Čo znamenajú infantilné kŕče v anamnéze. Prognostické kritériá pravdepodobnosti ukončenia infantilných kŕčov

tonicko-klonický záchvat
Veľké epileptické záchvaty. Náhly nástup generalizovaného konvulzívneho záchvatu naznačuje zapojenie do patologického procesu mozgovej kôry. Tonicko-klonické záchvaty zvyčajne začínajú takto: oči a ústa pacienta sú otvorené, ruky sú ohnuté a unesené, nohy sú narovnané. Pred nástupom tonickej fázy záchvatu zvyčajne dochádza ku kontrakcii dýchacích svalov, čo vedie k vokalizácii. Potom nastáva stlačenie čeľustí, často s uhryznutím jazyka, zástava dýchania s hypervolémiou a cyanózou, inkontinencia moču, menej často stolica. Tonická fáza záchvatu, zvyčajne trvajúca 15-30 sekúnd, je okamžite nahradená fázou klonickou, ktorá sa vyznačuje prudkými rytmickými kontrakciami svalov všetkých častí tela, vrátane svalov dýchacích. Vyskytujú sa odchýlky očných bulbov, grimasy, zástava dýchania. Klonické zášklby postupne slabnú, spomaľujú a záchvat končí. Útok trvá spravidla 1-2 minúty. Potom sa dýchanie normalizuje a pacient zaspí. Po niekoľkých minútach sa pacient môže prebudiť, ale často pociťuje ospalosť, silnú únavu a zmätenosť v priebehu niekoľkých hodín po záchvate. Okrem toho často existuje bolesť hlavy.

febrilné kŕče



neprítomnosť
Absencie sa na rozdiel od veľkých epileptických záchvatov vyznačujú kratším trvaním záchvatov a výraznejšou zmenou vedomia s minimálnymi motorickými prejavmi. Obyčajne sa vyskytujú náhle a stanú sa viditeľnými až po dôkladnom pozorovaní a viditeľnej zmene v zvyčajnom správaní pacienta, môžu byť sprevádzané chvením očných viečok a jediným kŕčovitým zášklbom svalov tváre. Úplné zotavenie nastane v priebehu 5-10 sekúnd a niekedy si záchvat nemusí všimnúť ani samotný pacient, ani jeho príbuzní. Strata posturálneho tonusu (atonické alebo akinetické záchvaty) je menej častá, ale keď k nej dôjde, odlišná diagnóza od mdloby. Vo všetkých prípadoch má diagnostickú hodnotu EEG, ktoré odhaľuje vrchol-vlnové zmeny s frekvenciou 3 vrcholy za 1 s. Na liečbu tohto stavu, ktorý naznačuje špeciálnu generalizovanú poruchu elektrickej aktivity mozgu, sa úspešne používajú špecifické lieky.

infantilné kŕče (Salaamove kŕče))
Infantilné kŕče sa prejavujú náhlou kontrakciou svalov krku, trupu, končatín, ktoré sú spravidla obojstranné a symetrické. Najtypickejšie flexorové kŕče ("Salaamove záchvaty") s flexiou krku, trupu, rúk; flexia, addukcia a elevácia nôh. Útoky sú krátke, zoskupené do sérií; sa často vyskytujú bezprostredne po prebudení pacientov.

Detské kŕče (podobné počiatočnému štádiu Morovho reflexu)


myoklonus
Adolescentná myoklonická epilepsia začína medzi začiatkom puberty (puberty) a 20. rokom života. Prejavuje sa bleskurýchlymi zášklbami (myoklonus) spravidla rúk pri zachovaní vedomia, niekedy sprevádzané generalizovanými tonickými alebo tonicko-klonickými záchvatmi. Väčšina z týchto záchvatov sa vyskytuje v intervale 1-2 hodín pred alebo po prebudení zo spánku. Elektroencefalogram (EEG) často vykazuje charakteristické zmeny a môže sa vyskytnúť zvýšená citlivosť na blikanie svetla (fotosenzitivita). Táto forma epilepsie dobre reaguje na liečbu.

tonické záchvaty

Westov syndróm patrí do triedy encefalopatickej epilepsie, keď sa záchvaty vyskytujú na pozadí nezápalových ochorení mozgu.

Epilepsia sa chápe progresívny chronické ochorenie , ktorá sa prejavuje záchvatmi mrazenia alebo kŕčmi, záchvatovými (záchvatovými) poruchami vedomia, autonómnymi záchvatmi (zmeny cievneho tonusu, pulzu, dýchania a pod.).

Rovnako ako narastajúce zmeny v mentálnej a emocionálnej sfére, zaznamenané v interiktálnom období. Pri epilepsii sa na elektroencefalograme (EEG) – grafickom indikátore elektrickej práce mozgu – objavujú určité zmeny.

Zvyčajne sa vyskytuje Westov syndróm v detskom veku a má veľa dôvodov:

• Asfyxia.
• Metabolické poruchy, génové mutácie a genetické choroby.
• Vrodené ochorenie mozgu (napríklad tuberózna skleróza).
• Hypoxia mozgu, pôrodné intrakraniálne krvácanie (najmä u predčasne narodených detí).
• infekcie mozgu.

V čom asfyxia plodu je najčastejším pri vzniku tohto ochorenia. Spravidla sa objavuje v dôsledku komplikovaného pôrodu.

Symptómy a príznaky choroby

Westov syndróm sa vyskytuje u 1,7-4,3 na 10 tisíc dojčiat a je 3-10% bežné prípady epilepsia. Najviac trpia chlapci (65 %). V 80% prípadov sú zistené ďalšie ochorenia:

Najčastejšia forma ochorenia je teda symptomatická, to znamená, že sprevádza iné ochorenie. Kryptogénny syndróm - príčina stavu nie je zrejmá alebo neznáma - je určený v 10-14%. Prípady genetickej predispozície sú 2–5 %.

Medzi príznakmi Westovho syndrómu je potrebné zdôrazniť nasledovné:

1. Explicitné poruchy psychomotorického vývoja.
2. Zmeny EEG charakteristické pre Westov syndróm (hypsarytmia).
3. Časté epileptické záchvaty.

Takmer u všetkých detí s Westovým syndrómom (95%) sa prvé príznaky objavia takmer okamžite po narodení (do 3-7 mesiacov). Charakteristické sú záchvaty krátke trvanie Preto nie je možné okamžite stanoviť správnu diagnózu.

Westov syndróm je závažné ochorenie, ktoré ohrozuje život dieťaťa. Táto choroba sa tiež nazýva infantilné kŕče. Útok prechádza stále rovnakým spôsobom: hlava je silne ohnutá a celé telo dieťaťa sa prudko nakláňa dopredu.

Tieto kŕče sa zvyčajne objavujú počas zaspávania alebo keď sa dieťa prebudí. Okrem toho môže dôjsť k viac ako 50 útokom denne.

Často počas záchvatov dieťa stráca vedomie. Kvôli nim dieťa začína zaostávať vo vývoji psychomotoriky. Pacienti s Westovým syndrómom takmer nenadväzujú kontakt s príbuznými, zle reagujú na prostredie.

Primárne príznaky patológie

Silný plač dieťaťa je prvým príznakom záchvatu Westovho syndrómu, takže lekári často diagnostikujú týmto deťom koliku. Typické príznaky tohto ochorenia sú:

1. Končatiny sa nedobrovoľne rozchádzajú do strán.
2. Generalizované kŕče v celom tele, v horných a dolných končatinách.
3. Ostré náklony celého tela dopredu.

Tento útok spravidla netrvá dlhšie ako niekoľko sekúnd. Nasleduje krátka prestávka a útok sa opakuje. Niekedy kŕče zmiznú jednotlivo, ale zvyčajne sa vyskytujú postupne.

Deti s Westovým syndrómom často veľmi podráždený zaostáva v duševnom vývoji. Novorodenci s týmto ochorením sa najčastejšie správajú ako slepí.

Záchvaty epilepsie

Westov syndróm je typom katastrofickej generalizovanej epilepsie. Môže sa prejaviť symptomaticky (najčastejšie) aj kryptogénne (približne až 12 % z celkového počtu prípadov).

Klasický variant tejto choroby môže byť charakterizovaný výrazným myoklonické alebo salaamové kŕče. V niektorých prípadoch majú kŕče podobu sériových krátkych záklonov hlavy.

Pri Westovom syndróme sa epilepsia objavuje bez určitých porúch vo fungovaní centrálnej nervový systém alebo kvôli rôzne neurologické patológie.

Infantilné kŕče vedú u detí k spomalenému vývoju motorických a mentálnych funkcií, čo môže byť v budúcnosti príčinou výrazného vývojové oneskorenie u dieťaťa. V 85% prípadov sa u dieťaťa s Westovým syndrómom vyvinú ataktické a atonické poruchy, mikrocefália, detská mozgová obrna.

