Liečba Gilberta, aké sú najlepšie lieky. Liečba Gilbertovho syndrómu

Ktorý vzniká pri rozklade hemoglobínu.

Gilbertov syndróm je dedičný ústavný znak, preto túto patológiu mnohí autori nepovažujú za chorobu.

Podobná anomália sa vyskytuje u 3-10% populácie, obzvlášť často je diagnostikovaná medzi Afričanmi. Je známe, že muži majú 3-7 krát väčšiu pravdepodobnosť, že budú trpieť týmto ochorením.

Medzi hlavné charakteristiky opísaného syndrómu patrí periodické zvýšenie bilirubínu v krvi a súvisiaca žltačka.

Príčiny

Gilbertov syndróm - dedičné ochorenie v dôsledku defektu génu umiestneného na druhom chromozóme a zodpovedného za produkciu pečeňového enzýmu – glukoronyltransferázy. Nepriamy bilirubín sa vďaka tomuto enzýmu viaže v pečeni. Jeho nadbytok vedie k hyperbilirubinémii (zvýšená hladina bilirubínu v krvi) a v dôsledku toho k žltačke.

Faktory, ktoré spôsobujú exacerbáciu Gilbertovho syndrómu (žltačka), sú identifikované:

• infekčné a vírusové ochorenia;
• trauma;
• menštruácia;
• porušenie diéty;
• hladovanie;
• slnečné žiarenie;
• nedostatočný spánok;
• dehydratácia;
• stres;
• užívanie niektorých liekov (rifampicín, levomycetín, anabolické lieky, sulfónamidy, hormonálne prípravky ampicilín, kofeín, paracetamol a iné);
• konzumácia alkoholu;
• chirurgická intervencia.

Príznaky Gilbertovej choroby

U tretiny pacientov sa patológia neprejavuje. Zvýšený obsah bilirubínu v krvi je zaznamenaný od narodenia, ale je ťažké stanoviť túto diagnózu u dojčiat kvôli fyziologickej žltačke novorodencov. Spravidla sa Gilbertov syndróm určuje u mladých mužov vo veku 20-30 rokov počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je ikterus (žltačka) skléry a niekedy aj kože. Žltačka je vo väčšine prípadov periodická a má miernu závažnosť.

Asi 30% pacientov v období exacerbácie zaznamenáva tieto príznaky:

• bolesť v pravom hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť a vracanie (najmä pri pohľade na sladké jedlá);
• pocit plného žalúdka;

Znaky charakteristické pre mnohé choroby nie sú vylúčené:

• celková slabosť a malátnosť;
• chronická únava;
• ťažkosti s koncentráciou;
• závraty;
• kardiopalmus;
• nespavosť;
• zimnica (bez horúčky);
• bolesť svalov.

Niektorí pacienti sa sťažujú na poruchy v emocionálnej sfére:

• sklon k antisociálnym činom;
• bezdôvodný strach a panika;
• Podráždenosť.

Emocionálna labilita s najväčšou pravdepodobnosťou nesúvisí so zvýšeným bilirubínom, ale so samohypnózou (neustále testovanie, návštevy rôznych ambulancií a lekárov).

Diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

• všeobecný krvný test - retikulocytóza (zvýšený obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia - 100-110 g / l v krvi.
• Všeobecná analýza moču - žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
• biochemický rozbor krvi - glykémia - v norme alebo mierne znížená, bielkoviny v krvi - v medziach normy, alkalická fosfatáza, AST, ALT - v norme, test tymol negatívny.
• bilirubínu v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho.
• zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v medziach normy.
• markery vírusovej hepatitídy - chýbajú.

Počas exacerbácie je možné určité zvýšenie veľkosti pečene. Gilbertov syndróm sa často kombinuje s cholangitídou, žlčovými kameňmi, chronickou pankreatitídou.

Okrem toho sa na potvrdenie diagnózy vykonávajú špeciálne testy:

• Test nalačno.
  Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potravinách (až 400 kcal za deň) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje nalačno v prvý deň testu a o dva dni neskôr. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% naznačuje pozitívny test.
• Test s fenobarbitalom.
  Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znižovať hladinu neviazaného bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou.
  intravenózna injekcia kyselina nikotínová v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi 2-3 krát v priebehu troch hodín.
• Rifampicínový test.
  Zavedenie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Diagnózu možno potvrdiť aj perkutánnou punkciou pečene. Histologické vyšetrenie bodkovaný nevykazuje žiadne známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Ďalšou dodatočnou, ale nákladnou štúdiou je molekulárno-genetická analýza (krv zo žily), ktorá určuje defektnú DNA podieľajúcu sa na rozvoji Gilbertovho syndrómu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Neexistuje žiadna špecifická liečba Gilbertovho syndrómu. Sledovanie stavu a liečbu pacientov vykonáva gastroenterológ (v jeho neprítomnosti terapeut).

Vylúčené:

• sladké jedlo;
• pekáreň;
• tukové krémy;
• čokoláda.

