा, परिवहन और उपयोग के उल्लंघन के कारण होती है, जो त्वचा के पीलेपन और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली, हेपेटोसप्लेनोमेगाली (बढ़े हुए यकृत, प्लीहा) और कोलेसिस्टिटिस (की सूजन) की आवधिक उपस्थिति की विशेषता है। पित्ताशय)।

जिगर के महत्वपूर्ण कार्यों में से एक शरीर के अपशिष्ट उत्पादों और बाहर से प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों से रक्त को शुद्ध करना है। यकृत का पोर्टल या पोर्टल शिरा अयुग्मित उदर अंगों (पेट, ग्रहणी, अग्न्याशय, प्लीहा, छोटी और बड़ी आंतों) से यकृत लोब्यूल्स (यकृत की रूपात्मक इकाई) में रक्त पहुंचाता है, जहां इसे फ़िल्टर किया जाता है।

बिलीरुबिन एरिथ्रोसाइट्स का एक टूटने वाला उत्पाद है - रक्त कोशिकाएं जो सभी ऊतकों और अंगों तक ऑक्सीजन पहुंचाती हैं। एरिथ्रोसाइट हीम, एक आयरन युक्त पदार्थ और ग्लोबिन, एक प्रोटीन से बना होता है।

कोशिका के विनाश के बाद, प्रोटीन पदार्थ अमीनो एसिड में टूट जाता है और शरीर द्वारा अवशोषित हो जाता है, और हीम, रक्त एंजाइमों की कार्रवाई के तहत, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो शरीर के लिए एक जहर है।

रक्त प्रवाह के साथ, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत लोब्यूल्स तक पहुंचता है, जहां, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज की क्रिया के तहत, यह ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ जुड़ जाता है। नतीजतन, बिलीरुबिन बाध्य हो जाता है और इसकी विषाक्तता खो देता है। इसके अलावा, पदार्थ इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं में प्रवेश करता है, फिर एक्स्ट्राहेपेटिक नलिकाओं में और पित्ताशय. बिलीरुबिन मूत्र प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के माध्यम से पित्त के हिस्से के रूप में शरीर से उत्सर्जित होता है।

यह रोग दुनिया के सभी देशों में आम है और ग्रह की कुल आबादी का औसतन 0.5 - 7% है। सबसे अधिक बार, गिल्बर्ट सिंड्रोम अफ्रीका (मोरक्को, लीबिया, नाइजीरिया, सूडान, इथियोपिया, केन्या, तंजानिया, अंगोला, जाम्बिया, नामीबिया, बोत्सवाना) और एशिया (कजाखस्तान, उजबेकिस्तान, पाकिस्तान, इराक, ईरान, मंगोलिया, चीन, भारत) में होता है। वियतनाम, लाओस, थाईलैंड)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है - 5-7: 1 13 से 20 वर्ष की आयु में।

जीवन के लिए रोग का निदान अनुकूल है, रोग जीवन भर बना रहता है, लेकिन आहार और के साथ दवा से इलाजमृत्यु की ओर नहीं ले जाता।

विकलांगता के लिए पूर्वानुमान संदिग्ध है, गिल्बर्ट सिंड्रोम की प्रगति के वर्षों के साथ, हैजांगाइटिस (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त पथ की सूजन) और कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों का निर्माण) जैसे रोग विकसित होते हैं।

अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले गिल्बर्ट के सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना पड़ता है, इसी तरह, गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगियों को बच्चे पैदा करने से पहले भी ऐसा ही करना चाहिए।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष - गैर-विषैले में परिवर्तित करता है। इस एंजाइम के बारे में वंशानुगत जानकारी जीन द्वारा एन्कोडेड है - यूजीटी 1 ए 1, एक परिवर्तन या उत्परिवर्तन जिसमें रोग की उपस्थिति होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है, अर्थात। माता-पिता से लेकर बच्चों तक, आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन को वंशानुक्रम की पुरुष और महिला दोनों पंक्तियों में पारित किया जा सकता है।

ऐसे कई कारक हैं जो रोग के तेज होने को भड़का सकते हैं, इनमें शामिल हैं:

• भारी शारीरिक श्रम;
• शरीर में वायरल संक्रमण;
• पुरानी बीमारियों का तेज होना;
• हाइपोथर्मिया, अति ताप, अत्यधिक विद्रोह;
• भुखमरी;
• आहार का तेज उल्लंघन;
• शराब या ड्रग्स लेना;
• शरीर का अधिक काम;
• तनाव;
• एंजाइम की सक्रियता से जुड़ी कुछ दवाएं लेना - ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ (ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स, पेरासिटामोल, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड, स्ट्रेप्टोमाइसिन, रिफैम्पिसिन, सिमेटिडाइन, क्लोरैम्फेनिकॉल, क्लोरैमफेनिकॉल, कैफीन)।