Encefalopatia

Ako bolo uvedené vyššie, Westov syndróm sa nazýva aj hypsarytmia s myoklonickou encefalopatiou. Hypsarytmia je typickým, ale nie patognomickým encefalografickým obrazom u detí s týmto ochorením.

Typická hypsarytmia je charakterizovaná konštantnou vysokou amplitúdou a arytmickou aktivitou pomalých vĺn a má tiež viaceré ostré vlny a hroty. Okrem toho neexistuje žiadna synchronizácia medzi rôznymi oddeleniami hemisfér. V niektorých prípadoch sa vzory líšia v asymetrii amplitúdy.

Najčastejšie, v 80% prípadov, Westov syndróm začína v 2. alebo 3. štvrťroku života dieťaťa. Spočiatku sa vývoj bábätka zdá normálny a až potom sa objavia kŕče, ktoré sú primárnym patognomickým príznakom.

V niektorých prípadoch majú deti oneskorený psychomotorický vývoj. Nie často, ale môžete pozorovať zmeny na EEG.

Svalové kŕče alebo myoklonus postihujú takmer celé telo. S týmito kŕčmi končatiny a telo dieťaťa sa ohýbajú. Kontrakcie a kŕče vo flexoroch môžu byť synchrónne, bilaterálne, symetrické, náhle a netrvajú dlhšie ako 7–9 sekúnd.

V určitých prípadoch konvulzívny syndróm postihuje iba jednu svalovú skupinu. Pri kŕčoch sa horné a dolné končatiny mimovoľne rozptyľujú do strán, hlava sa skláňa k hrudníka. Keď je frekvencia záchvatov vysoká, dieťa môže zaspať.

Dnes existujú tri samostatné odrody Westovho syndrómu, ktoré sa líšia povahou a stupňom poškodenia svalov:

• Rozšírené kŕče-spazmy po celom tele. Končatiny sú chované do strán a hlava "leží" na hrudi.
• Occipitálne kŕče - hlava sa nakláňa dozadu. Kŕče trvajú až 10 sekúnd s prestávkou na jednu sekundu.
• Prikývnutie – viacnásobné ohybové kŕče (najmä na hlave a horných končatinách).

U detí s Westovým syndrómom sa objaví ihneď po narodení alebo do šiestich mesiacov zaostávanie v duševnom a motorickom vývoji. Časté kŕče situáciu len zhoršujú.

Cerebelárny syndróm

Niekedy s Westovým syndrómom sa objavuje cerebelárny syndróm. Ide o patológiu cerebellum alebo porušenie jeho spojenia so zvyškom mozgu. Charakteristické príznaky cerebelárneho syndrómu:

Následky a komplikácie

Takmer vo všetkých prípadoch je prechod Westovho syndrómu veľmi ťažký, pretože sa prejavuje výraznými poruchami mozgu. Pomerne zriedkavo táto choroba prechádza pomocou konzervatívnej liečby. Ale spravidla aj potom účinnú liečbu po určitom čase sa objavia recidívy.

Takmer vždy, po zotavení dieťaťa, následne prežíva dosť vážne a vážne reziduálne neurologické javy: extrapyramídové prejavy, epilepsia a jej ekvivalenty. A tiež u týchto pacientov sa vyvinú duševné poruchy: mierna demencia alebo idiocia. Len v 3 % prípadov (podľa Gibbsa) dôjde k neočakávanému úplnému vyliečeniu.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza Westovho syndrómu sa vykonáva s pomocou takýchto lekárov: epileptológ, neurochirurg, pediatr, neurológ, endokrinológ, endoskopista a imunológ. Vďaka použitiu moderných prístrojov je možné stanoviť čo najpresnejšiu diagnózu.

Najčastejšie používané: cerebroangiografia, kranioskopia(v dosť zriedkavých situáciách), počítačová tomografia a rádiomagnetická. A tiež na určenie patologického zamerania epileptických záchvatov sa vykonávajú neurofyziologické štúdie.

Najbežnejšie spôsoby diagnostiky Westovho syndrómu sú: plynová encefalografia a elektroencefalografia. Vďaka elektroencefalografii je možné zistiť hypsarytmiu biologických kriviek:

1. Nízka účinnosť svetelnej stimulácie.
2. Časovanie hlavných kriviek nie je určené. V procese bdenia alebo spánku môžu byť "vrcholy krivky".
3. Amplitúda biologických kriviek je nepravidelná.

Niekedy pomocou plynovej encefalografie možno pozorovať zvýšenie komôr mozgu. V neskorších štádiách Westovho syndrómu sa pozoruje hydrocefalus.

Odlišná diagnóza. Toto ochorenie možno odlíšiť tak od neepileptických ochorení, ktoré sú bežné u novorodencov (motorický nepokoj, kolika, respiračný záchvat, hyperexplexia, detská masturbácia), ako aj s niektorými epileptickými príznakmi (napríklad fokálna epilepsia). Elektroencefalografia hrá dôležitú úlohu v diferenciálnej diagnostike.

Liečba Westovho syndrómu

V každom konkrétnom prípade je liečba predpísaná individuálne a závisí od príčiny, ktorá spôsobila patologické stavy vývoja mozgu a Westov syndróm. K dnešnému dňu je hlavnou liečbou Westovho syndrómu liečba steroidmi s adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (vigabatrín, Sabril).

Táto liečba však musí byť veľmi opatrná a pod prísnym dohľadom lekára pretože vigabatrín a steroidné lieky majú veľké množstvo závažných vedľajších účinkov. A tiež si musíte vybrať vhodné antikonvulzívne lieky, ako aj liekyčo bude normalizovať krvný obeh v mozgu.

V niektorých prípadoch je neurochirurg povinný vykonať operáciu, počas ktorej sa odrežú zrasty mozgových blán a odstráni sa patologické ložisko. Táto operácia sa vykonáva pomocou stereotaxická chirurgia a rôzne endoskopické metódy.

Moderný a pomerne drahý spôsob liečby tejto choroby je použitie kmeňových buniek. Táto metóda je pomerne účinná, nie je však populárna kvôli vysokým nákladom na operáciu. Zmyslom tejto metódy je, že poškodená časť mozgu sa obnoví pomocou kmeňových buniek.

Idiopatická odroda Westovho syndrómu sa spravidla lieči špeciálnymi liekmi:

• Vitamíny – napríklad vitamín B6 (pyridoxín).
• Hormonálny steroid lieky- napríklad tetrakosaktid, prednizolón, hydrokortizón.
• Antikonvulzíva – napríklad Nitrazepam, Epilim, Topamax (Topiramát), Depakote (Valproát), Klonopin (Clonazepam), Onfi (Clobazam), alebo Zonegran (Zonisamid).

Liečba sa považuje za účinnú, keď znížená frekvencia a počet záchvatov. Pri dobre zvolenej liečbe sa dieťa bude aj naďalej normálne učiť a rozvíjať. Musíte si však uvedomiť, že aj moderné lieky majú veľké množstvo vedľajších účinkov:

• únava;
• zníženie koncentrácie;
• depresie;
• alergické kožné reakcie;
• zlyhanie pečene;
• poškodenie nervového systému.

Terapeutický telocvik a prevencia

Terapeutické cvičenia pre Westov syndróm sa musia vykonávať pod prísnym dohľadom lekára športového lekárstva a rehabilitačného terapeuta, aby sa záchvaty nezhoršovali.

Tento typ liečby je celkom bežné, však neukazuje efektívne výsledky bez kombinácie liekov.

Pri Westovom syndróme neprítomnosť spazmu po dlhú dobu nemôže naznačovať, že choroba prešla do remisie. Mnohí lekári však tvrdia, že ak sa kŕče, kŕče, zmeny na EEG a hypsarytmia nezaznamenali mesiac, potom ide o zotavenie.

Bohužiaľ, tieto prípady sú veľmi zriedkavé. Podľa určitých údajov je úplne vyliečených len 9 % všetkých ľudí, podľa Gibbsa sú toto číslo len 3 %.

Hlavné preventívne opatrenie Westov syndróm je včasná diagnóza A kompetentná liečba. Epileptické záchvaty, ktoré sú hlavným príznakom tohto ochorenia, je potrebné stabilizovať.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia pre Westov syndróm začínajú štúdiou klinický obraz ochorenie a vyšetrenie pacienta. Dojčenské záchvaty sa ťažko diagnostikujú. Záchvaty je ťažké odlíšiť od nepravidelných pohybov hlavy a končatín. Špecialisti berú do úvahy trvanie kŕčov a ich vplyv na spánok. Diagnostike a liečbe sa venujú pediatri, neuropatológovia, genetici, imunológovia.

Inštrumentálne metódy výskumu pacientov:

Klasifikácia infantilných kŕčov.

Ako každý typický typ epileptických záchvatov sa kŕče delia na typy:

• Flexorový pohľad - intenzívne kŕče flexorových svalov tela, rúk a nôh.
• Pohľad extenzorom - zosilnené kŕče svalového tkaniva zodpovedného za funkciu extenzora, charakterizované súčasným natiahnutím tela, krku, hornej a dolnej časti tela. dolných končatín.
• Typ flexor-extensor - zmiešaný typ kŕčov svalového tkaniva so striedavým predlžovaním a ohýbaním častí tela.
• Asymetrické svalové kŕče na jednej strane tela. Charakterizované výskytom závažných patológií mozgu detí.

V závislosti od príčin, ktoré viedli k vzhľadu a typu útoku, sú kŕče rozdelené do:

Symptomatická, tieto kŕče so stanovenou etiológiou, sú charakterizované odchýlkou ​​v duševnom a nervovom vývoji po prejavení kŕčov, neurologických porúch, štúdia jasne ukazuje patologické abnormality v štruktúre mozgu.

Kryptogénne, tieto kŕče neznámej etiológie, dieťa má normálny neuropsychiatrický vývoj pred nástupom ochorenia, je charakteristický určitý typ kŕčových procesov. Vyšetrenie mozgu neodhalilo žiadne fokálne lézie.

idiopatický, sú záchvaty, ktoré začínajú v novorodeneckom období a v detstvo. Majú benígny priebeh, rytmus prenosu nervových vzruchov nie je narušený, vyznačuje sa absenciou neurologických zmien a normálnym duševným vývojom v priebehu ochorenia. Niekedy vyzerajú ohniskové, po niekoľkých sekundách sa zdá, že pochádzajú z mnohých ohniskov.

Občas sú vrcholové výboje zovšeobecnené, ale nikdy nevyzerajú ako rytmicky sa opakujúci a vysoko organizovaný páter. Tieto zmeny sú takmer trvalé. Výskum etiológie infantilných spazmov sa začal v 50. rokoch minulého storočia. Ako sa hromadili fakty, ukázala sa polyetiológia syndrómu.

Infantilné spazmy boli opísané pri vnútromaternicových infekciách, rôznych mozgových dysgenézach, množstve chromozomálnych abnormalít a dedičné choroby. Medzi nimi najmä takmer všetky neurokutánne syndrómy, mnohé metabolické ochorenia od bežnej fenylketonúrie až po organickú acidúriu, vrátane extrémne zriedkavej fumarovej acidúrie.

Vážne perinatálne poškodenie mozgu môže viesť k rozvoju takýchto symptomatických infantilných kŕčov. Môže to byť anoxia-ischémia, intraventrikulárne a subarachnoidálne krvácania, novorodenecká hypoglykémia. V závislosti od etiológie sú všetky infantilné spazmy rozdelené na kryptogénne a symptomatické.

Vhodnosť rozdeľovania infantilných spazmov na kryptogénne a epileptické vychádza zo všeobecnej skúsenosti, pokiaľ ide o vlastnosti. klinické prejavy a priebeh infantilných spazmov.

Kryptogénne infantilné kŕče sa vyznačujú:

• Nedostatok jasnej etiologickej príčiny;
• Normálny neuropsychický vývoj dieťaťa až do vývoja choroby;
• Neprítomnosť iných typov záchvatov;
• Bez známok poškodenia mozgu podľa neurorádiologických výskumných metód (počítačová (CT) a nukleárna magnetická rezonančná (NMR) tomografia mozgu).

Symptomatické kŕče sú výsledkom rôznych etiologických faktorov. Symptomatické detské kŕče sú charakterizované:

• Stanovená etiológia;
• Oneskorenie neuropsychického vývoja až do vývoja choroby;Neurologické poruchy;
• často - patologické zmeny v CT a NMR štúdiách mozgu.

Všetky tieto etiologické faktory a podľa toho aj symptomatické infantilné spazmy sú podmienene rozdelené do troch veľkých skupín podľa času výskytu - prenatálne, perinatálne a postnatálne. Príčinou takýchto detských kŕčov môže byť akýkoľvek faktor poškodzujúci mozgovú kôru.

Väčšina detí má často perinatálnu patológiu centrálneho nervového systému, poranenie mozgu, rôzne chromozomálne a génové anomálie. Stáva sa však, že existujú aj kryptogénne (pri absencii jasnej etiologickej príčiny) infantilné záchvaty.

Kľúčové body

1. Infantilné kŕče sa zvyčajne vyskytujú u detí mladších ako 1 rok.
2. Dojčenské kŕče sú zriedkavou formou epilepsie.
3. Včasná liečba môže znížiť riziko komplikácií.

Infantilné kŕče možno opísať ako krátke a niekedy jemné záchvaty, ktoré sa vyskytujú u dojčiat. Tieto záchvaty sú v skutočnosti zriedkavou formou epilepsie.

V Spojených štátoch bude každý rok diagnostikovaná choroba len asi 2 500 deťom. Tieto záchvaty alebo kŕče sa zvyčajne vyskytujú pred dosiahnutím veku 1 roka dieťaťa, pričom väčšina prípadov sa vyskytuje u detí vo veku okolo štyroch mesiacov.

Symptómy

Náklady na liečbu na európskych klinikách a v Nemecku

Desaťdňový pobyt v nemocnici na nemeckej klinike a liečba Westovho syndrómu vyjde v priemere na 5000 eur. Dvojtýždňová nemocnica v Izraeli a Nemecku stojí približne rovnako – približne 7-tisíc eur. Presné náklady na ošetrenie závisia od cenovej politiky kliniky a môžu sa pohybovať od 5 do 15-tisíc eur.

Kurz terapie

Pri takomto patologickom procese sa symptómy časom zintenzívňujú, kvôli čomu môže dieťa zostať zdravotne postihnuté na celý život alebo zomrieť. Preto je dôležité liečiť Westov syndróm čo najskôr. To sa dá dosiahnuť liekmi, ako je adrenokortikotropný hormón a liekmi na báze kyseliny valproovej, napríklad valproátmi. Ak ACTH nedal požadovaný efekt, potom sa používajú glukokortikosteroidy (GCS) a z tejto skupiny sa najčastejšie predpisuje Dexamethoson. Hormonálna liečba sa pre čo najlepší účinok musí kombinovať s liekmi proti epilepsii.

Podľa odborníkov bude potrebné do terapie zahrnúť aj nasledujúce lieky:

• benzodiazepín (klonazepam);
• vitamín B6;
• imunoglobulín (Octagam);
• Vigabatrin.

Priebeh liečby by sa mal vykonávať pod prísnym dohľadom lekára a pri hormonálnej terapii je dieťa umiestnené v nemocnici. Pravidelne budete musieť robiť EEG na sledovanie účinnosti užívaných liekov. Odborníci odporúčajú skontrolovať, či medzi predpísanými tabletami nie sú žiadne lieky, ktoré majú stimulačný účinok na nervový systém. Je žiaduce zaviesť do priebehu liečby lieky na zlepšenie metabolických procesov, pretože znižujú frekvenciu záchvatov a stimulujú duševný vývoj.

Ak je v mozgu novotvar, ktorý vyvoláva zhoršenie priebehu ochorenia, môže byť potrebná chirurgická intervencia. Táto metóda sa používa v extrémnych prípadoch, pretože predstavuje veľké riziko pre život dieťaťa. Mozgové tkanivá sa v tomto veku regenerujú oveľa lepšie ako u dospelých, no samotná operácia je dosť náročná.

Lekári vyzývajú rodičov, aby boli ako rada lekára o starostlivosti o choré deti. Vskutku, aj keď sa toto ochorenie zastaví, jeho následky stále zostanú a medzi ne patrí aj psychomotorické oneskorenie, ktoré je mimoriadne ťažké odstrániť.

Príčina infantilného spazmu

V závislosti od etiológie sú kŕče symptomatické a kryptogénne. Dôvod ich výskytu môže byť nasledujúci:

• poškodenie alebo nezrelosť mozgovej kôry;
• chromozomálne a génové anomálie;
• neurologické a psychofyzické poruchy;
• porušenie počas vývoja plodu (hypoxia, predčasný pôrod);
• infekčné ochorenia počas tehotenstva (bakteriálna alebo herpetická vírusová meningitída);
• Downov syndróm;
• tuberkulózny sklerotický syndróm;
• komplikácie počas pôrodu

V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť príčinou očkovanie proti DPT.

Typy infantilných kŕčov

Infantilné kŕče sú troch typov. Estensor, flexor-extensor alebo flexor. Ide o náhle sťahy svalov hlavy, končatín, trupu a krku. Flexorové kŕče sa tiež nazývajú kŕče jackknife alebo saalamské kŕče. Vyzerá to tak, že ten človek sa objíma. Kŕče extenzorov náhle predĺžia krk, dolné končatiny a trup v kombinácii s predĺžením ramien. V dôsledku kŕčov flexor-extenzorov sú akcie zmiešané. Kryptogénne infantilné spazmy sa vyskytujú v 9-15% prípadov, zvyšok je symptomatický.

Hlavné príznaky porušenia

Prejav Westovho syndrómu u detí je jasne vyjadrený myoklonickými alebo Salaamovými (flexorovými) kŕčmi. Niekedy je choroba sprevádzaná kŕčmi vo forme monotónnych kývnutí hlavy. Znaky sa líšia v povahe prejavu patológie.

Epilepsia pri Westovom syndróme

Toto je jeden z hlavných spoločníkov choroby, ktorá sa prejavuje v detstve:

• kŕče;
• hypertermia;
• nedostatočná reakcia na vonkajšie podnety;
• pevné držanie tela, nehybný pohľad.

Epilepsia môže byť krátkodobá alebo dlhodobá. Veľkému záchvatu predchádza porucha spánku, strata chuti do jedla. Generalizovaný záchvat je sprevádzaný:

• čiastočné zastavenie dýchacie funkcie, svalová kontrakcia;
• sfarbenie nasolabiálneho trojuholníka v kyanotickej farbe;
• kŕče, ktorých trvanie je až niekoľko minút;
• spontánna defekácia a močenie;
• vracanie, pena z úst.

V tomto období je potrebné chrániť dieťa pred nárazmi do tvrdých predmetov, čím sa eliminuje zranenie. Malé prejavy sú krátkodobé, môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne, sprevádzané prerušovanými kŕčmi, napríklad ohybom tela.

Encefalopatia

Patológia spája skupinu chorôb spôsobených narušením mozgu, ktoré sú založené na nezápalovej etiológii. Počas procesu neuróny odumierajú a synapsia (komunikácia) medzi nimi je narušená. Encefalopatia tlmí centrálny nervový systém, čo vedie k inhibícii vývoja a mentálnych schopností dieťaťa. Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• úzkosť, bolesť hlavy, podráždenosť, plačlivosť;
• poruchy spánku, inverzia sa prejavuje nespavosťou v noci a letargiou počas denného svetla;
• zhoršenie alebo úplný nedostatok chuti do jedla;
• strata krátkodobej pamäte;
• záchvaty paniky (strach z hmyzu, uzavretého priestoru, strach byť sám).

U detí mladších ako 3 mesiace sa môže vyvinúť hydrocefalus, zväčšenie mozgu a hlavy v dôsledku zlého odtoku krvi.

Symptomatický Westov syndróm

Hlavným príznakom myoklonickej encefalopatie sú kŕče. Môžu byť klasifikované podľa ich povahy:

1. Propulzívny - príčina pôrodu alebo vnútromaternicovej traumy. Vyskytujú sa neočakávane niekoľkokrát denne. V čase útoku sa trup dieťaťa začne ohýbať. Táto forma je charakterizovaná oneskorením motorických zručností a duševný vývoj.
2. Impulzívne kŕče sa prejavujú stiahnutím všetkých typov svalov, dieťa zostáva pri vedomí, ruky sú rozpažené, päste sú zovreté. Potom sa predné končatiny spoja okolo tela ako objatie.
3. Retropulzívne - sprevádzané mdlobami, pacientovi sa zrolujú očné buľvy, telo zamrzne v jednej polohe, svaly sú v najvyššom tóne. Hlava je hodená späť, kŕče occiputu sú vizuálne pozorované.
4. Psychomotorická - táto zriedkavá forma sa vyznačuje automatickým vykonávaním určitých činností (smiech, plač, vracanie, rovnaký pohyb, napríklad záklon hlavy).

Choroba je ťažká, život ohrozujúca. Objavuje sa hneď po narodení. Ovplyvňuje psychomotorický vývoj.

Cerebelárny syndróm

Patológia sa vyskytuje na pozadí straty komunikácie medzi časťami mozgu. Sprevádzané príznakmi:

1. Diadochokinéza, pri ktorej sú nemožné zložité pohyby, porušuje sa ich postupnosť, akcie sa vykonávajú pomaly alebo naopak chaoticky (jedna nie je dokončená, rýchly prechod na druhú).
2. Zastrihávač prstov.
3. Svaly sú pomalé a uvoľnené.
4. Časté záchvaty závratov.

Cerebelárny syndróm pri myoklonickej encefalopatii je dobre charakterizovaný príznakom reverzného šoku.

Formuláre

Oficiálne sa SV delí na symptomatickú (do 85 %), ako aj na kryptogénne a idiopatické formy (spolu do 20 %). Nos klinický bod zraku má choroba len 2 formy, keďže medzi kryptogénnymi a idiopatickými formami nie sú prakticky žiadne rozdiely. Symptomatická forma Westovho syndrómu zahŕňa prípady ochorenia na pozadí už existujúcej patológie mozgu alebo vývojových porúch. Polovica detí so symptomatickou formou v anamnéze mala komplikovaný priebeh prenatálneho obdobia: infekcie, metabolické poruchy, genetické a chromozomálne chyby (Downov syndróm a pod.), ako aj narušenú vnútromaternicovú cirkuláciu u matky. Zriedkavo pozorovaná patológia obdobia narodenia. Ide o hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, traumu a iné komplikácie pri pôrode. Postnatálne príčiny WS zahŕňajú infekcie, traumu, hypoxicko-ischemické mŕtvice a nádory.

Kryptogénna alebo idiopatická forma ochorenia je diagnostikovaná u detí s epilepsiou s Westovým syndrómom bez zjavného dôvodu, s normálnym psychomotorickým vývojom a bez poškodenia mozgu pred prepuknutím ochorenia. Ide o priaznivejšiu formu ST.

Patogenéza Westovho syndrómu nie je v súčasnosti známa. Pacienti majú skrátenú fázu REM spánku (fáza rýchleho pohybu očí), počas ktorej sa EEG normalizuje a frekvencia spazmov klesá. V tejto súvislosti existuje verzia, že v SW v mozgovom kmeni je dysfunkcia serotonergných neurónov zapojených do tvorby spánkových cyklov. Existujú aj ďalšie hypotézy, ktoré naznačujú genetické a imunitné poruchy u mladých pacientov.

Prognóza a možné komplikácie

Choroba sa považuje za liečiteľnú skoré štádium vývoj a včasná detekcia. Správna terapia poskytuje stabilný výsledok a neovplyvňuje kvalitu života dieťaťa v budúcnosti. Zákernosť Westovho syndrómu spočíva v tom, že v prvých mesiacoch po narodení je veľmi ťažké ho diagnostikovať. Preto každých 6 pacientov bez náležitej liečby zomiera do 4 rokov veku.

U väčšiny detí je remisia podporovaná liekmi. Majú väčšie či menšie odchýlky v psychomotorickom vývoji. Aj keď sa im kŕče podarilo zastaviť, takéto baby stále intelektuálne zaostávajú za rovesníkmi. Odstránenie príznakov ochorenia ho neodstráni. V budúcnosti je možný rozvoj epilepsie s prechodom na Lennox-Gastautov syndróm, ktorý sa prejavuje počas celého života.

Idiopatický typ je úplne liečiteľný: 60 % detí sa po terapii vyvíja normálne a nelíšia sa od svojich rovesníkov.

Klinický obraz

Najčastejšie syndróm debutuje u detí vo veku 4–6 mesiacov, pričom skoršie príznaky sú nepriaznivým prognostickým faktorom. Infantilné kŕče Westovho syndrómu sa môžu prejavovať s vysokou frekvenciou a byť mimoriadne rôznorodé - flexia tela, vertikálne pohyby očných buľv alebo pohyby očí podobné nystagmu, ako aj „vyhadzovanie“ rúčok ako orientálny pozdrav atď. kŕče trvajú zlomok sekundy, kŕče zoskupené do sérií - až 50 útokov v sérii, počet sérií za deň - od jednej do niekoľkých desiatok. Často sa záchvaty vyvíjajú pri prebudení a zaspávaní a môžu byť sprevádzané únosom hlavy alebo oka nabok. Do spazmu môže byť zapojená len polovica tela. Výskyt epileptických záchvatov znamená zastavenie psychomotorického vývoja bábätka a často aj ústup nadobudnutých zručností. V 1-2% prípadov je možné spontánne samoliečenie.

Diagnostické postupy pre infantilné kŕče.

Vykoná sa klinické hodnotenie vývoja nervového systému. Laboratórne skríningové nálezy na elektrolytové, metabolické alebo iné abnormality sú zvyčajne normálne. V nejasných prípadoch môžete na identifikáciu etiológie vyšetriť cerebrospinálny mok, vykonať neurometabolické testy, chromozomálnu analýzu. CT vyšetrenie(CT) a hlavne magnetická rezonancia (MRI) sú povinné pred začatím liečby steroidmi.

Interiktálne EEG:

Klasický epileptiformný obraz hypsarytmie je zaznamenaný u 2/3 pacientov. Asymetrická a modifikovaná hypsarytmia sa vyskytuje v 1/3 prípadov.

Iktálne EEG:

Je možné zaznamenať až 11 rôznych iktálnych vzorov v rozsahu od 0,5 sekundy do 2 minút. Najčastejší vzor (72 %) pozostáva z generalizovanej pomalej vlny s vysokou amplitúdou, epizódy rýchlej aktivity s nízkou amplitúdou.

Ako diagnostikovať detské kŕče

Ak má lekár podozrenie na detské kŕče, nariadi elektroencefalogram (EEG), ktorý sa dá ľahko získať a zvyčajne sa diagnostikuje. Ak je tento test nepresvedčivý, môžu si objednať vyšetrenie nazývané video elektroencefalogram (video-EEG). Pri tomto teste, podobne ako pri bežnom EEG, sa na lebku dieťaťa umiestnia elektródy, ktoré lekárom pomôžu vizualizovať mozgové vlny.Video potom zachytáva správanie dieťaťa. Lekár, zvyčajne detský neurológ, bude počas kŕčov a medzi nimi pozorovať aktivitu mozgových vĺn.

Tieto testy zvyčajne trvajú jednu až niekoľko hodín a možno ich vykonať v ordinácii lekára, laboratóriu alebo nemocnici. Môžu sa tiež opakovať po niekoľkých dňoch. Väčšina detí s infantilnými kŕčmi bude mať dezorganizovanú aktivitu mozgových vĺn. Toto je známe ako modifikovaná hysparytmia. Veľmi nepravidelná aktivita mozgových vĺn pre miernejšiu reakciu, známa ako hypsarytmia, sa vyskytuje asi u dvoch tretín detí s touto poruchou.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikované infantilné kŕče, jeho lekár môže nariadiť aj ďalšie testy, aby zistil, prečo sa kŕče vyskytujú. Napríklad MRI dokáže zobraziť mozog a ukázať akékoľvek abnormality v jeho štruktúre. Genetické testovanie môže odhaliť genetické príčiny, ktoré prispievajú k záchvatom.

Je dôležité, aby ste žiadosť podali okamžite zdravotná starostlivosť ak si myslíte, že vaše dieťa má detské kŕče. Porucha môže mať veľmi vážne vývojové následky, najmä ak sa nelieči. Vaše dieťa má všetky šance obmedziť tieto negatívne dôsledky včasným zásahom.

V nedávnej štúdii prezentovanej na výročnom stretnutí Americkej spoločnosti pre epilepsiu takmer polovica detí s poruchou nebola správne diagnostikovaná mesiac alebo dlhšie a niektoré zostali nediagnostikované roky. Pri hľadaní odpovedí je dôležité byť agresívny.

Komplikácie

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

• Neurozobrazovanie.
• Video-ZEGspánok a bdenie.
• Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Diagnóza je stanovená na základe klinických symptómov a charakteristického EEG obrazca. Fyzikálne a neurologické vyšetrenia sa vykonávajú, ale často sa nezistia žiadne patognomické príznaky, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa v interiktálnom období spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne základné EEG zmeny, interiktálna epileptiformná aktivita je výrazne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

• laboratórne testy (napr. všeobecná analýza krv, stanovenie glukózy v krvnom sére, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
• analýza CSF;
• skenovanie mozgu (MRI a CT).

Princíp liečby

Princípy liečby Westovho syndrómu sa na rôznych klinikách líšia, ale vo všeobecnosti je prístup nemeckej a ruskej medicíny rovnaký, preto sa infantilné kŕče často liečia na nemeckých klinikách. V prvom rade je to kvôli diagnostickým schopnostiam veľkých európskych kliník.

Neexistuje žiadny univerzálny liečebný režim pre syndróm u detí. Bez ohľadu na kliniku, do ktorej pacient vstupuje, terapia sa vyberá s prihliadnutím na individuálne charakteristiky prejavu ochorenia.

Prognóza bude závisieť od reakcie pacienta na liečbu. Vo veľkej väčšine prípadov sa praktizuje konzervatívna liečba.

Liečebná terapia

Na prevenciu nedostatku vitamínu B6 sú predpísané injekcie pyridoxínu.

Hlavné lieky na liečbu Westovho syndrómu:

• antikonvulzívne lieky;
• steroidné hormóny;
• vitamíny skupiny B.

Pri Westovom syndróme sa používa súčasná terapia ACTH (adrenokortikotropný hormón) a prednizolón. Takáto liečba preukázala vysokú účinnosť, avšak dlhodobá hormonálna terapia môže nepriaznivo ovplyvniť rast a fyzický vývoj dieťaťa, v dôsledku čoho je dôležité správne zostaviť liečebný režim a zvoliť dávkovanie. To môže urobiť len skúsený neurológ.

Antikonvulzíva sú dôležitou súčasťou symptomatickej terapie. Pri Westovom syndróme sa používajú rovnaké lieky ako pri epilepsii u detí. Používa sa Clonazepam, Topiramate, Epilim. Dávky sa vyberajú individuálne.

Významnú úlohu v terapii zohrávajú vitamíny skupiny B. Sú potrebné na reguláciu nervovej činnosti. Zvyčajne sa predpisujú injekcie pyridoxínu.

Westov syndróm sa lieči aj cvičebnou terapiou a masážou. Tieto metódy pomáhajú znižovať závažnosť záchvatov, ale používajú sa iba v spojení s konzervatívnou terapiou.

Chirurgia

V prítomnosti organickej lézie mozgu, napríklad nádorového novotvaru, sa vykonáva chirurgická intervencia. Nesie so sebou riziká, ako každý zásah do mozgu, no v niektorých prípadoch je to jediný spôsob, ako sa s chorobou vyrovnať. Operácia sa vykonáva s benígne nádory alebo sklerotické zmeny v mozgových tkanivách (Bournevilleova choroba).

Homeopatia

Mnohí uprednostňujú homeopatiu na liečbu detských chorôb, no Westov syndróm treba liečiť konzervatívne. Účinnosť homeopatie je nedostatočná, navyše si nemožno byť istý obsahom takýchto prípravkov. Doteraz nebol potvrdený jediný prípad vyliečenia alebo zlepšenia blaha dieťaťa s Westovým syndrómom pri užívaní homeopatické lieky. Nie je potrebné samoliečiť.

Príčiny

V závislosti od časového obdobia, v ktorom sa detské kŕče vyskytujú, majú:

• Prenatálne dôvody, ktoré zahŕňajú infekcie a zápal vyskytujúce sa in utero, vrodené patológie a defekty centrálneho nervového systému, genetické a chromozomálne abnormality;
• Perinatálne etiológie - cerebrálna hypoxia s ischemickými léziami, komplikovaná pôrodná aktivita;
• Postnatálne základné príčiny - infekčné ochorenia centrálneho nervového systému, poranenia chrbtice a hlavy inej povahy, onkologické ochorenia mozgu, ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Príčiny ochorenia

Vo veľkej väčšine prípadov je Westov syndróm symptomatický a môže byť spôsobený pomerne veľkým počtom etiologických faktorov, vrátane dedičných.

Príčiny Westovho syndrómu sú nasledovné:

• postnatálna encefalitída;
• intrauterinné infekcie;
• hypoxia plodu;
• predčasný pôrod;
• intrakraniálna trauma plodu;
• poranenie pri narodení;
• asfyxia novorodenca;
• postnatálna ischémia v dôsledku zapletenia šnúry;
• anomálie v štruktúre mozgu;
• dysplázia septa;
• bodové génové mutácie.

Bohužiaľ, Westov syndróm sa vyznačuje vysokým percentom úmrtí, ale ak sa liečba začne včas, možno dosiahnuť dlhé štádium remisie. Zároveň je potrebné poznamenať, že vývoj takejto patológie vedie k oneskoreniu psychomotorického vývoja a nie je možné tento faktor úplne odstrániť.

Čo robiť?

Ak si myslíte, že máte Westov syndróm a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám môžu pomôcť lekári: pediater, neonatológ, neurológ.

Etiológia a patogenéza Westov syndróm sa vyskytuje s nasledujúcimi patológiami: vnútromaternicová infekcia cytomegalovírusom alebo herpes vírusom,

Opis choroby a kód ICD-10 Toto ochorenie má nasledujúci kód ICD-10: G40.2.

Keď sa dieťa začne triasť v kŕčoch, väčšina rodičov zažije poriadny šok. Nevedia kam utekať a strácajú drahocenný čas. Pri Westovom syndróme je každý týždeň dôležitý: čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa liečba, tým väčšiu šancu má dieťa na úplné uzdravenie a šťastnú budúcnosť.

Čo je Westov syndróm

Westov syndróm je ťažká forma epilepsie, ktorá sa vyvinula u malých detí v dôsledku poškodenia mozgu a niektorých ďalších závažných ochorení. Charakteristické črty Táto patológia sa považuje za mentálnu retardáciu, ako aj za detské kŕče - kývanie alebo rýchle nakláňanie tela, zvyčajne počas zaspávania alebo prebúdzania. Súčasne je na encefalograme zaznamenaná hypsarytmia - abnormálna aktivita mozgu s vysokou amplitúdou.

Westov syndróm postihuje 1 až 4 ľudí z každých 10 tisíc detí. Toto ochorenie tvorí až 9 % všetkých epileptických záchvatov u detí a 25 % prípadov detskej epilepsie. Výskyt je vyšší u chlapcov: zákerný syndróm postihuje asi 60% mladých predstaviteľov silnejšieho pohlavia.

Choroba dostala svoje meno na počesť britského lekára Westa, ktorý opísal symptómy patológie v roku 1841 na základe pozorovaní svojho vlastného syna. Neskôr mala choroba mnoho synoným: Westov syndróm, uctievanie kŕčov, Salaamov kŕč (tik), Gibbsova hypsarytmia, myoklonická encefalopatia s hypsarytmiou, kŕčová epilepsia s hypsarytmiou, kŕčový syndróm vo flexnej polohe. Pôvodne bol syndróm klasifikovaný ako rôzne generalizované epilepsie, ale neskôr ho lekári preradili do kategórie epileptických encefalopatií, pri ktorých záchvaty vyvolávajú nezápalové ochorenia mozgu.

Novorodenci, u ktorých je takáto diagnóza následne diagnostikovaná, sa spravidla rodia navonok zdraví alebo s menšími odchýlkami. Debut choroby pripadá na 3–7 mesiacov života: počas tohto obdobia je patológia diagnostikovaná u 77% pacientov. U detí starších ako 1 rok sa syndróm vyskytuje iba v 10% prípadov.

U tých s Westovým syndrómom je úmrtnosť vysoká a u detí, ktoré prežili, sa vo veku 3 rokov kŕče zmenia na inú formu epilepsie, najčastejšie na Lennoxov-Gastautov syndróm. Pri adekvátnej liečbe je možné dosiahnuť úplnú remisiu, ale mentálna retardácia sa zvyčajne vyskytuje u pacientov dlhodobo.

Formy ochorenia

Existujú 2 hlavné formy Westovho syndrómu.

1. Symptomatická - charakterizovaná prítomnosťou jasnej príčiny patologický stav Kľúčové slová: poškodenie mozgu, genetické faktory. Pri tejto forme majú deti počiatočné oneskorenie v psychomotorickom vývoji, pacient je mučený niekoľkými typmi záchvatov naraz a v jeho mozgu sú zaznamenané štrukturálne zmeny.
   

   Symptomatický Westov syndróm sa považuje za najťažší typ ochorenia a prognóza liečby a života je často sklamaním.

2. Kryptogénna (idiopatická) - líši sa od symptomatickej formy pri absencii viditeľnej príčiny záchvatov a je diagnostikovaná približne u 12% pacientov. Tento druh sa vyznačuje iba záchvatmi 1. typu, štrukturálne zmeny v mozgu nie sú vizualizované a oneskorenie vývoja nastáva až po nástupe ochorenia, keď sa prejavia jeho prejavy. Kryptogénna odroda má pomerne priaznivú prognózu doživotia a úplného vyliečenia, prebiehajúceho v ľahšej forme.

Pri Westovom syndróme kŕče pokrývajú takmer všetky svaly vrátane krku, hlavy a končatín. Kontrakcie sú zvyčajne symetrické pre ľavú a pravé strany telá trvajú až 10 sekúnd a môžu sa opakovať mnohokrát počas dňa.

Niekedy kŕče postihujú iba jednu svalovú skupinu. V závislosti od lokalizácie ich lézií sa pri Westovom syndróme rozlišujú tieto typy záchvatov:

• okcipitálne - extenzorové kŕče krku so sklonom hlavy;
• prikyvovanie (flexia) - kontrakcie ohýbacích svalov na rukách a krku: prikyvovanie hlavou, spájanie rúk pred hrudníkom atď.;
• bežné (extensor) - kŕče pokrývajúce celé telo: ruky a nohy sú roztiahnuté do strán, pripomínajúce prejavy Moro reflexu.

Ak sa záchvaty opakujú príliš často, dieťa môže zaspať hneď po ich zastavení. Dlhotrvajúce kŕče výrazne ovplyvňujú vývoj: bábätko začína čoraz viac zaostávať za svojimi rovesníkmi v motorických, mentálnych a mentálnych plánoch.

Príčiny

Detské kŕče, ktoré sú charakteristické pre Westov syndróm, sa vyskytujú v dôsledku nesprávnej interakcie medzi mozgovým kmeňom a jeho kôrou. Nezrelosť centrálneho nervového systému vyvoláva narušenie spojenia medzi mozgom a nadobličkami, v dôsledku čoho hypotalamus syntetizuje príliš veľa kortikoliberínu. Nadbytok tohto hormónu spôsobuje svalové kontrakcie typické pre Westov syndróm.

V 85–88 % prípadov sa lekárom podarí určiť príčinu tohto ochorenia. Syndróm môžu vyvolať nasledujúce faktory:

• hypoxia počas pôrodu alebo prenatálneho obdobia;
• vrodené malformácie mozgu;
• pôrodná trauma;
• intrauterinné infekcie;
• genetické a chromozomálne abnormality;
• asfyxia;
• intrakraniálne krvácania;
• postnatálna ischémia;
• encefalopatia;
• meningitída;
• tuberózna skleróza;
• neurofibromatóza;
• syndróm pigmentovej inkontinencie;
• fenylketonúria;
• metabolické poruchy;
• nádory;
• dedičná predispozícia.

Často je impulzom pre nástup choroby príjem nootropík alebo očkovanie, ale tieto faktory pôsobia ako katalyzátor a nie ako nezávislá príčina. Ak detský organizmus nefunguje správne, Westov syndróm sa skôr či neskôr prejaví, no ako spúšťač môže poslúžiť čokoľvek: od očkovania až po stresovú situáciu.

Symptómy a znaky

Prvým príznakom Westovho syndrómu môže byť hlasný, neutíšiteľný plač dieťaťa. Obvodní lekári zároveň všetko pripisujú črevnej kolike. Správna diagnóza sa stanoví iba vtedy, keď sa objavia ďalšie alarmujúce príznaky:

• absencia alebo spomalenie tempa psychomotorického vývinu: dieťa sa nepretáča a nesadá, nesiaha po hračkách, vytráca sa jeho úchopový reflex;
• problémy so zrakom: dieťa sa nepozerá do očí, neupiera svoj pohľad na predmety. Často sa rodičom zdá, že nevidí vôbec nič;
• svalová slabosť (hypotenzia);
• plačlivosť a podráždenosť;
• vzhľad kŕčov.

Typickým prejavom Westovho syndrómu sú záchvaty. Existujú nasledujúce typy kŕčov:

• myoklonické - malé symetrické zášklby svalov trupu, končatín a tváre, vyskytujúce sa v krátkych sériách;
• tonikum - predĺžené kontrakcie jednotlivých svalových skupín: kývanie hlavou, krčenie plecami, predsunutie a roztiahnutie končatín, preloženie tela na polovicu.

Prejavy Westovho syndrómu spravidla začínajú myoklonickými záchvatmi a časom prechádzajú do tonických záchvatov. Najčastejšie sú záchvaty zaznamenané počas zaspávania a prebúdzania, ale môžu to byť provokujúce faktory hlasné zvuky, strach, ako aj svetelná a hmatová stimulácia.

Kŕče sú charakterizované určitou sériovosťou, nasledujú za sebou s intervalom nepresahujúcim 1 minútu. Niekedy sa kŕče prejavia ako náhle zastavenie alebo pády dieťaťa, zlyhanie dýchania, nystagmus alebo zášklby očných buliev. Pred útokom môže byť dieťa vystrašené a kričať a po ňom môže byť letargické a ospalé.

Na elektroencefalograme (EEG) sa pozoruje hypsarytmia - absencia normálneho rytmu elektrickej aktivity mozgu. V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť cerebelárny syndróm, ktorý sa vyznačuje nasledujúcimi poruchami:

• chvenie prstov;
• ochabnuté svaly;
• závraty;
• neschopnosť vykonávať rýchle a zložité pohyby;
• príznak absencie "reverzného šoku".

Symptóm absencie "reverzného zatlačenia": pacient silou ohýba ruku v lakťovom kĺbe. Vyšetrujúci sa ho snaží uvoľniť, čomu sa pacient bráni držaním paže v ohnutej polohe. Potom vyšetrujúci náhle zastaví extenziu a ruka pacienta silou udrie do hrudníka.

Postupnosť symptómov Westovho syndrómu závisí od jeho formy. Takže v idiopatickej odrode sa po konvulzívnom debute pozoruje oneskorenie psychomotorického vývoja a symptomatický typ ochorenia je charakterizovaný počiatočným vývojovým oneskorením, zatiaľ čo infantilné kŕče a zmeny EEG sa zaznamenávajú neskôr.