V strave by mala dominovať zelenina a ovocie, z obilnín sa uprednostňujú ovsené vločky a pohánka. Je povolený tvaroh bez tuku, do 1 vajca denne, jemné tvrdé syry, sušené alebo kondenzované mlieko, malé množstvo kyslej smotany. Mäso, ryby a hydina by mali byť nízkotučných odrôd, používanie korenistých jedál alebo potravín s konzervačnými látkami je kontraindikované. Je potrebné vyhnúť sa alkoholu, najmä silnému alkoholu.

Ukazuje sa hojné pitie. Čierny čaj a káva by sa mali nahradiť zelený čaj a nesladený ovocný nápoj z kyslých bobúľ (brusnice, brusnice, čerešne).

Stravovanie - najmenej 4-5 krát denne, v miernych porciách. Pôst, podobne ako prejedanie, môže zhoršiť Gilbertov syndróm.

Okrem toho by sa pacienti s týmto syndrómom mali vyhýbať slnečnému žiareniu. Je dôležité informovať lekárov o prítomnosti tejto patológie, aby ošetrujúci lekár mohol vybrať adekvátnu liečbu z akéhokoľvek iného dôvodu.

Liečebná terapia

Počas obdobia exacerbácie je predpísané:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, carsil, silymarín, heptral);
• vitamíny (B6);
• enzýmy (festal, mezim);

Ukázané sú aj krátke kúry fenobarbitalu, ktorý viaže nepriamy bilirubín.

Na obnovenie intestinálnej motility a so silnou nevoľnosťou alebo vracaním sa používa metoklopromid (cerucal), domperidón.

Predpoveď

Prognóza Gilbertovho syndrómu je priaznivá. Pri dodržaní diéty a pravidiel správania sa dĺžka života takýchto pacientov nelíši od priemernej dĺžky života zdravých ľudí. K jej zvýšeniu navyše prispieva aj udržiavanie zdravého životného štýlu.

Komplikácie vo forme chronickej hepatitídy a cirhózy pečene sú možné pri zneužívaní alkoholu, nadmernej vášni pre "ťažké" jedlo, čo je celkom možné u zdravých ľudí.

Gilbertov syndróm (GS) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa hromadí v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubín znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri SF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Toto nie je nebezpečný stav a nie je potrebné ho liečiť, hoci môže spôsobiť menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje častejšie mužov ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne robí koncom tínedžerov alebo začiatkom dvadsiatych rokov. Ak majú ľudia so SF epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo v strese, ako napríklad z dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, energie. cvičenie alebo menštruácia. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne známky alebo symptómy tohto stavu a je diagnostikovaná len vtedy, keď rutinné krvné testy ukazujú zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu.

Iné názvy pre Gilbertov syndróm:

• ústavná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovaná benígna bilirubinémia.

Poruchy v géne UGT1A1 vedú ku Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva návod na výrobu enzýmu glukuronozyltransferázy, ktorý sa nachádza hlavne v pečeňových bunkách a ktorý je potrebný na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubín je normálny vedľajší produkt, ktorý vzniká po rozpade starých červených krviniek, ktoré obsahujú hemoglobín, bielkovinu, ktorá prenáša kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Po uplynutí tohto obdobia sa hemoglobín rozloží na hém a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem musí byť z tela odstránený.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Hém sa rozkladá na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín ide do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubín v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodíndifosfátglukuronozyltransferáza a premenený na formu rozpustnú vo vode. Ide o „konjugovaný“ bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje do žlče, táto telesná tekutina pomáha pri trávení. Ukladá sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje tenké črevo. V črevách sa bilirubín baktériami premieňa na pigmentové látky – stercobilín. Potom sa vylučuje stolicou a močom.

Ľudia so SF majú približne 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronozyltransferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronizovaný. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

Nie všetci jedinci s genetickými zmenami spôsobujúci syndróm Gilbert má hyperbilirubinémiu. To naznačuje, že na rozvoj stavu môžu byť potrebné ďalšie faktory, ako sú stavy, ktoré ešte viac sťažujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, čím sa uvoľní nadbytočný bilirubín, a rozbitý enzým nemôže robiť svoju prácu. Naopak, pohyb bilirubínu do pečene, kde by došlo k jeho glukuronizácii, môže byť narušený. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem zdedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj GS. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými patológiami pečene, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie.

Každý človek má dve sady génov, ktoré sa dedia od otca a od matky. V dôsledku tejto duplikácie sa genetické poruchy objavia, keď sa zdedia dva zlomené gény (homozygotný variant).

Oveľa častejšie je v páre dedičných génov abnormálny iba jeden (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti – poškodený gén dominuje nad normálnym. Choroba sa vyskytuje aj vtedy, keď je abnormálny iba jeden gén z páru.

Recesívny typ dedičnosti – zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesuje) jeho aktivitu. Gilbertova choroba sleduje práve takýto mechanizmus dedičnosti. Iba pri homozygotnom variante vzniká syndróm, keď sú defektné dva gény. Riziko vzniku tohto variantu je však pomerne vysoké, pretože heterozygotný gén pre Gilbertov syndróm je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (aj keď je možné mierne zvýšenie nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že choroba nie je spojená so sexom.

Autozomálne recesívna dedičnosť teda naznačuje nasledovné:

• rodičia postihnutých osôb nemusia byť sami nevyhnutne chorí na túto chorobu;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno bola Gilbertova choroba považovaná za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie sa vyskytuje, keď je poškodený iba jeden gén v páre). Moderný výskum tento názor vyvrátil. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že dostanete Gilbertovu chorobu od rodičov s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí s GS má krátke epizódy žltačky(zožltnutie očných bielok a kože) v dôsledku nahromadenia bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, žltnutie je často mierne (subikterické). Najčastejšie sú postihnuté oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• cítiť sa unavený;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - bežná patológia trávenia, ktorá vedie k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu a;
• problémy so sústredením a jasným myslením (mozgová hmla);
• zlý zdravotný stav vo všeobecnosti.

U niektorých pacientov je ochorenie charakterizované príznakmi spojenými s emocionálnou sférou:

• pocit strachu bez dôvodu a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy prechádzajúca do dlhej depresie;
• Podráždenosť;
• existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené nárastom. Faktor autohypnózy často ovplyvňuje stav pacienta.

Psychiku pacienta nepoškodzuje ani tak prejav poruchy, ale súvislé nemocničné prostredie, ktoré začalo od mladosti. Pravidelné testy po mnoho rokov, návštevy kliník vedú k tomu, že niektorí sa bezdôvodne považujú za vážne chorých a postihnutých, zatiaľ čo iní sú nútení svoju chorobu vzdorovito ignorovať.

Tieto problémy sa však nemusia nevyhnutne považovať za problémy priamo spojené so zvýšením bilirubínu, ale môžu naznačovať iné ochorenie ako GS.

Asi tretina ľudí s touto poruchou nemá vôbec žiadne príznaky. Rodičia si teda nemusia uvedomiť, že dieťa má syndróm, kým sa nevykonajú štúdie o nesúvisiacom probléme.

Diagnóza zohľadňuje dedičnú povahu ochorenia, začiatok prejavu v, chronickú povahu priebehu s krátkymi exacerbáciami a miernym zvýšením množstva nepriameho bilirubínu.

Typy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými vlastnosťami.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vylúči iné patológie, a tým potvrdí Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu so 100% pravdepodobnosťou:

• molekulárna genetická analýza- pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za vznik ochorenia;
• ihlová biopsia pečene- malý kúsok pečene sa odoberie na analýzu špeciálnou ihlou, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie rakoviny, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

GS spravidla nevyžaduje lekárske ošetrenie. Na zastavenie exacerbácie bude stačiť odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo klesá.

Malo by sa brať do úvahy obmedzené príležitosti pečeň.

Niektorí pacienti však vyžadujú lieky. Nie vždy ich predpisuje špecialista, pacienti si často vyberajú svoje vlastné účinné lieky:

1. Medzi ľuďmi so syndrómom je najobľúbenejší. Liečivo so sedatívnym účinkom, dokonca aj v malom dávkovaní, účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Toto však nie je najideálnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: droga je návyková; po ukončení príjmu sa účinok lieku zastaví, dlhá aplikácia vedie ku komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok bráni činnostiam, ktoré si vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. flumecinol. Liečivo selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale účinok je trvalejší, pretrváva 20-25 dní po ukončení príjmu. Okrem alergií nie sú pozorované žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Lieky sa používajú ako antiemetiká. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a sekrécie žlče liek dobre odstraňuje nepríjemné poruchy trávenia.
4. tráviace enzýmy. Lieky výrazne zmierňujú gastrointestinálne symptómy počas exacerbácií.

Zdravá výživa zohráva pri SS kľúčovú úlohu.

Jedlo by malo byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a aspoň 4x denne.

Táto diéta pôsobí stimulačne na motilitu žalúdka a podporuje rýchly transport potravy zo žalúdka do čriev, čo má pozitívny vplyv na proces žlčových ciest a celkovo na fungovanie pečene.

Strava pri syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, cvikla, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné jesť obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovsené vločky a pod.), konzumáciu zemiakov je lepšie obmedziť. Na uspokojenie potreby vysokokvalitných bielkovín sú vhodné jemné rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča úplne vylúčiť zo stravy. Kávu je lepšie zmeniť na čaj.

Neexistujú žiadne prísne obmedzenia týkajúce sa žiadnych konkrétnych produktov. Je dovolené jesť všetko, ale s mierou.

Prísna vegetariánska strava je neprijateľná, pretože nedodá pečeni esenciálne aminokyseliny, ktoré sa nedajú nahradiť. Na organizmus negatívne vplýva aj veľké množstvo sóje.

Záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje hrozbu pre zdravie a nevedie ku komplikáciám ani k zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

Pri tejto chorobe nie je dôvod meniť stravu ani množstvo fyzickej aktivity, ale mali by sa dodržiavať odporúčania pre zdravú vyváženú stravu a zásady fyzickej aktivity.

Gilbertov syndróm- je to dedičné genetické ochorenie, čo sa prejavuje porušením využitia bilirubínu v tele. Pečeň pacienta nemôže úplne neutralizovať tento žlčový pigment a hromadí sa v tele, čo spôsobuje žltačku. Ochorenie je dedičného typu s benígnym, ale chronickým priebehom.

Ako liečiť Gilbertov syndróm?

Toto ochorenie nepredstavuje hrozbu pre život a zriedkavo vedie ku komplikáciám, preto Gilbertov syndróm zvyčajne nevyžaduje špecifickú a systematickú liečbu.

Na neutralizáciu symptómov, ktoré spôsobuje, sa zvyčajne predpisuje medikamentózna liečba a na zabránenie ich výskytu sa používajú nedrogové metódy: dodržiavanie režimu, špeciálna strava a vyhýbanie sa faktorom, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu.

Liečba Gilbertovho syndrómu, ktorá sa aplikuje podľa potreby, zahŕňa nasledovné:

1. Užívanie liekov, ktoré znižujú hladinu bilirubínu v krvi. Medzi ne patrí predovšetkým fenobarbital a prípravky s jeho obsahom. Liečba zvyčajne trvá 2-4 týždne a vysadí sa po vymiznutí vonkajších príznakov (žltačka) a normalizácii hladiny bilirubínu v krvi. Nevýhodou tohto spôsobu liečby je, že lieky môžu byť návykové a ich účinok sa stráca, je potrebné ich vysadiť. Mnoho pacientov uprednostňuje pri liečbe Gilbertovho syndrómu nahradiť fenobarbital liekmi s jeho obsahom, ale s miernejším účinkom, ako sú Corvalol alebo Valocordin.
2. Urýchlenie absorpcie a vylučovania bilirubínu (užívanie diuretík a aktívneho uhlia).
3. Albumínové injekcie, ktoré viažu bilirubín, ktorý už cirkuluje v krvi.
4. Užívanie vitamínov B.
5. Užívanie hepatoprotektorov na udržanie funkcie pečene.
6. Príjem počas exacerbácie symptómov.
7. Dodržiavanie diéty s čo najmenším použitím komplexných tukov, konzervačných látok, alkoholu.
8. Vyhýbanie sa situáciám, ktoré vyvolávajú exacerbáciu symptómov (infekcie, stres, pôst, nadmerné cvičenie, lieky, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú pečeň).

Diéta pre Gilbertov syndróm

Pri liečbe Gilbertovho syndrómu je jednou z kľúčových pozícií správna výživa.

Neexistujú žiadne produkty, ktoré by boli jednoznačne kontraindikované pre všetkých pacientov s takouto diagnózou. V každom prípade môže byť takýto súbor individuálny. Takže takmer u všetkých pacientov s Gilbertovým syndrómom konzumácia alkoholu spôsobuje prudké zhoršenie symptómov, existujú však prípady, keď sa tak nestane.

Tiež pôst a diéta bez bielkovín sú pre pacientov kontraindikované. V strave musia byť zahrnuté morské plody, vajcia, mliečne výrobky. A je lepšie odmietnuť nadmerne mastné a vyprážané jedlá, pretože nepriaznivo ovplyvňuje pečeň.

Okrem toho sú neprijateľné dlhé prestávky, po ktorých nasleduje výdatné jedlo. Jedlá by mali byť pravidelné, najlepšie zlomkové, v malých porciách, ale maximálne 5-krát denne.

Liečba Gilbertovho syndrómu ľudovými prostriedkami

Ako už bolo spomenuté, hoci ochorenie len zriedkavo vedie k fyzickému nepohodliu, jeho vonkajšie prejavy mnohým spôsobujú psychické nepríjemnosti. Na boj proti žltačke pri Gilbertovom syndróme môžete použiť nielen lieky, ale aj bylinnú liečbu, používanie choleretických čajov, odvary, ktoré pomáhajú čistiť a zlepšovať činnosť pečene.

Tie obsahujú:

Je vhodné striedať príjem byliniek alebo využiť špeciálne poplatky. Aj v prípade pestreca mariánskeho má užívanie oleja z tejto rastliny dobrý účinok.

Syndróm je pomenovaný po francúzskom gastroenterológovi, ktorý v roku 1901 prvýkrát diagnostikoval a opísal stav hepatosis pigmentosa, dnes nazývaný Gilbertova choroba.

Fakty o Gilbertovom syndróme:

• Genetický Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie, ktoré sa vyskytuje u 3-7% populácie. Podľa niektorých správ je takáto odchýlka typická pre 10% obyvateľov planéty a na africkom kontinente je zistená u 36% populácie.
• Štatistiky ukazujú, že u mužov je choroba zistená 8-10 krát častejšie ako u žien, čo súvisí so zvláštnosťami ich hormonálnych hladín.
• Medzi ľuďmi, ktorí sa s takouto odchýlkou ​​stretli, je veľa známych športovcov a historické postavy. Napríklad na ceste historických víťazstiev sa Gilbertov syndróm nestal pre Napoleona prekážkou.

PRÍČINY

Hlavnou úlohou pečene je čistenie krvi od metabolických produktov a toxínov. Od vnútorné orgány krv prúdi do pečene, kde prebieha proces jej filtrácie. Krv obsahuje bilirubín, ktorý je produktom rozpadu červených krviniek. Jeho komplex obsahujúci železo sa rozkladá za vzniku toxického nepriameho bilirubínu. Keď sa táto látka spojí s enzýmom glukuronyltransferázou, stráca svoje toxické vlastnosti a mení sa na priamy bilirubín, ktorý ľahko opúšťa telo. Príčiny Gilbertovho syndrómu spočívajú v znížení aktivity tohto enzýmu. To vedie k tomu, že metabolity naďalej cirkulujú v tele.

Gilbertov syndróm je náchylný na periodické exacerbácie. Existuje množstvo faktorov, ktoré prispievajú k tomuto procesu.

Predisponujúce faktory:

• ťažká fyzická práca;
• stres;
• odchýlky od diéty smerom k hladovaniu alebo prejedaniu;
• zneužívanie alkoholu, užívanie drog;
• prehriatie, hypotermia, nadmerné slnečné žiarenie;
• vírusové infekcie;
• zranenia, chirurgické zákroky;
• užívanie liekov zo skupiny antibiotík, anabolických steroidov a nesteroidných protizápalových liekov;
• obdobia menštruácie u žien.

KLASIFIKÁCIA

Formy syndrómu:

• Vrodené - prvé príznaky sa objavujú vo veku 12 až 30 rokov, bez provokácie akútnej vírusovej hepatitídy.
• Manifestujúce - vyvolané akútnou vírusovou hepatitídou do 12 rokov.

Syndróm je charakterizovaný periodicitou. V tomto ohľade sa rozlišujú dve obdobia: exacerbácia a remisia.

SYMPTÓMY

Odchýlky sa nemusia prejaviť dlho, alebo sa môžu javiť ako zanedbateľné. klinické príznaky, ktoré sú často spojené s dočasnou malátnosťou. Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je mierny prejav žltačky, pri ktorom koža, skléra očí a sliznice človeka získavajú žltý odtieň. Časté sú prípady zafarbenia oblastí kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na chodidlách, dlaniach a v podpazuší.

Sekundárne znaky:

• nespavosť;
• slabosť, únava, závraty;
• horká chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• pálenie záhy;
• nevoľnosť, príležitostne je možné zvracanie;
• zápcha a hnačka;
• plynatosť čreva;
• plynatosť;
• pocit ťažkosti v bruchu;
• tupá a ťahajúca bolesť vpravo pod rebrami;
• pečeň s Gilbertovým syndrómom sa zvyšuje u 60% pacientov;
• zvýšenie sleziny sa vyskytuje v 10% prípadov.

DIAGNOSTIKA

Najčastejšie sa choroba diagnostikuje v dospievaní. Pri správnom zbere anamnézy nie sú žiadne ťažkosti pri stanovení diagnózy.

Príznaky Gilbertovho syndrómu, ako je vek od 12 do 30 rokov a periodické epizódy žltačky rôznej závažnosti, vyvolané príjmom alkoholu, prepracovaním, hladovaním a zvýšeným fyzická aktivita, uveďte dôvod povedať, že ide o Gilbertov syndróm.

Okrem vyšetrenia a odberu anamnézy na potvrdenie predpokladov a ako odlišná diagnóza sú predpísané laboratórne testy a fyziologické testy.

Laboratórny výskum:

• detekcia hladiny bilirubínu v krvi - zvýšené ukazovatele nepriameho bilirubínu;
• test nalačno - dva dni energetická hodnota jedlo pacienta by nemalo presiahnuť 400 kcal / deň, test je pozitívny so zvýšením bilirubínu o 1,5-2 krát;
• test kyseliny nikotínovej - liek sa podáva intravenózne, po 3 hodinách sa zaznamená zvýšenie koncentrácie nepriameho bilirubínu v krvi o 2-3 krát;
• fenobarbitalový test - päťdňový príjem lieku ovplyvňuje zníženie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi;
• chémia krvi;
• všeobecná analýza krvi a moču;
• fekálna analýza na detekciu serkobilínu.

Inštrumentálne diagnostické metódy:

• ultrazvuk na posúdenie stavu pečene a iných vnútorných orgánov tráviaceho traktu;
• CT vyšetrenie na podrobnejšie vyšetrenie;
• biopsia pečeňového tkaniva na histologické vyšetrenie.

Podobné problémy sú v kompetencii gastroenterológov, genetika pri Gilbertovom syndróme spravidla nie je priťahovaná. Niekedy môže byť potrebná genetická štúdia krvi alebo epitelu z ústnej sliznice.

LIEČBA

Ochorenie sa považuje za benígne a zvyčajne nespôsobuje žiadne väčšie zdravotné problémy. Zožltnutie kože a slizníc vyvoláva obavy pacienta a ostatných. V tomto prípade by mal lekár oznámiť neopodstatnenosť strachu a uviesť nepravidelnosť symptómov.

V súčasnosti metódy moderná medicína nemajú metódy etiotropnej terapie, aby sa zabránilo nástupu symptómov Gilbertovej choroby. Niekedy sa na zníženie závažnosti žltačky môžu použiť lieky.

Prostriedky liekovej terapie:

• induktory mikrozomálnych enzýmov - lieky na báze fenobarbitalu, ktoré znižujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi;
• hepatoprotektory;
• choleretické lieky;
• sorbenty;
• enzýmy;
• propulzanty - stimulanty črevnej peristaltiky;
• antiemetiká.

Farmaceutické prípravky Gilbertovu chorobu neliečia, iba znižujú závažnosť jej prejavov a zlepšujú kvalitu života pacienta. Ako doplnková metóda sa používa fototerapia. Pod vplyvom žiarenia dochádza k zrýchlenej deštrukcii a vylučovaniu bilirubínu.

V zriedkavých prípadoch, s rozvojom závažných komplikácií Gilbertovho syndrómu, keď hladina bilirubínu dosiahne kritickú úroveň, je možné vykonať transfúziu krvi a podanie albumínu.

KOMPLIKÁCIE

Ochorenie sa vyznačuje priaznivým priebehom a samo o sebe nespôsobuje vývoj komplikácií. S diagnózou Gilbertovho syndrómu je nebezpečenstvo: chronické porušovanie stravy, nedodržiavanie režimu a nesprávne užívanie liekov.

Možné komplikácie:

• chronická hepatitída s pretrvávajúcim zápalom pečeňových tkanív;
• cholelitiáza s ukladaním kameňov v žlčníku a jeho kanáloch;
• chronická cholecystitída;
• cholangitída;
• chronické ochorenia žalúdka, pankreasu a dvanástnik;
• psychosomatické poruchy.

PREVENCIA

Gilbertova choroba je výsledkom defektu v dedičnom géne. Zabrániť rozvoju syndrómu nie je možné, keďže rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To sa dá dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Preventívne opatrenia:

• Vylúčenie prehriatia, hypotermie a dlhodobého pobytu na slnku.
• Odmietnutie ťažkej fyzickej práce, ako aj intenzívneho športu.
• Je zakázané zneužívať alkohol a brať drogy.
• Antibiotiká a iné lieky by sa mali užívať len podľa predpisu lekára v jasne indikovanom dávkovaní v súlade s podmienkami prijatia.
• Diéta s obmedzením mastných, vyprážaných, korenených a korenených jedál.
• Strava by mala byť stála bez dlhých prestávok, to platí nielen pre jedlo, ale aj pre vodu.

PROGNÓZA OBNOVENIA

Vo všeobecnosti je prognóza priaznivá. Predispozícia k objaveniu sa žltačky pretrváva počas celého života, čo sa však neodráža v miere úmrtnosti a tiež nie sú pozorované progresívne zmeny v pečeni. Liečba takýchto príznakov Gilbertovho syndrómu pomocou liekov vedie k zníženiu hladiny bilirubínu na normálnu hodnotu, ale neustále používanie týchto liekov je spojené s rizikom vedľajších účinkov.

Pacienti majú zvýšenú citlivosť na rôzne hepatotoxické účinky. Príjem alkoholu a drog nepriaznivo ovplyvňuje funkciu pečene a môže vyvolať rozvoj cholelitiázy, cholecystitídy a psychosomatických porúch.

Pred plánovaním tehotenstva sa párom s identifikovaným Gilbertovým syndrómom odporúča navštíviť genetickú konzultáciu na posúdenie rizika ochorenia u ich potomkov.

Našli ste chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie pečene spôsobené porušením zachytávania, transportu a využitia bilirubínu, charakterizované periodickým žltnutím kože a viditeľných slizníc, hepatosplenomegáliou (zväčšená pečeň, slezina) a cholecystitídou (zápalom žlčníka).

Jednou z dôležitých funkcií pečene je čistenie krvi od splodín tela a toxických látok, ktoré sa do nej dostávajú zvonku. Portál alebo portálna žila pečene privádza krv do pečeňových lalokov (morfofunkčná jednotka pečene) z nepárových brušných orgánov (žalúdok, dvanástnik, pankreas, slezina, tenké a hrubé črevo), kde sa filtruje.

Bilirubín je produktom rozpadu erytrocytov – krviniek, ktoré transportujú kyslík do všetkých tkanív a orgánov. Erytrocyt sa skladá z hému, látky obsahujúcej železo, a globínu, proteínu.

Po zničení bunky sa bielkovinová látka rozkladá na aminokyseliny a telo ju absorbuje a hem sa pôsobením krvných enzýmov mení na nepriamy bilirubín, ktorý je pre telo jedom.