वर्गीकरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के 2 प्रकार हैं:

• रोग 13-20 वर्ष की आयु में होता है, यदि जीवन की इस अवधि के दौरान कोई तीव्र वायरल हेपेटाइटिस नहीं था;
• यह रोग 13 वर्ष की आयु से पहले होता है यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस का संक्रमण होता है।

पीरियड्स के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम को इसमें विभाजित किया गया है:

• तेज होने की अवधि;
• छूट की अवधि।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम को इस बीमारी की खोज करने वाले लेखक द्वारा वर्णित संकेतों के एक त्रय की विशेषता है:

• "लिवर मास्क" - त्वचा का पीलापन और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली;
• पलक xanthelasma - ऊपरी पलक की त्वचा के नीचे पीले दाने का दिखना;
• लक्षणों की आवृत्ति - रोग को बारी-बारी से अतिरंजना और छूटने की अवधि से बदल दिया जाता है।

उत्तेजना की अवधि की विशेषता है:

• थकान की घटना;
• सरदर्द;
• चक्कर आना;
• स्मृति हानि;
• उनींदापन;
• डिप्रेशन;
• चिड़चिड़ापन;
• चिंता;
• चिंता;
• सामान्य कमज़ोरी;
• ऊपरी और निचले छोरों का कांपना;
• मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द;
• सांस की तकलीफ;
• कठिनता से सांस लेना;
• दिल के क्षेत्र में दर्द;
• रक्तचाप कम करना;
• बढ़ी हृदय की दर;
• हाइपोकॉन्ड्रिअम और पेट में दर्द;
• जी मिचलाना;
• भूख की कमी;
• आंतों की सामग्री की उल्टी;
• आंत का पेट फूलना;
• दस्त या कब्ज;
• मल का मलिनकिरण;
• निचले छोरों की सूजन।

छूट की अवधि रोग के किसी भी लक्षण की अनुपस्थिति की विशेषता है।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, और इसका सही निदान करने के लिए, त्वचा के पीलेपन वाले रोगियों के लिए निर्धारित सभी अनिवार्य परीक्षाओं से गुजरना आवश्यक है, और फिर, यदि कारण स्थापित नहीं किया गया है, तो अतिरिक्त परीक्षा विधियां निर्धारित हैं।

लैब परीक्षण

मुख्य तरीके:

सामान्य रक्त विश्लेषण:

सामान्य मूत्र विश्लेषण:

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण:

जिगर परीक्षण:

कोगुलोग्राम (रक्त का थक्का बनना):

वायरल हेपेटाइटिस बी, सी और डी मार्कर नकारात्मक थे।

अतिरिक्त तरीके:

• स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण - नकारात्मक;
• उपवास परीक्षण: रोगी दो दिनों के लिए प्रति दिन 400 किलो कैलोरी से अधिक कैलोरी सामग्री वाले आहार पर है। आहार से पहले और बाद में सीरम बिलीरुबिन के स्तर को मापा जाता है। जब इसे 50 - 100% तक बढ़ा दिया जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक होता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के पक्ष में इंगित करता है;
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण: जब गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगी को निकोटिनिक एसिड दिया जाता है, तो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर तेजी से बढ़ता है;
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण: फेनोबार्बिटल लेते समय, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर कम हो जाता है।

वाद्य परीक्षा के तरीके

मुख्य तरीके:

• जिगर का अल्ट्रासाउंड;
• जिगर की सीटी (गणना टोमोग्राफी);
• जिगर का एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग)।

इन परीक्षा विधियों में केवल प्रारंभिक निदान की स्थापना शामिल है - हेपेटोसिस - यकृत रोगों का एक समूह, जो यकृत लोब्यूल्स में एक चयापचय विकार पर आधारित है। उपरोक्त विधियों द्वारा इस घटना के उत्पन्न होने का कारण स्थापित नहीं किया जा सकता है।

अतिरिक्त तरीके:

• शिरापरक रक्त या बुक्कल एपिथेलियम (मौखिक श्लेष्म की कोशिकाएं) की आनुवंशिक जांच।

प्रयोगशाला में ली गई सामग्री की कोशिकाओं से, आनुवंशिकीविद् एक डीएनए अणु (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) को अलग करते हैं और खोलते हैं जिसमें गुणसूत्र होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है।