V závislosti od klinických prejavov a výsledkov elektroencefalogramu sú pacienti rozdelení do 3 rizikových skupín.

1. Do prvej skupiny patria deti s diagnózou hypsarytmie, u ktorých však nie sú viditeľné príznaky ochorenia. Takéto deti by mali podstúpiť každoročné vyšetrenie a nepotrebujú liečbu.
2. Do druhej rizikovej skupiny patria deti s hlavnými znakmi Westovho syndrómu a charakteristickými zmenami na EEG. Je im predpísaná špeciálna liečba a každých šesť mesiacov absolvujú podrobné vyšetrenie.
3. Do tretej rizikovej skupiny patria pacienti s ťažkými symptómami, u ktorých sa nedostatok liečby rovná smrti.

Včasná diagnostika a adekvátna liečba dávajú deťom s Westovým syndrómom šancu zlepšiť kvalitu života a niekedy aj úplne obnoviť zdravie.

Infantilné kŕče u dieťaťa - video

Diagnostika

Pri prvých alarmujúcich príznakoch je potrebné ukázať dieťa neurológovi, ktorý môže predpísať ďalšie konzultácie s genetikom, epileptológom, imunológom, endokrinológom a neurochirurgom. Po vyšetrení bábätka lekár pošle malého pacienta na ďalšie vyšetrenia:

• EEG - na zistenie dezorganizovanej mozgovej aktivity počas spánku a bdenia;
• CT vyšetrenie mozgu - na určenie zmien v mozgových štruktúrach;
• MRI mozgu - na presnú diagnostiku štrukturálnych porúch a určenie príčiny Westovho syndrómu;
• PET mozgu - na určenie ložísk hypometabolizmu v mozgových tkanivách;
• cerebrálna angiografia - na detekciu cerebrovaskulárnych patológií;
• kranioskopia - na štúdium defektov v štruktúre lebky.

Vykonanie týchto štúdií vám umožňuje rozlíšiť Westov syndróm od chorôb s podobnými príznakmi:

• infantilný myoklonus;
• detská myoklonická epilepsia;
• benígna rolandická epilepsia;
• Sandiferov syndróm;
• rôzne kliešte.

Prejavy Westovho syndrómu sú často podobné kliešťom, avšak pri tomto ochorení sú svalové kŕče vyprovokované emocionálnymi výbuchmi a na EEG nie sú žiadne abnormality.

Niekedy sa po elektroencefalograme ukáže, že kŕče boli v skutočnosti koliky alebo respiračné záchvaty. V každom prípade môže lekár stanoviť diagnózu až po vykonaní všetkých potrebných vyšetrení.

Liečba Westovho syndrómu

S včasnou diagnózou a správna liečba stabilnú remisiu ochorenia možno dosiahnuť vo viac ako 50 % prípadov. Stáva sa však, že užívanie liekov neovplyvňuje počet a intenzitu záchvatov a neprispieva k vývoju dieťaťa. Úspešnosť terapie závisí aj od príčin ochorenia, stupňa poškodenia mozgu a formy Westovho syndrómu.

Liečebná terapia

Do roku 1958 bol Westov syndróm považovaný za nevyliečiteľnú chorobu, takže skutočnou revolúciou v tejto oblasti bolo objavenie pozitívneho účinku adrenokortikotropného hormónu (lieky ACTH) a prednizolónu na pacientov. Dávky a trvanie liečby steroidmi sa vyberajú individuálne, vo väčšine prípadov sa však záchvaty znížia alebo vymiznú počas užívania významných dávok ACTH počas 1-2 mesiacov. Na EEG s takouto liečbou sa vysledujú viditeľné zlepšenia: hypsarytmia zmizne, objaví sa normálny rytmus mozgovej aktivity.

Začiatkom 90. rokov minulého storočia nastal v medicíne ďalší prelom: bol objavený pozitívny účinok vigabatrínu (Sabril) na pacientov. Tento liek nedáva veľa vedľajšie účinky, keďže ACTH je deťmi lepšie tolerovaný, v dôsledku jeho príjmu sa u pacientov po ukončení liečby vyskytuje menej relapsov.

Najčastejšie sa vigabatrín používa, ak je príčinou Westovho syndrómu tuberózna skleróza. V iných prípadoch nemusí byť tento liek taký účinný ako steroidy.

Na zníženie počtu a intenzity záchvatov sa môžu použiť nasledujúce antikonvulzíva:

• kyselina valproová;
• vitamín B6, ktorý vo vysokých dávkach pôsobí u niektorých pacientov ako antikonvulzívum.

Antikonvulzíva predpísané pre Westov syndróm - galéria

Na zlepšenie fyzického a psycho-emocionálneho vývoja lekári zvyčajne predpisujú deťom lieky, ktoré normalizujú metabolizmus a prekrvenie mozgu. Nootropiká sa odporúčajú pre deti s mimoriadnou opatrnosťou, pretože stimulácia mozgu môže vyvolať zvýšené záchvaty aj počas užívania antikonvulzív.

Treba mať na pamäti, že hormonálne a steroidné lieky spôsobujú silné vedľajšie reakcie. Pacienti môžu zažiť:

• únava;
• depresie;
• neschopnosť sústrediť sa;
• alergické reakcie;
• endokrinné poruchy;
• ochorenia periférneho nervového systému;
• poškodenie pečene.

Kompetentný lekár spolu so základnými liekmi zvyčajne predpisuje lieky, ktoré zvyšujú imunitu a podporujú funkciu pečene. Špecialista musí počas celého kurzu neustále sledovať stav pacienta na základe krvných testov a výsledkov EEG. V prípade hormonálnej terapie sa liečba vykonáva v nemocničnom prostredí.

Ak boli dávky liekov zvolené správne a pacient má pozitívny trend, liečba by mala pokračovať približne 1,5-2 roky od okamihu posledného záchvatu.

Chirurgická intervencia

Ak sú detské kŕče odolné voči prebiehajúcej liekovej terapii a patologické zameranie je jasne viditeľné na MRI, neurochirurg môže odporučiť excíziu postihnutej oblasti mozgu. Špecialista počas operácie rozoberá zrasty mozgových blán, odstraňuje nádory a cievne aneuryzmy, pričom sa snaží využívať čo najšetrnejšie chirurgické metódy.

Ak sa kŕče prejavia vo forme náhlych pádov, pacientovi môže byť predvedená callosotómia – operácia na prerezanie corpus callosum. Po operácii deti väčšinou absolvujú neurorehabilitáciu v špecializovaných centrách.

Fyzioterapia

Pravidelné fyzioterapeutické cvičenia pre deti s Westovým syndrómom sú jednoducho nevyhnutné na obnovenie fyzickej zdatnosti a rozvoj nových motorických zručností. Spravidla po ukončení záchvatov deti rýchlo začnú sedieť, plaziť sa, chodiť a dokonca behať, ale bez správneho výberu liekov. fyzioterapia neprinesie požadovaný výsledok.

Cvičebná terapia sa musí nevyhnutne vykonávať pod vedením skúseného rehabilitátora a až potom, čo takéto triedy povolí ošetrujúci lekár. V opačnom prípade môžete intenzitu záchvatov zhoršiť a zhoršiť všeobecný stav dieťa.

Súbežne s rozvojom motorických zručností sa dieťa potrebuje pravidelne stretávať s defektológom, psychológom a logopédom, ktorí budú rozvíjať reč a jemné motorické zručnosti dieťaťa.

Netradičné metódy

Z účinných netradičných metód možno vyčleniť terapiu kmeňovými bunkami. Táto metóda je veľmi drahá a oficiálna medicína ju neuznáva. Je založená na skutočnosti, že poškodené oblasti mozgu sú obnovené v dôsledku zavedenia kmeňových buniek darcu do tela pacienta.

K dnešnému dňu sa o tomto opatrení rozhoduje len málokto, hoci takáto terapia sa už dokázala dobre osvedčiť. Liečba kmeňovými bunkami nie je všeliekom, ale niektorým pacientom pomáha.

Vlastnosti výživy

Mnoho zahraničných lekárov dosahuje dobré výsledky pri liečbe Westovho syndrómu pomocou ketogénnej diéty. Je založená na zvýšení stravy tukov a obmedzení sacharidov a bielkovín. V tomto prípade sa metabolizmus zmení a telo začne produkovať veľké množstvo ketónov, ktoré znižujú frekvenciu a intenzitu záchvatov.

Ketogénna diéta pomáha asi 70% pacientov a záchvaty sa znížia viac ako 2-krát a u niektorých detí kŕče úplne vymiznú. Diéta sa spravidla predpisuje deťom od 2 rokov a nie je obzvlášť účinná pri liečbe záchvatov u dospievajúcich a dospelých.

Potraviny bohaté na tuky - galéria

Vyliečiť prognózu, úmrtnosť, priemernú dĺžku života a prevenciu

Vo veľmi zriedkavých prípadoch Westov syndróm spontánne ustúpi bez akejkoľvek liečby. Častejšie záchvaty vymiznú pod vplyvom liekov a chirurgických zákrokov, niekedy sa ochorenie transformuje do iných foriem epilepsie.

Prognóza liečby priamo závisí od formy Westovho syndrómu.

1. Pri idiopatickej odrode sa 37 až 44 % detí úplne uzdraví. Zvyšní pacienti majú určité odchýlky vo fyzickom a duševnom vývoji.
2. Pri symptomatickej forme je prognóza oveľa horšia. Neprítomnosť následkov sa pozoruje iba v 5–12% prípadov a úmrtnosť môže dosiahnuť 25%. Aj s nástupom remisie choroby sa u detí rozvíja mentálna retardácia, detská mozgová obrna, autizmus, mentálna retardácia, mnohí majú problémy s učením, majú problémy s pamäťou, koncentráciou a logickým myslením. Približne polovica pacientov má poruchy hybnosti. Takáto pesimistická prognóza je spôsobená negatívnym vplyvom základnej choroby na telo. Od jeho priebehu závisí dĺžka života pacienta.

Pri včasnej liečbe bude prognóza priaznivejšia. Ak sú lieky zvolené správne od prvých týždňov ochorenia, šanca na úplné uzdravenie sa niekoľkokrát zvyšuje. Po 1-2 mesiacoch sa percento priaznivého výsledku zníži na polovicu.

Ak sa liečba začne o šesť mesiacov neskôr alebo neskôr po nástupe záchvatov, šanca na zotavenie bude minimálna.

Stav dieťaťa môže zhoršiť nekontrolovaný príjem nootropík a očkovanie.

Na Westov syndróm neexistuje žiadny liek. Dôležité je toto ochorenie diagnostikovať včas a zvoliť správnu liečbu – vtedy je možné aj pri symptomatickej forme dosiahnuť výrazné zlepšenia a priblížiť vývoj dieťaťa čo najviac k vekovej norme.

Doktor Komarovsky o záchvatoch u detí - video

Westov syndróm je zákerná a nebezpečná choroba. Percento dojčenskej úmrtnosti s ním je pomerne vysoké, preto pri prvých alarmujúcich príznakoch je potrebné čo najskôr konzultovať s lekárom a diagnostikovať. Správny výber liekov spolu s kompetentnou rehabilitáciou za účasti psychológov, defektológov, logopédov a špecialistov na cvičebnú terapiu zvyšuje šance dieťaťa na úplné uzdravenie.

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo veku 5 rokov, ale môžu sa premeniť na iné typy záchvatov.

Patofyziológia infantilných spazmov nie je úplne známa, ale tieto záchvaty môžu odrážať narušenie interakcie medzi kôrou a mozgovým kmeňom. Infantilné kŕče môžu byť spôsobené nezrelosťou CNS, malformáciami mozgu a poškodením mozgu v prvých mesiacoch života. Častou príčinou detských kŕčov je tuberózna skleróza. Povaha záchvatov môže byť aj idiopatická.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Detské kŕče začínajú náhlymi, rýchlymi tonickými kontrakciami trupu a končatín, niekedy v priebehu niekoľkých sekúnd. Kŕče siahajú od mierneho kývania hlavou až po chvenie celého tela. Sprevádza ich flexia (flexia), extenzia (extenzia) alebo najčastejšie flexia aj extenzia v svaloch končatín (zmiešané kŕče). Kŕče sa zvyčajne opakujú počas dňa v zhlukoch, často niekoľko desiatok, väčšinou krátko po prebudení a niekedy aj počas spánku.

Spravidla sú detské kŕče sprevádzané narušením motorického a duševného vývoja. IN počiatočné štádiá je možná regresia vývinu (deti môžu napríklad stratiť schopnosť sedieť alebo sa prevrátiť).

Miera predčasnej úmrtnosti u infantilných spazmov sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

• Neurozobrazovanie.
• Video-ZEGspánok a bdenie.
• Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Diagnóza je stanovená na základe klinických symptómov a charakteristického EEG obrazca. Fyzikálne a neurologické vyšetrenia sa vykonávajú, ale často sa nezistia žiadne patognomické príznaky, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa v interiktálnom období spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne základné EEG zmeny, interiktálna epileptiformná aktivita je výrazne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

• laboratórne vyšetrenia (napríklad kompletný krvný obraz, stanovenie glukózy v krvnom sére, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
• analýza CSF;
• skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Dojčenské spazmy sa ťažko liečia a optimálny liečebný režim je diskutabilný. Aplikujte ACTH 20-60 jednotiek intramuskulárne raz denne. Mnohé antikonvulzíva sú neúčinné; uprednostňuje sa valproát, druhou voľbou je klonazepam. Zaznamenal sa aj účinok použitia nitrazepamu, topiramátu, zonisamidu alebo vigabatrínu.

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no ťažko sa udržiava.

V niektorých prípadoch môže byť chirurgická liečba úspešná.

Dojčenské kŕče sú typom konvulzívnych procesov v svalovom tkanive horných a dolných končatín, v tele a na krku. Spazmodické kŕče sa vyskytujú v dojčenskom veku, keď je narušený neuropsychický vývoj dieťaťa. Akékoľvek abnormálne procesy alebo patológie mozgu môžu viesť k detským kŕčom u detí narodených zdravým rodičom.

Dojčenské kŕče sú typom nezápalovej poruchy normálneho fungovania mozgu, ktorá sa vyznačuje prudkými kontrakciami svalového tkaniva hornej časti tela. Takéto kŕče sa označujú ako epileptická encefalopatia. Ich zvláštnosťou je, že sú extrémne krátke, ale počet mimovoľných svalových kontrakcií sa pohybuje od desať do dvesto kŕčov na jeden záchvat. Počet záchvatov môže dosiahnuť až desať za deň.

Takéto kŕče u detí začínajú zmenami v správaní: aktivita pohybov klesá, vŕzganie sa zastaví. Rozvíja sa kŕč, ktorý postihuje buď jednu stranu tela, alebo celé telo, hlava sa odchyľuje, oči sú odklonené nabok.

Pre chorobu neexistujú žiadne vekové kritériá. Záchvaty môžu začať ihneď po narodení dieťaťa, môžu sa objaviť aj v dospelosti.

Ako každý typický typ epileptických záchvatov sa kŕče delia na typy:

• Flexorový pohľad - intenzívny kŕč ohýbacích svalov tela, rúk a nôh;

• Pohľad na extenzor - zvýšený kŕč svalového tkaniva zodpovedného za funkciu extenzora, charakterizovaný súčasnými hornými a dolnými končatinami.
• Typ flexor-extensor - zmiešaný typ spazmu svalového tkaniva so striedavým predĺžením a ohnutím častí tela;
• Asymetrické kŕče - spazmus svalového tkaniva jednej strany tela. Charakterizované výskytom závažných patológií.

V závislosti od príčin, ktoré viedli k vzhľadu, a typu útoku sú kŕče rozdelené do:

• Symptomatické - ide o kŕče so zavedenou etiológiou, ktoré sa vyznačujú odchýlkou ​​v duševnom a nervovom vývoji po prejavení kŕčov, neurologických porúch, štúdia jasne ukazuje patologické abnormality v štruktúre mozgu;
• Kryptogénne - ide o kŕče neznámej etiológie, dieťa má normálny neuropsychiatrický vývoj pred prepuknutím ochorenia, charakteristický je určitý typ kŕčových procesov. S fokálnymi léziami sa nezistí;
• Idiopatické - to sú konvulzívne záchvaty, ktoré začínajú v novorodeneckom období av detstve. Majú benígny priebeh, rytmus prenosu nervových vzruchov nie je narušený, vyznačuje sa absenciou neurologických zmien a normálnym duševným vývojom v priebehu ochorenia.

Príčiny

V závislosti od časového obdobia, v ktorom sa detské kŕče vyskytujú, majú:

• Prenatálne dôvody, ktoré zahŕňajú infekcie a zápal vyskytujúce sa in utero, vrodené patológie a defekty centrálneho nervového systému, genetické a chromozomálne abnormality;
• Perinatálne etiológie - cerebrálna hypoxia s ischemickými léziami, komplikovaná pôrodná aktivita;
• Postnatálne základné príčiny - infekčné ochorenia centrálneho nervového systému, trauma chrbtice a hlavy inej povahy, onkologické ochorenia mozgu, ischemické cievne mozgové príhody.

Infantilné kŕče majú zásadný rozdiel od ostatných epileptické záchvaty. Kŕč je náhly a krátky, začína bezdôvodným detským plačom alebo úplným nedostatkom energickej aktivity: pohyby, reč. Pred nástupom útoku sú deti podráždené.

Video