S prietokom krvi sa nepriamy bilirubín dostáva do pečeňových lalôčikov, kde sa pôsobením enzýmu glukuronyltransferázy spája s kyselinou glukurónovou. V dôsledku toho sa bilirubín viaže a stráca svoju toxicitu. Ďalej látka vstupuje do intrahepatálnych žlčových ciest, potom do extrahepatálnych ciest a žlčníka. Bilirubín sa vylučuje z tela ako súčasť žlče cez močový systém a gastrointestinálny trakt.

Choroba je bežná vo všetkých krajinách sveta a v priemere postihuje 0,5 - 7% celkovej populácie planéty. Najčastejšie sa Gilbertov syndróm vyskytuje v Afrike (Maroko, Líbya, Nigéria, Sudán, Etiópia, Keňa, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) a Ázii (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Irán, Mongolsko, Čína, India, Vietnam, Laos, Thajsko).

Gilbertov syndróm postihuje častejšie mužov ako ženy – 5-7:1 vo veku 13 až 20 rokov.

Prognóza na celý život je priaznivá, choroba pretrváva po celý život, ale diétou a medikamentózna liečba nevedie k smrti.

Prognóza práceneschopnosti je pochybná, s rokmi progresie Gilbertovho syndrómu vznikajú ochorenia ako cholangitída (zápal intrahepatálnych a extrahepatálnych žlčových ciest) a cholelitiáza (tvorba kameňov v žlčníku).

Rodičia detí, ktoré trpia Gilbertovým syndrómom, musia pred plánovaním ďalšieho tehotenstva absolvovať sériu vyšetrení u genetika, podobne by to mali urobiť aj pacientky s Gilbertovým syndrómom pred narodením detí.

Príčiny

Príčinou Gilbertovho syndrómu je zníženie aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý premieňa toxický nepriamy bilirubín na priamy – netoxický. Dedičná informácia o tomto enzýme je kódovaná génom - UGT 1A1, čo je zmena alebo mutácia, ktorá vedie k vzniku ochorenia.

Gilbertov syndróm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, t.j. Z rodičov na deti sa zmena genetickej informácie môže prenášať po mužskej aj ženskej línii dedičnosti.

Existuje množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia, medzi ktoré patria:

• ťažká fyzická práca;
• vírusové infekcie v tele;
• exacerbácia chronických ochorení;
• hypotermia, prehriatie, nadmerné slnečné žiarenie;
• hladovanie;
• prudké porušenie stravy;
• užívanie alkoholu alebo drog;
• nadmerná práca tela;
• stres;
• užívanie niektorých liekov, ktoré sú spojené s aktiváciou enzýmu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycín, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, chloramfenikol, kofeín).

Klasifikácia

Existujú 2 varianty priebehu Gilbertovho syndrómu:

• choroba sa vyskytuje vo veku 13-20 rokov, ak počas tohto obdobia života nedošlo k akútnej vírusovej hepatitíde;
• ochorenie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 13 rokov, ak dôjde k infekcii akútnou vírusovou hepatitídou.

Podľa období sa Gilbertov syndróm delí na:

• obdobie exacerbácie;
• obdobie remisie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je charakterizovaný triádou znakov, opísaných autorom, ktorý túto chorobu objavil:

• "Maska pečene" - žltosť kože a viditeľných slizníc;
• xanthelasma očných viečok - vzhľad žltého zrna pod kožou horného viečka;
• Frekvencia symptómov - choroba je nahradená striedavo obdobiami exacerbácie a remisie.

Obdobie exacerbácie je charakterizované:

• výskyt únavy;
• bolesť hlavy;
• závraty;
• zhoršenie pamäti;
• ospalosť;
• depresie;
• Podráždenosť;
• úzkosť;
• úzkosť;
• všeobecná slabosť;
• tremor horných a dolných končatín;
• bolesť svalov a kĺbov;
• dyspnoe;
• namáhavé dýchanie;
• bolesť v oblasti srdca;
• zníženie krvného tlaku;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• bolesť v hypochondriu a v žalúdku;
• nevoľnosť;
• nedostatok chuti do jedla;
• vracanie črevného obsahu;
• plynatosť čreva;
• hnačka alebo zápcha;
• zmena farby výkalov;
• opuchy dolných končatín.

Obdobie remisie je charakterizované absenciou akýchkoľvek príznakov ochorenia.

Diagnostika

Gilbertov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie a na jeho správnu diagnostiku je potrebné podstúpiť všetky povinné vyšetrenia, ktoré sú predpísané pacientom so zožltnutím kože, a potom, ak nebola zistená príčina, ďalšie vyšetrovacie metódy. sú predpísané.

Laboratórne testy

Hlavné metódy:

Všeobecná analýza krvi:

Všeobecná analýza moču:

Biochemický krvný test:

Pečeňové testy:

Koagulogram (zrážanie krvi):

Markery vírusovej hepatitídy B, C a D boli negatívne.

Ďalšie metódy:

• Analýza výkalov na stercobilín - negatívna;
• Test nalačno: pacient je na diéte s obsahom kalórií nepresahujúcim 400 kcal za deň počas dvoch dní. Hladiny sérového bilirubínu sa merajú pred a po diéte. Keď sa zvýši o 50 - 100%, test je pozitívny, čo svedčí v prospech Gilbertovho syndrómu;
• Test s kyselinou nikotínovou: keď sa kyselina nikotínová podá pacientovi s Gilbertovým syndrómom, hladina nepriameho bilirubínu sa prudko zvýši;
• Test s fenobarbitalom: pri užívaní fenobarbitalu sa u pacientov s Gilbertovým syndrómom znižuje hladina nepriameho bilirubínu v krvnom sére.

Inštrumentálne vyšetrovacie metódy

Hlavné metódy:

• Ultrazvuk pečene;
• CT (počítačová tomografia) pečene;
• MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) pečene.

Tieto vyšetrovacie metódy zahŕňajú len stanovenie predbežnej diagnózy - hepatóza - skupina ochorení pečene, ktorá je založená na metabolickej poruche v pečeňových lalokoch. Dôvod, prečo tento jav vznikol vyššie uvedenými metódami, nie je možné zistiť.

Ďalšie metódy:

• Genetické vyšetrenie venóznej krvi alebo bukálneho epitelu (bunky ústnej sliznice).

Z buniek materiálu odobratého v laboratóriu genetici izolujú a rozvinú molekulu DNA (deoxyribonukleovú kyselinu), ktorá obsahuje chromozómy, ktoré obsahujú genetickú informáciu.

Špecialisti študujú gén, ktorého mutácia viedla ku Gilbertovmu syndrómu.

Interpretácia výsledkov (čo uvidíte v závere lekára genetika):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normálna hodnota;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 alebo UGT1A1 (TA)7/(TA)7 je Gilbertov cider.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekárske ošetrenie

Lieky, ktoré znižujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1-krát denne. Keďže liek má hypnotický a sedatívny účinok, odporúča sa užívať ho v noci;
• zixorin 0,05 - 0,1 g 1-krát denne. Droga je dobre tolerovaná, nemá hypnotický účinok, ale v posledných rokoch sa v Rusku nevyrába.

Sorbenty:

• enterosgel 1 polievková lyžica 3x denne medzi jedlami.

Enzýmy:

• Panzinorm 20 000 IU alebo Creon 25 000 IU 3-krát denne s jedlom.

• Essentiale 5,0 ml na 15,0 ml krvi pacienta 1-krát denne intravenózne.

• Karloveská soľ 1 polievková lyžica rozpustená v 200,0 ml vody ráno nalačno, hofitol 1 kapsula 3x denne alebo holosas 1 polievková lyžica 3x denne - dlhodobo.

Vitamínová terapia:

• neurobion 1 tableta 2-krát denne.

Náhradná terapia:

• V závažných prípadoch ochorenia, keď zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvnom sére dosiahne kritické hodnoty (250 a viac μmol / l), je indikované podanie albumínu a krvná transfúzia.

Fyzioterapeutická liečba

Fototerapia - modrá lampa sa umiestni 40 - 45 cm od pokožky, sedenie trvá 10 - 15 minút. Pri pôsobení vĺn pri 450 nm sa deštrukcia bilirubínu dosiahne priamo v povrchových tkanivách tela.

Alternatívna liečba

• Liečba Gilbertovho syndrómu šťavami a medom:
  • 500 ml repnej šťavy;
  • 50 ml šťavy z aloe;
  • 200 ml mrkvovej šťavy;
  • 200 ml šťavy z čiernej reďkovky;
  • 500 ml medu.

  Suroviny zmiešame, uložíme do chladničky. Vezmite 2 polievkové lyžice 2 krát denne pred jedlom.

Diéta, ktorá zmierňuje priebeh ochorenia

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas obdobia exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Schválené na použitie:

• mäso, hydina, nemastné ryby;
• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• mliečne výrobky bez tuku;
• chlieb, sušienky pechente;
• čerstvo vylisované šťavy, ovocné nápoje, čaj.

Zakázané používať:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana);
• vajcia;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované jedlá;
• horúce omáčky a korenie;
• čokoláda, sladké cesto;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, sýtené nápoje, džúsy v tetra baleniach.

Komplikácie

• cholangitída (zápal intrahepatálnych a extrahepatálnych žlčových ciest);
• cholecystitída (zápal žlčníka);
• cholelitiáza (prítomnosť kameňov v žlčníku);
• pankreatitída (zápal pankreasu);
• zriedkavo - zlyhanie pečene.

Prevencia

Prevenciou ochorenia je zabrániť tým faktorom, ktoré vyvolajú exacerbáciu patologického procesu v pečeni:

• dlhodobé vystavenie slnku;
• hypotermia alebo prehriatie tela;
• ťažká fyzická práca;
• užívanie alkoholu alebo drog.

Mali by ste dodržiavať diétu, nepreťažovať sa a viesť aktívny životný štýl.