विशेषज्ञ उस जीन का अध्ययन कर रहे हैं जिसके उत्परिवर्तन के कारण गिल्बर्ट सिंड्रोम हुआ।

परिणामों की व्याख्या (एक आनुवंशिकीविद् डॉक्टर के निष्कर्ष में आप क्या देखेंगे):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 - सामान्य मान;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 या UGT1A1 (TA)7/(TA)7 गिल्बर्ट का साइडर है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सा उपचार

दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं:

• फेनोबार्बिटल 0.05 - 0.2 ग्राम प्रति दिन 1 बार। चूंकि दवा का कृत्रिम निद्रावस्था और शामक प्रभाव होता है, इसलिए इसे रात में लेने की सलाह दी जाती है;
• ज़िक्सोरिन 0.05 - 0.1 ग्राम प्रति दिन 1 बार। दवा अच्छी तरह से सहन की जाती है, इसका कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है, लेकिन पिछले कुछ वर्षों से रूस में इसका उत्पादन नहीं किया गया है।

शर्बत:

• भोजन के बीच दिन में 3 बार एंटरोसजेल 1 बड़ा चम्मच।

एंजाइम:

• Panzinorm 20,000 IU या Creon 25,000 IU भोजन के साथ दिन में 3 बार।

• रोगी के रक्त में एसेंशियल 5.0 मिली प्रति 15.0 मिली प्रति दिन 1 बार अंतःशिरा।

• कार्लोवी वैरी नमक 1 बड़ा चम्मच सुबह खाली पेट 200.0 मिली पानी में घोलें, हॉफिटोल 1 कैप्सूल दिन में 3 बार या होलोसा 1 बड़ा चम्मच दिन में 3 बार - लंबे समय तक।

विटामिन थेरेपी:

• न्यूरोबियन 1 टैबलेट दिन में 2 बार।

रिप्लेसमेंट थेरेपी:

• रोग के गंभीर मामलों में, जब रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि महत्वपूर्ण संख्या (250 और ऊपर μmol / l) तक पहुंच जाती है, तो एल्ब्यूमिन प्रशासन और रक्त आधान का संकेत दिया जाता है।

फिजियोथेरेपी उपचार

फोटोथेरेपी - एक नीला दीपक त्वचा से 40 - 45 सेमी की दूरी पर रखा जाता है, सत्र 10-15 मिनट तक रहता है। 450 एनएम पर तरंगों की कार्रवाई के तहत, बिलीरुबिन का विनाश सीधे शरीर के सतही ऊतकों में होता है।

वैकल्पिक उपचार

• जूस और शहद से गिल्बर्ट सिंड्रोम का इलाज:
  • 500 मिलीलीटर चुकंदर का रस;
  • 50 मिलीलीटर मुसब्बर का रस;
  • 200 मिलीलीटर गाजर का रस;
  • 200 मिलीलीटर काली मूली का रस;
  • 500 मिली शहद।

  सामग्री मिलाएं, फ्रिज में स्टोर करें। भोजन से पहले दिन में 2 बार 2 बड़े चम्मच लें।

एक आहार जो रोग के पाठ्यक्रम को कम करता है

न केवल रोग के तेज होने की अवधि के दौरान, बल्कि छूटने की अवधि के दौरान भी आहार का पालन किया जाना चाहिए।

उपयोग के लिए स्वीकृत:

• मांस, मुर्गी पालन, गैर-वसायुक्त मछली;
• सभी प्रकार के अनाज;
• किसी भी रूप में सब्जियां और फल;
• गैर-वसा वाले डेयरी उत्पाद;
• ब्रेड, बिस्किट पेचेंटे;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

उपयोग करने के लिए मना किया:

• वसायुक्त मांस, मुर्गी और मछली;
• पूरे दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम);
• अंडे;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, मीठा आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• शराब, कार्बोनेटेड पेय, टेट्रा पैक में जूस।

जटिलताओं

• चोलैंगाइटिस (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन);
• कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन);
• कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति);
• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
• शायद ही कभी - जिगर की विफलता।

निवारण

रोग की रोकथाम उन कारकों को रोकने के लिए है जो यकृत में रोग प्रक्रिया को तेज कर देंगे:

• लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहना;
• हाइपोथर्मिया या शरीर का अधिक गरम होना;
• भारी शारीरिक श्रम;
• शराब या नशीली दवाओं का उपयोग।

आपको आहार पर टिके रहना चाहिए, अधिक काम नहीं करना चाहिए और सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए।